Risorse consigliate

Una raccolta di terapia genica in articoli scientifici sull'emofilia, studi clinici selezionati, documenti normativi e link utili

Documenti scientifici e documenti normativi

Recensioni sulla terapia genica dell'emofilia

1. Le terapie geniche di Abbasi J. Hemophilia mostrano risultati promettenti. JAMA. 2018; 319 (6): 539. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Arruda VR, et al. Nuovi approcci alla terapia dell'emofilia: successi e sfide. Sangue. 2017; 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. Balkaransingh P, et al. Nuove terapie e progressi clinici attuali nell'emofilia A. Ther Adv Hematol.2018; 9: 49-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. Beck DL. Innovazioni nella terapia genica per l'emofilia. Notizie cliniche ASH. 1 ottobre 2018. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. Colella P, et al. Problemi emergenti nella terapia genica in vivo mediata da AAV. Mol Ther Meth Clin Dev. 2018; 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. DiMichele DM. Navigare sui dossi stradali sull'autostrada dell'innovazione nella terapia dell'emofilia. HemaSphere. 2018; 2: e144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. Doshi BS, et al. Terapia genica per l'emofilia: cosa riserva il futuro? Ther Adv Hematol. 2018; 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. Dunbar CE, et al. La terapia genica diventa maggiorenne. Scienze. 2018; 359: 4672. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. Evens H, et al. Terapia genica dell'emofilia: dal pioniere al gamechanger. Emofilia. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. George LA. La terapia genica dell'emofilia diventa maggiorenne. Ematologia Am Soc Hematol Educ Program. 2017; 587-594. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Mahlangu J, et al. Terapie emergenti per l'emofilia - Prospettiva globale. Emofilia. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. Makris M. Un'età d'oro per il trattamento dell'emofilia? Emofilia. 2018; 24: 175-176. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. Parco CY, et al. Tecnologie di editing del genoma per la correzione genica dell'emofilia. Genet umano. 2016; 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. Perrin GQ, et al. Aggiornamento sulla terapia genica per l'emofilia. Sangue. 2019; 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. Pierce GF, et al. Una cornucopia di terapie studiate per l'emofilia. Mol Ther. 2017; 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. Pierce GF, et al. Passato, presente e futuro della terapia genica dell'emofilia: da vettori e transgeni a risultati noti e sconosciuti. Emofilia. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. Pierce GF, et al. La prima tavola rotonda sulla terapia genica del WFH: Comprendere il panorama e le sfide della terapia genica per l'emofilia in tutto il mondo. Emofilia. 2019; 1-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. Pipe SW. Nuove terapie per l'emofilia. Ematologia Am Soc Hematol Educ Program. 2016; (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. Pipe SW. Terapia genica per l'emofilia. Cancro del sangue pediatrico. 2018; 65: e26865. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. Schutgens R, et al. Terapia genica nell'emofilia: dall'hype alla speranza. HemaSphere. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

link utili

Fondazione nazionale emofilia
https://www.hemophilia.org/

Federazione mondiale di emofilia
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

Progressi clinici nella terapia genica per l'emofilia
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

Prove cliniche selezionate

Emofilia A

  • NCT02576795. Uno Studio Di Fase 1/2, Dose-escalation, Sicurezza, Tollerabilità ed Efficacia di Valoctocogene Roxaparvovec, un trasferimento genico mediato da virus associato al virus associato ad adenovirus del fattore umano VIII in pazienti con grave emofilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • NCT03520712. Uno studio di fase 1/2 di sicurezza, tollerabilità ed efficacia del valoctocogene Roxaparvovec, un trasferimento di geni mediato da vettori adeno-associato del fattore umano VIII nell'emofilia A Pazienti con livelli residui di FVIII ≤ 1 UI / dL e anticorpi preesistenti contro AAV5 . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • NCT03392974. Studio di fase 3 per valutare l'efficacia / la sicurezza di Valoctocogene Roxaparvovec e AAV Trasferimento di geni mediato dal vettore di hFVIII a una dose di 4E13vg / kg in emofilia A Pazienti con livelli residui di FVIII ≤1 UI / dL che ricevono infusioni di profilassi FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • NCT03370913. Uno studio di fase 3 in aperto a braccio singolo per valutare l'efficacia e la sicurezza della BMN 270, un trasferimento di geni mediato dal vettore mediato da virus adeno-associato del fattore umano VIII nell'emofilia A Pazienti con livelli residui di FVIII ≤ 1 UI / dL che ricevono profilassi Infusioni FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • NCT03432520. Una valutazione multicentrica della sicurezza e dell'efficacia a lungo termine dell'SPK-8011 [vettore virale adeno-associato con il gene del fattore VIII umano eliminato del dominio B] nei maschi con emofilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • NCT03003533. Studio sul trasferimento genico, sulla ricerca della dose, sulla tollerabilità e sull'efficacia di SPK-8011 [un vettore virale ricombinante adeno-associato con gene del fattore umano VIII] in soggetti con emofilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • NCT03734588. Studio di ricerca della dose della terapia genica SPK-8016 in pazienti con emofilia A per supportare la valutazione in soggetti con inibitori del FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • NCT03370172. Uno studio globale, in aperto, multicentrico, fase 1/2 della sicurezza e escalation della dose di BAX 888, un vettore adeno-associato del sierotipo virus (AAV8) che esprime il fattore VIII eliminato del dominio B (BDD-FVIII) nell'emofilia grave A Soggetti somministrati per singola infusione endovenosa. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • NCT03061201. Uno studio di fase 1/2, in aperto, adattivo, di classificazione della dose per valutare la sicurezza e la tollerabilità dell'SB-525 (terapia genica ricombinante con fattore umano 2 AAV6 / 8) in soggetti adulti con grave emofilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • NCT03001830. GO-8: Terapia genica per l'emofilia A utilizzando un romanzo sierotipo 8 Capsid pseudotipato con fattore di codifica virale vettoriale adeno associato adenoide VIII-V3. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • NCT03217032. Terapia genica lentivirale FVIII per l'emofilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • NCT03818763. Studio di fase I che valuta la sicurezza e la fattibilità del trasferimento genico di cellule staminali ematopoietiche che ha come obiettivo la consegna del fattore VIII dalle piastrine per i pazienti con emofilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

Emofilia B

  • NCT02484092. Terapia genica, studio in aperto, escalation della dose di SPK-9001 [vettore virale adeno-associato con gene fattore umano IX] in soggetti con emofilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • NCT03307980. FIX Long Study: un trasferimento genico del fattore IX (FIX), valutazione multicentrica dello studio a lungo termine sulla sicurezza e l'efficacia di SPK9001 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • NCT02396342. Una fase I / II, in aperto, non controllata, monodose, dose crescente, studio multicentrico che studia un vettore virale associato ad adeno contenente un gene IX fattore umano ottimizzato per codone (AAV5-hFIX) somministrato a pazienti adulti con Emofilia B. grave o moderatamente grave https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • NCT03569891. Fase III, Open-label, monodose, multicentrico, studio multinazionale che studia un vettore virale adeno-associato al sierotipo 5 contenente la variante di Padova di un gene IX fattore umano ottimizzato per codone (AAV5-hFIXco-Padova, AMT-061) Somministrato a soggetti adulti con emofilia B. grave o moderatamente grave https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • NCT03489291. Fase IIb, Open-label, monodose, monobraccio, prova multicentrica per confermare il livello di attività del fattore IX del vettore virale adeno-associato al sierotipo 5 contenente la variante di Padova di un gene del fattore umano IX ottimizzato per il codone (AAV5 -hFIXco-Padova, AMT-061) somministrato a soggetti adulti con emofilia B. grave o moderatamente grave https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • NCT01687608. Una prova di dose singola in aperto di fase 1/2 in aperto di una terapia genica con fattore IX del virus del sierotipo 8 adeno-associata ottimizzata auto-completante (AskBio009) negli adulti con emofilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • NCT03369444. A Fase I / II, Open Label, Multicentro, monodose ascendente, studio di sicurezza di un nuovo vettore virale adeno-associato (FLT180a) in pazienti con emofilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • NCT03641703. Uno studio di follow-up a lungo termine in aperto, multicentrico, per studiare la sicurezza e la durabilità della risposta a seguito della somministrazione di un nuovo vettore virale adeno-associato (FLT180a) in pazienti con emofilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • NCT02695160. Uno studio di dose ascendente di fase I, in aperto, per valutare la sicurezza e la tollerabilità della terapia genica con fattore IX AAV2 / 6 tramite zinco dito Nuclease (ZFN) Integrazione mirata mediata di SB-FIX in soggetti adulti con grave emofilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • NCT00979238. Uno studio di dose-escalation in aperto di un vettore virale adeno-associato auto-complementare (scAAV 2/8-LP1-hFIXco) per il trasferimento genico nell'emofilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238