משאבים מומלצים

אוסף של טיפולי גנים במאמרים מדעיים של המופיליה, ניסויים קליניים נבחרים, מסמכי רגולציה וקישורים שימושיים

ניירות מדעיים ומסמכי רגולציה

ביקורות על טיפולי גנו המופיליה

1. טיפולי גנים של עבאסי ג'. המופיליה מראים הבטחה. JAMA, 2018; 319 (6): 539. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Arruda VR, et al. גישות רומנטיות לטיפול בהמופיליה: הצלחות ואתגרים. דם. 2017; 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. Balkaransingh P, et al. טיפולים חדישים והתקדמות קלינית עכשווית בהמופיליה א '. עו"ד המטול.2018; 9: 49-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. בק ד.ל. פריצות דרך בטיפול גנטי להמופיליה. ASH חדשות קליניות. 1 באוקטובר 2018. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. Colella P, et al. בעיות מתפתחות בטיפול גנטי in vivo בתיווך AAV. Mol Ther Meth Clin Dev. 2018; 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. DiMichele DM. ניווט בליטות מהירות בכביש החדשנות בטיפולי המופיליה. HemaSphere. 2018; 2: e144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. דושי BS, et al. טיפול בגנים להמופיליה: מה צופן העתיד? עו"ד המטול. 2018; 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. דונבר לספירה ואח '. הטיפול בגנים מגיע לגיל. מדע, 2018, 359: 4672. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. Evens H, et al. טיפולי גנים המופיליה: החל מחלף דרך למחלף משחק. המופיליה. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. ג'ורג 'לוס אנג'לס. טיפולי גנים המופיליים מגיעים לגילם. המטולוגיה Am Soc Hematol Educ תוכנית. 2017; 587-594. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Mahlangu J, et al. טיפולים מתפתחים להמופיליה - פרספקטיבה גלובלית. המופיליה. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. מקריס מ 'תור זהב לטיפול בהמופיליה? המופיליה. 2018; 24: 175-176. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. פארק CY, et al. טכנולוגיות לעריכת גנום לתיקון גנים של המופיליה. ג'נה אנושי. 2016; 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. GQ של פרין ואח '. עדכון בנושא טיפול גנטי להמופיליה. דם. 2019; 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. פירס GF, et al. קרנית של טיפולים הנחקרים להמופיליה. מול תר. 2017; 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. פירס GF, et al. טיפול עבר גנטי בהמופיליה בעבר, בהווה ובעתיד: מווקטורים וטרנסגנים לתוצאות ידועות ובלתי ידועות. המופיליה. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. פירס GF, et al. השולחן העגול הראשון של טיפול WFH בגן: הבנת הנוף ואתגרי הטיפול בגנים להמופיליה ברחבי העולם. המופיליה. 2019; 1-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. צינור SW. טיפולים חדשים להמופיליה. המטולוגיה Am Soc Hematol Educ תוכנית. 2016; (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. צינור SW. טיפול בגנים להמופיליה. סרטן הדם בילדים. 2018; 65: e26865. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. Schutgens R, et al. טיפול בגנים בהמופיליה: מהייפ לתקווה. HemaSphere. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

קישורים שימושיים

קרן המופיליה הלאומית
https://www.hemophilia.org/

הפדרציה העולמית של המופיליה
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

התקדמות קלינית בטיפול גנטי להמופיליה
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

ניסויים קליניים נבחרים

המופיליה

  • NCT02576795. שלב 1/2, הסלמה במינון, בטיחות, סובלנות ויעילות של Valoctocogene Roxaparvovec, וירוס הקשור בנגיף המתווך באמצעות וירוסים של גורם אנושי של גורם אנושי בחולים עם המופיליה קשה A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • NCT03520712. שלב 1/2 שלב בטיחות, סובלנות ויעילות של Valoctocogene Roxaparvovec, העברת ונגיונים הקשורים לוירוסים המתווכים באמצעות וקטורים של גורם אנושי ב המופיליה חולים עם רמות FVIII שיורית ≤ 1 IU / dL ונוגדנים קיימים לפני AAV5 . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • NCT03392974. מחקר שלב 3 להערכת יעילות / בטיחות Valoctocogene Roxaparvovec והעברת גנים בתיווך AAV וקטוריים של hFVIII במינון של 4E13vg / kg במופיליה חולים עם רמות FVIII שיורית ≤1IU / dL מקבלים חליטות FVIII מונע. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • NCT03370913. שלב 3 מחקר פתוח, תווית פתוחה, זרוע יחידה להערכת יעילותו ובטיחותו של BMN 270, העברת ונגיונים הקשורים לוירוסים המתווכים באמצעות וקטורים של גורם אנושי VIII בהמופיליה חולים עם רמות FVIII שיורית ≤ 1 IU / dL המקבלים מניעתי. חליטות FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • NCT03432520. הערכה רב מרכזית של הבטיחות והיעילות ארוכת הטווח של SPK-8011 [וקטור ויראלי משויך אדנו עם גורם B אנושי נמחק גורם אנושי ג '] אצל גברים עם המופיליה א. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • NCT03003533. העברת גנים, מציאת בטיחות, סובלנות ויעילות במחקר של SPK-8011 [וקטור ויראלי המשויך לאדנו המשויך לגנום עם גורם אנושי גורם ג '] בקרב אנשים עם המופיליה א. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • NCT03734588. מחקר הממצאים במינון של טיפול גנטי SPK-8016 בחולים עם המופיליה A לתמיכה בהערכה בקרב אנשים עם מעכבי FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • NCT03370172. מחקר גלובלי, רב-תווית, רב-מרכזי, שלב 1/2 מחקר לבטיחות והסלמת המינון של BAX 888, וירוס המשויך לוירוס סרוטייפ 8 (AAV8) וקטור המבטא גורם B נמחק-תחום גורם VIII (BDD-FVIII) בהמופיליה קשה. נבדקים שקיבלו עירוי תוך-עירוני יחיד. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • NCT03061201. מחקר שלב 1/2, פתוח-תווית, מסתגל במינון, המעריך את הבטיחות והסבילות של SB-525 (רקומביננטי AAV2 / 6 גורם אנושי 8 טיפול בגנים) בנבדקים בוגרים עם המופיליה קשה A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • NCT03001830. GO-8: טיפול גנטי להמופיליה A באמצעות סרוטייפ רומן 8 קפסיד פסבדו-טיפוסי של אדנו-קשור לקידוד וקטור ויראלי של גורם VIII-V3. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • NCT03217032. טיפול בגנטיות FVIII Lentiviral בהמופיליה א. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • NCT03818763. שלב א 'בוחן הערכת הבטיחות והיתכנות של העברת תאי גזע המטמוי-גזעיים שממוקדים למשלוח גורם גורם VIII מהטסיות לחולים עם המופיליה א'. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

המופיליה ב

  • NCT02484092. טיפול גנטי, מחקר פתוח, תווית הסלמה במינון של SPK-9001 [וקטור ויראלי קשור לאדנו עם גורם אנושי IX ג'ין] בנבדקים עם המופיליה ב '. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • NCT03307980. מחקר ארוך FIX: גורם הגורם של גורם IX (FIX), הערכה רב-מרכזית של מחקר הבטיחות והיעילות לטווח הארוך של SPK9001 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • NCT02396342. שלב I / II, ניסוי פתוח, תווית פתוחה, ללא שליטה, מינון בודד, עולה במינון, ניסוי רב-מרכזי ובדיקת וקטור ויראלי הקשור באדנו המכיל גורם אנושי מותאם לקודון IX Gene (AAV5-hFIX) המנוהל לחולים מבוגרים עם המופיליה קשה או בינונית. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • NCT03569891. שלב III, תווית פתוחה, מנה בודדת, רב-מרכזית, ניסוי רב-לאומי, בחינת סרוט 5 וקטור ויראלי של אדנו-קשור המכיל את וריאנט פדובה של גורם אנושי מותאם לקודון IX Gene (AAV5-hFIXco-Padua, AMT-061) ניתנת לנבדקים בוגרים עם המופיליה קשה או בינונית. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • NCT03489291. שלב IIb, ניסוי עם תווית פתוחה, במינון יחיד, זרוע יחידה, רב מרכזית כדי לאשר את רמת הפעילות של גורם IX בסרטיפ 5 וקטור ויראלי הקשור באדנו המכיל את וריאנט פדובה של גורם אנושי מותאם לקודון IX Gene (AAV5 -hFIXco-Padua, AMT-061) הוענק לנבדקים בוגרים עם המופיליה קשה או בינונית. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • NCT01687608. ניסוי במינון שלב 1/2, תווית פתוחה, עולה בודדת, של ניסוי מותאם משלים-מותאם-עצמית הקשורה לווירוס סרוטייפ 8 גורם IX טיפול בגנים (AskBio009) בקרב מבוגרים עם המופיליה B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • NCT03369444. שלב I / II, תווית פתוחה, רב-מרכזית, מינון בודד עולה, בדיקת בטיחות של וקטור ויראלי משויך לדינו-אדנו (FLT180a) בחולים עם המופיליה B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • NCT03641703. מחקר מעקב פתוח, רב-מרכזי, ארוך טווח, כדי לחקור את הבטיחות ועמידות התגובה לאחר מינון של וקטור ויראלי משויך של אדנו (FLT180a) בחולים עם המופיליה B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • NCT02695160. מחקר שלב I, פתוח-תווית, עולה על מנת להעריך את הבטיחות והסבילות של AAV2 / 6 גורם IX טיפול בגנים באמצעות גרעין אצבע אבץ (ZFN) שילוב ממוקד ממוצע של SB-FIX בנבדקים בוגרים עם המופיליה קשה B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • NCT00979238. מחקר בהסלמה במינון תווית פתוחה של וקטור ויראלי של אדנו המשלים-אדנו (SCAAV 2/8-LP1-hFIXco) להעברת גנים בהמופיליה B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238