ארבע התקדמות מבטיחה בחקר הטיפול הגנטי

ארבע התקדמות מבטיחה בחקר הטיפול הגנטי

טיפול גנטי הוצג כתיאוריה בשנת 1972, והניסיון הראשון להעביר גן אנושי התרחש בשנות השמונים. הטיפול לא צלח, ומאז חלו שיפורים אקספוננציאליים המופיליה מחקר וחינוך.

כיום השאלות העומדות בפנינו הן "מה המטרה של טיפול גנטי?" ו"מה העתיד של מחקר על טיפול גנטי בהמופיליה? ” התשובה היא להחליף גן פגום בגן שמתפקד לחלוטין. במאמר זה, אנו נסתכל מקרוב על ארבעה התקדמות מבטיחה במחקר לריפוי גנטי כדי לעמוד במטרה זו:

1. טיפול גנטי AMT-060 מונע דימומים עד חמש שנים

AMT-060 הוא טיפול חד-פעמי מהדור הראשון בגנים, והוא ממשיך להפחית פרקי דימום בקרב משתתפים עם המופיליה B. כמו כן, שמונה מתוך תשעה גברים במחקר הצליחו להפסיק את טיפולי המניעה הנוכחיים שלהם.

AMT-060 משתמש בגרסה שונה של גרסת הנגיף 5 הקשורה לאדנו כדי לספק עותק מתפקד של הגן FIX. הלידה היא באמצעות זריקה אחת לזרם הדם. מהנתונים עולה כי טיפול זה מונע דימומים עד חמש שנים. ממצאים אלה הוצעו במפגש השנתי ה -62 של האגודה האמריקנית להמטולוגיה שהתקיימה כמעט בדצמבר.

2. AMT-061 הגדילה את פעילות גורם IX בהצלחה ודימום מבוקר עבור המופיליה B

AMT-061 מ- uniQure הוא טיפול גנטי חוקר לטיפול בהמופיליה B. בפגישה השנתית והתצוגה של האגודה האמריקנית להמטולוגיה, הציגה החברה ממצאים המראים כי הטיפול הגדיל בהצלחה את פעילות גורם IX (FIX) ודימום מבוקר בחולי המופיליה.

AMT-061 משתמש בווקטור ויראלי AAV5 כדי לספק גרסה של הגן FIX עם פעילות FIX גבוהה. המופיליה B נגרמת על ידי חלבון קרישת FIX חסר או לקוי, והלידה מאפשרת לחולי המופיליה B לייצר FIX פונקציונלי.

במחקר השתתפו 54 גברים בגיל חציוני של 41.5. כל אחד מהם קיבל מנה אחת של הטיפול ב- AMT-061 באמצעות עירוי תוך ורידי. הטיפול היה נסבל היטב; עם זאת, 37 משתתפים דיווחו על תופעות לוואי קלות, כולל אנזימי כבד מוגברים, כאבי ראש ותסמינים דמויי שפעת.

הם כן ראו ירידה בדימומים. 39 מטופלים לא ראו דימום במהלך הניסוי.

3. מנה אחת של טיפול גנטי BAY 2599023 קידמה בבטחה ייצור מתמשך של גורם VIII (FVIII)

BAY 2599023, הנקרא רשמית DTX201, הוא טיפול גנטי ניסיוני להמופיליה A שפותח על ידי באייר עם תרופות אולטרא-ניקס. בניסוי הקליני שלו, שניים מתוך ששת המשתתפים עדיין מראים פעילות FVIII שנה לאחר המינון היחיד שלהם.

BAY 2599023 משתמש בגרסה שונה של הנגיף המשויך לאדנו (AAVhu37) כדי לספק עותק קצר יותר אך פונקציונלי של FVIII לחולה. אנשים עם המופיליה A אינם יכולים לייצר או לכמויות מוגבלות של FVIII. שני חולים קיבלו את המינון הנמוך ביותר של BAY 2599023, והוא נסבל היטב. בבדיקה נמצא כי היא העלתה למעשה את רמות ה- FVIII ומנעה התרחשויות של דימומים.

שני מטופלים קיבלו מינון בינוני נמוך מהטיפול וראו עליות ברמות ה- FVIII. הם הצליחו גם להפסיק טיפולים מונעים, אם כי לאחד משני הגברים הייתה עלייה קלה באנזימי הכבד.

שני המשתתפים הסופיים קיבלו מינון בינוני גבוה של BAY 2599023. לשני הגברים הייתה עלייה קלה עד בינונית באנזימי הכבד. לאדם אחד היה דימום טראומטי במהלך המשפט שנפתר ללא עירוי של גורמי קרישה.

4. הטיפול הגנטי של BioMarin מונע דימומים לאחר ארבע שנים

Valoctocogene roxaparvovec מבית התרופות BioMarin הוא טיפול גנטי חקירי המונע למעשה פרקי דימום לאחר ארבע שנים. טיפול גנטי זה, הנקרא רשמית BMN 270, משתמש בגרסה שונה של הנגיף הקשור לאדנו כדי לספק עותק פונקציונלי של הגן FVIII. התוצאות מראות כי כל משתתפי המחקר יכולים להישאר מחוץ לטיפולי מניעה בגורם VIII, ו- ABR שלהם ממשיך להיות נמוך.

איך היית מתאר את המצב הנוכחי של מחקרים לטיפול בגנים? כדי להתעדכן בטיפול גנטי בהמופיליה, הירשם לחדשות ועדכונים ממומחים בקהילת המחקר.