Progressi nella terapia genica per l'emofilia

Considerazioni chiave:
Progressi nella terapia genica per l'emofilia

Registrato dal vivo come un simposio satellite del venerdì che precede la 62a riunione ed esposizione annuale di ASH

Vettori virali associati adeno (AAV)

Lindsey George, dottore in medicina

Cassetta di espressione AAV

Lindsey George, dottore in medicina

Trasferimento genico AAV per l'emofilia

Lindsey George, dottore in medicina

Sicurezza a breve termine

Lindsey George, dottore in medicina

Durabilità dell'espressione

Lindsey George, dottore in medicina

Ottimizzazione del transgene

Barbara A. Konkle, dottore in medicina

FIX Variante Padova

Barbara A. Konkle, dottore in medicina

SPK-9001

Barbara A. Konkle, dottore in medicina

Prove di terapia genica per l'emofilia B AAV

Barbara A. Konkle, dottore in medicina

AAV5-FVIII

Glenn F. Pierce, MD, PhD

BMN 270 - Dati a 4 anni

Glenn F. Pierce, MD, PhD

Emofilia A Prove di terapia genica in corso

Glenn F. Pierce, MD, PhD

Prova di Giroctocogene Fitelparvovec Fase 1/2

Glenn F. Pierce, MD, PhD

SPK8011 AAV-FVIII Fase 1/2 di prova

Glenn F. Pierce, MD, PhD

BAY 2599023 Fase 1/2 di prova

Glenn F. Pierce, MD, PhD

Percorso AAV verso l'espressione FVIII

Glenn F. Pierce, MD, PhD

Biopsie dal vivo da AAV-FVIII

Glenn F. Pierce, MD, PhD

Studi sui cani di trasferimento genico mediato da AAV

Glenn F. Pierce, MD, PhD

Discussione: Presentazione dell'opzione della terapia genica a un paziente

Glenn F. Pierce, MD, PhD, Barbara A. Konkle, MD, Lindsey George, MD, Alfonso Iorio, MD

Terapia genetica è molto promettente per le persone con un'ampia varietà di condizioni, inclusi tipi di cancro, AIDS, diabete, malattie cardiache ed emofilia. Questo approccio innovativo al trattamento altera i geni all'interno delle cellule del corpo per fermare la malattia. 

La terapia genica tenta di sostituire o riparare i geni mutati e rendere le cellule malate più evidenti per il sistema immunitario. L'emofilia A e B vengono ereditate come parte di un pattern recessivo legato all'X. La genetica dell'emofilia coinvolge i geni trovati nel cromosoma X e basta un solo gene difettoso per portare a questo disturbo emorragico. 

Le terapie cellulari e geniche sono ancora in fase di studio, ma i risultati sono promettenti. Gli studi clinici hanno dimostrato il successo e la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato un tipo di terapia cellulare. Nel nostro Considerazioni chiave: progressi nella terapia genica per l'emofilia guidati da Glenn F. Pierce, discutiamo una panoramica della malattia, lo stato attuale della terapia genica e altro ancora.