Quattro promettenti progressi nella ricerca sulla terapia genica

Quattro promettenti progressi nella ricerca sulla terapia genica

La terapia genica è stata introdotta come teoria nel 1972 e il primo tentativo di trasferire un gene umano è avvenuto negli anni '1980. Il trattamento non ha avuto successo e da allora ci sono stati miglioramenti esponenziali in ricerca e istruzione sull'emofilia.

Oggi, le domande a portata di mano sono: "Qual è l'obiettivo della terapia genica?" e "Qual è il futuro di ricerca sulla terapia genica per l'emofilia? " La risposta è sostituire un gene difettoso con uno perfettamente funzionante. In questo articolo, daremo uno sguardo più da vicino a quattro promettenti progressi nella ricerca sulla terapia genica per raggiungere tale obiettivo:

1. La terapia genica AMT-060 previene le emorragie fino a cinque anni

L'AMT-060 è un trattamento di terapia genica di prima generazione uniQures e continua a ridurre gli episodi di sanguinamento nei partecipanti con emofilia B. Inoltre, otto uomini su nove nello studio sono stati in grado di interrompere i loro attuali trattamenti profilattici.

AMT-060 utilizza una versione modificata della variante 5 del virus adeno-associato per fornire una copia funzionante del gene FIX. Il parto avviene attraverso una singola iniezione nel flusso sanguigno. I dati mostrano che questo trattamento previene le emorragie fino a cinque anni. Questi risultati sono stati offerti alla 62a riunione ed esposizione annuale dell'American Society of Hematology, tenutasi praticamente a dicembre.

2. AMT-061 ha aumentato con successo l'attività del fattore IX e il sanguinamento controllato per l'emofilia B

AMT-061 di uniQure è una terapia genica investigativa per il trattamento dell'emofilia B. Al 62 ° Meeting & Esposizione Annuale dell'American Society of Hematology, l'azienda ha presentato i risultati che mostrano che la terapia ha aumentato con successo l'attività del fattore IX (FIX) e l'emorragia controllata nei pazienti con emofilia.

AMT-061 utilizza un vettore virale AAV5 per fornire una versione del gene FIX con elevata attività FIX. L'emofilia B è causata dalla proteina di coagulazione FIX mancante o difettosa e il rilascio consente ai pazienti con emofilia B di produrre FIX funzionale.

Lo studio ha coinvolto 54 uomini con un'età media di 41.5 anni. A ciascuno è stata somministrata una singola dose del trattamento con AMT-061 tramite infusione endovenosa. La terapia è stata ben tollerata; tuttavia, 37 partecipanti hanno riportato eventi avversi lievi, inclusi aumento degli enzimi epatici, mal di testa e sintomi simil-influenzali.

Tuttavia, hanno visto una diminuzione delle emorragie. 39 pazienti non hanno visto sanguinamento durante lo studio.

3. Una singola dose di terapia genica BAY 2599023 ha promosso in modo sicuro la produzione sostenuta di fattore VIII (FVIII)

BAY 2599023, formalmente chiamato DTX201, è una terapia genica sperimentale per l'emofilia A sviluppata da Bayer con Ultragenyx Pharmaceuticals. Nella sua sperimentazione clinica, due dei sei partecipanti mostrano ancora attività di FVIII un anno dopo la loro singola dose.

BAY 2599023 utilizza una versione modificata del virus adeno-associato (AAVhu37) per fornire una copia più breve ma funzionale di FVIII al paziente. Gli individui con emofilia A non possono produrre o avere quantità limitate di FVIII. A due pazienti è stata somministrata la dose più bassa di BAY 2599023 ed è stata ben tollerata. I test hanno rilevato che ha effettivamente aumentato i livelli di FVIII e prevenuto il verificarsi di sanguinamenti.

A due pazienti è stata somministrata una dose medio-bassa della terapia e hanno visto aumenti dei livelli di FVIII. Sono stati anche in grado di interrompere i trattamenti profilattici, sebbene uno dei due uomini avesse un leggero aumento degli enzimi epatici.

I due partecipanti finali hanno ricevuto una dose medio-alta di BAY 2599023. Entrambi gli uomini hanno avuto aumenti da lievi a moderati degli enzimi epatici. Un uomo ha avuto un'emorragia traumatica durante lo studio che è stata risolta senza un'infusione di fattori della coagulazione.

4. La terapia genica di BioMarin previene le emorragie dopo quattro anni

Valoctocogene roxaparvovec di BioMarin Pharmaceuticals è una terapia genica sperimentale che previene efficacemente gli episodi di sanguinamento dopo quattro anni. Questa terapia genica, formalmente chiamata BMN 270, utilizza una versione modificata del virus adeno-associato per fornire una copia funzionale del gene FVIII. I risultati mostrano che tutti i partecipanti allo studio possono rimanere fuori dai trattamenti di profilassi per il fattore VIII e il loro ABR continua ad essere basso.

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