ההתקדמות הקלינית בעדכוני הטיפול בגנט עדכונים על הניסויים הקליניים של הטיפול בגנים בהמופיליה

ההתקדמות הקלינית בעדכוני הטיפול בגנט עדכונים על הניסויים הקליניים של הטיפול בגנים בהמופיליה

המופיליה (07/08/19). פייוונדי, פלורה; גרגיולה, איזבלה

חוקרים קליניים איטלקיים סוקרים התקדמויות קליניות שונות המשתמשות בטיפול גנטי לטיפול בהמופיליה A ו- B. לאחר שמודלים של בעלי חיים בשנות התשעים הראו כי וקטורי הנגיף הקשור ל אדנום (AAV) הראו ביטוי יעיל של גורם IX (FIX), החוקרים מציינים כי הניסוי הקליני הראשון של חולים עם המופיליה B תיעד רמות טיפוליות של FIX, אם כי ההשפעה נמשכה מספר שבועות בלבד. עם שיפורים בעיצוב וקטורי, רמות ה- FIX המסתובבות עלו ל -1990% -2% במשך תקופה ארוכה יותר. בהתפתחויות אחרונות, החוקרים הצליחו לשפר את ביטוי ה- FIX ליותר מ -5% על ידי הכנסת גרסת ה- Padua FIX ל- cDNA של F30. זה הביא להפסקת חליטות והפחתת אירועי דימום. בהמופיליה A, חולים שטופלו בווקטור AAV המכיל אופטימיזציה של קודון, ו- B9 שנמחקו מדומיין B8, ראו את הביטוי הטרנסגן נמשך 3 שנים והסתובבו ברמות הפעילות של ה- FVIII של 52.3%. אנזימי כבד מוגברים דווחו עבור חלק מהמטופלים במחקרים קליניים של טיפול גנטי המכוון AAV לטיפול בהמופיליה A ו- B. בעוד שטיפול בסטרואידים פתר את הנושא בקבוצה גדולה של חולים, החוקרים מציינים כי המנגנון הפתופיזיולוגי העומד מאחורי רעילות הכבד הוא עדיין לא ברור ונושא חקירה מתמשך.

קישור אינטרנט