Terapia genetica sta rapidamente diventando uno dei trattamenti più promettenti per l'emofilia, poiché l'attuale trattamento richiede una vita di iniezioni o infusioni a partire dalla prima infanzia. Pertanto, l'educazione sulla terapia genica, che può essere trovata all'interno del Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (ISTH), è fondamentale per i pazienti per comprendere il processo e i benefici di questo trattamento.

Comprendere la sicurezza e l'efficacia delle sperimentazioni cliniche

La terapia genica utilizza un virus non patogeno e con deficienza di replicazione per codificare i fattori di coagulazione mancanti nei pazienti con emofilia. La terapia genica per l'emofilia utilizza un vettore AAV come sistema di somministrazione. Vettori come questo hanno una capacità naturale di entrare nelle cellule e fornire le istruzioni necessarie al nucleo, che, per i pazienti con emofilia, si traduce in una normale produzione di fattori di coagulazione.

Lo studio B-AMAZE presentato alla Conferenza ISTH 2020 è uno dei tre che utilizza un gene del Fattore IX che è stato modificato per aumentare l'efficienza nella trasduzione. L'obiettivo era determinare la sicurezza e l'efficacia di una singola dose di FLT180a in pazienti adulti con emofilia. Il disegno della sperimentazione adattiva ha consentito al team della sperimentazione clinica di determinare la dose ottimale del vettore. Un importante criterio di esclusione per lo studio era la presenza di anticorpi neutralizzanti al vettore.

L'intervallo di dosaggio utilizzato per i due pazienti iniziali ha portato all'espressione del Fattore IX a livelli appena al di sotto dell'intervallo normale. L'aggiunta di trattamenti profilattici di immunosoppressione ha contribuito a ridurre le reazioni avverse al vettore.

Il disegno di prova adattivo ha permesso ai ricercatori di controllare le dosi per i successivi pazienti nello studio. Ha anche dato loro la possibilità di valutare la quantità di immunosoppressore da fornire. Di conseguenza, i ricercatori hanno concluso che il trattamento di terapia genica che utilizza una singola dose di FLT180a alla dose corretta può provocare l'espressione del fattore IX entro intervalli normali.

L'importanza dell'educazione all'emofilia

Educazione all'emofilia insegna ai pazienti e alle loro famiglie i benefici della terapia genica, in particolare la terapia genica con vettori virali. I vettori virali della terapia genica potrebbero rivelarsi la chiave per trattamento di lunga durata per questa condizione permanente e potenzialmente mortale.

Ricerca sulla terapia genica dal 2020 mostra che questo trattamento può consentire ai pazienti con emofilia di interrompere la terapia sostitutiva del fattore. Inoltre, indica che è possibile una correzione del fenotipo emorragico. Per le persone che vivono con l'emofilia, la terapia genica potrebbe rivelarsi un trattamento che cambia la vita.