מה המטרה של טיפול גנטי לחולי המופיליה?

מה המטרה של טיפול גנטי לחולי המופיליה?

טיפול גנטי טומן בחובו הבטחה רבה לאנשים עם מגוון רחב של מצבים, כולל סוגי סרטן, איידס, סוכרת, מחלות לב והמופיליה. גישה חדשנית זו לטיפול משנה גנים בתוך תאי הגוף כדי לעצור את המחלה. טיפול גנטי מנסה להחליף או לתקן גנים מוטציה ולהפוך תאים חולים ליותר ברורים למערכת החיסון. המופיליה A ו- B עוברת בתורשה כחלק מתבנית רצסיבית המקושרת ל- X. גנטיקה של המופיליה כוללת גנים המצויים בכרומוזום X, ונדרש רק גן פגום אחד כדי להוביל להפרעת דימום זו. טיפולי תאים וגנים עדיין בבדיקה, אך התוצאות מבטיחות. ניסויים קליניים הראו הצלחה, ומינהל המזון והתרופות (FDA) אישר סוג אחד של טיפול בתאים. ב"שיקולי המפתח שלנו: ההתקדמות בטיפול גנטי בהמופיליה ", בהובלת גלן פ 'פירס, אנו דנים בסקירה כללית של המחלה, המצב הנוכחי של טיפול גנטי ועוד.

מהו טיפול גנטי בהמופיליה?

למופיליאקים יש גן פגום, וגן זה גורם להם לחסר את החלבונים הנכונים הדרושים לקרישת הדם. החלבון החסר הוא שמגדיר את סוג המופיליה. אלו עם המופיליה חסר גורם VIII, ואלה עם המופיליה B, גורם IX.

במשך עשרות שנים הטיפול בשתי צורות המופיליה הללו כלל נטילת עותק עבודה של החלבון הדרוש, גורם VIII או גורם IV, והזרמתו לחולה. טיפול חלופי זה הוא הבסיס לטיפול בהמופיליה, אך הוא דורש טיפול ארוך טווח. טיפול בתחליפי גנים אינו מספק רק חלבון חסר לקרישת דם. המטרה היא להחליף את הגן הפגום במקום. זו מטרה שאפתנית, אך היא תתקן את הבעיה ביסודה. על ידי תיקון הפגם הגנטי הקשור להמופיליה, הטיפול מאפשר לגוף לייצר את החלבון שלו, ולכן אין צורך בטיפולים נוספים.

כיצד עובד טיפול גנטי להמופיליה

טיפול גנטי בהמופיליה בדרך כלל משתמש בווירוס שונה, כך שהוא אינו גורם למחלות. הנגיף המתוקן משמש גם כווקטור להכנסת עותק של הגן הדרוש לגורם הקרישה. נגיפים פועלים היטב כווקטורים מכיוון שהם יכולים להיכנס לתאים ולהעביר חומר גנטי. שינוי הנגיף פירושו שהוא מספק רק חומר גנטי טיפולי. הווקטורים נכנסים לתאי הכבד של החולה, והכבד יוצר את האלמנטים השונים הדרושים לדם, כולל קרישת VIII ו- IX. ברגע שהנגיף מפקיד את הגן המתפקד בתאי הכבד, הטיפול הגנטי אומר לגנים לייצר את גורמי הקרישה הפעילים בדם.

מהי המטרה של טיפול גנטי במופיליאקים?

טיפול גנטי יכול לייצר פיתרון ארוך טווח לאנשים הנמצאים בסיכון לאירועי דימום קשים ולהחליף את הגן הפגום בכזה שעובד.

גישת הטיפול האחת והמבוצעת יכולה להיות שחולי המופיליה שכעת חייבים לסבול מחליטות תוך ורידיות תכופות כדי להשיג את גורמי הקרישה הדרושים עשויים להיות מסוגלים לקבל טיפול חד פעמי. זה הופך את הטיפול הגנטי לחולי המופיליה לאופציה מהפכנית ומשנה את החיים. זה יכול לתת לבעלי המחלה חופש חדש וסיכוי להגדיל את פעילותם.

השאלה שנותרה לגבי גישה טיפולית זו היא של עמידות. שניהם מחקרים קליניים בבעלי חיים ובבני אדם הראו שהטיפול נמשך שנים. עם זאת, זה רעיון חדש, ולכן ייקח זמן לראות אם הטיפול במינון יחיד נמשך.

למידע נוסף על טיפול גנטי בהמופיליה וקבלת החדשות האחרונות מאת מנוי לעדכונים היום.