Mappa stradale della terapia genica

Terapia genica per l'emofilia comporta l'utilizzo di un virus modificato per fornire una copia funzionante di un gene disfunzionale. Chi soffre di emofilia non ha fattori che consentano la normale coagulazione. La copia che ricevono dalla terapia genica codifica questi fattori essenziali della coagulazione, consentendo alla coagulazione di procedere normalmente.

Come la terapia genica può aiutare l'emofilia

La ricerca sulla terapia genica offre la speranza di una cura una tantum per chi soffre di emofilia. Gli studi clinici stanno offrendo risultati promettenti, poiché molti partecipanti sono stati in grado di sostenere livelli elevati di fattori critici della coagulazione.

La tabella di marcia della terapia genica

I pazienti spesso si preoccupano della sicurezza e dell'efficacia (efficacia) del trattamento. Tuttavia, gli studi mostrano che quasi il 90% dei partecipanti allo studio vede livelli normali o quasi normali di attività del fattore anticoagulante.

Il trasferimento genico avviene utilizzando un virus non patogeno e con deficienza di replicazione, quindi i problemi di sicurezza sono minimi. Tuttavia, c'è sempre il rischio di reazioni all'infusione dalla terapia genica sperimentale, così come gli effetti collaterali della terapia immunosoppressiva, se è necessario ridurre gli aumenti degli enzimi epatici.

È importante sapere anche che la terapia genica è efficace solo nel trattamento del paziente. Non corregge il gene mutato che causa l'emofilia né impedisce a un genitore di trasmettere quel gene al proprio figlio.

I Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (ISTH) è composto da esperti di fama mondiale nella comunità globale dell'emofilia. Inoltre, gli ISTH si sviluppano risorse per l'istruzione che offrono a pazienti e famiglie un posto in prima fila nello sviluppo di questo nuovo straordinario protocollo di trattamento.

ISTH aiuta i pazienti capire la terapia genica e come potrebbe un giorno essere una cura per una condizione che attualmente richiede una vita di trattamento.

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