Qual è l'obiettivo della terapia genica per i pazienti con emofilia?

Qual è l'obiettivo della terapia genica per i pazienti con emofilia?

Terapia genetica è molto promettente per le persone con un'ampia varietà di condizioni, inclusi tipi di cancro, AIDS, diabete, malattie cardiache ed emofilia. Questo approccio innovativo al trattamento altera i geni all'interno delle cellule del corpo per fermare la malattia. La terapia genica tenta di sostituire o riparare i geni mutati e rendere le cellule malate più evidenti per il sistema immunitario. L'emofilia A e B vengono ereditate come parte di un pattern recessivo legato all'X. La genetica dell'emofilia coinvolge i geni presenti nel cromosoma X e basta un solo gene difettoso per portare a questo disturbo emorragico. Le terapie cellulari e geniche sono ancora in fase di studio, ma i risultati sono promettenti. Gli studi clinici hanno mostrato successo e la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato un tipo di terapia cellulare. Nella nostra "Considerazioni chiave: progressi nella terapia genica per l'emofilia", guidata da Glenn F. Pierce, discutiamo una panoramica della malattia, lo stato attuale della terapia genica e altro ancora.

Che cos'è la terapia genica per l'emofilia?

Gli emofiliaci hanno un gene difettoso e quel gene fa mancare loro le giuste proteine ​​necessarie per la coagulazione del sangue. La proteina mancante è ciò che definisce il tipo di emofilia. Quelli con emofilia A mancano del fattore VIII e quelli con emofilia B, fattore IX.

Per decenni, il trattamento per queste due forme di emofilia ha comportato l'assunzione di una copia funzionante della proteina necessaria, il fattore VIII o il fattore IV, e l'infusione di essa nel paziente. Questa terapia sostitutiva è la base per il trattamento dell'emofilia, ma richiede un trattamento a lungo termine. La terapia sostitutiva genica non fornisce solo la proteina mancante per coagulare il sangue. L'obiettivo è sostituire invece il gene difettoso. È un obiettivo ambizioso, ma risolverebbe il problema alla radice. Riparando il difetto genetico associato all'emofilia, il trattamento consente al corpo di produrre le sue proteine, quindi non sono necessari ulteriori trattamenti.

Come funziona la terapia genica per l'emofilia

Terapia genica per l'emofilia in genere utilizza un virus modificato, quindi non causa malattie. Il virus modificato funge anche da vettore per introdurre una copia del gene necessario per il fattore di coagulazione. I virus funzionano bene come vettori perché possono entrare nelle cellule e fornire materiale genetico. La modifica del virus significa che fornisce solo materiale genetico terapeutico. I vettori entrano nelle cellule epatiche del paziente e il fegato crea i diversi elementi necessari al sangue, inclusi i fattori VIII e IX della coagulazione. Una volta che il virus deposita il gene funzionante nelle cellule del fegato, la terapia genica dice ai geni di produrre i fattori di coagulazione attivi del sangue.

Qual è l'obiettivo della terapia genica per gli emofiliaci?

Terapia genetica può produrre una soluzione a lungo termine per le persone a rischio di gravi episodi di sanguinamento e sostituire il gene difettoso con uno che funzioni.

L'unico approccio terapeutico può significare che i pazienti con emofilia che ora devono sopportare frequenti infusioni endovenose per ottenere i fattori di coagulazione necessari potrebbero essere in grado di avere un trattamento monodose. Ciò rende la terapia genica per gli emofiliaci un'opzione rivoluzionaria e che cambia la vita. Può dare a chi è affetto dalla malattia nuova libertà e la possibilità di aumentare la propria attività.

La domanda che rimane su questo approccio terapeutico è quella della durabilità. Entrambi studi clinici su animali e umani hanno dimostrato che il trattamento dura da anni. Tuttavia, è un nuovo concetto, quindi ci vorrà del tempo per vedere se il trattamento monodose dura.

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