Steven W. Pipe, MD
In evidenza dal Congresso ISTH 2021

Rapporto sulla sicurezza del fegato dallo studio di fase 3 sulla terapia genica HOPE-B negli adulti con emofilia B

M. Schmidt1, GR Foster2, M. Coppens3, H. Thomsen1, D. Cooper4, R. Dolmetsch4, EK Sawyer4, L. Heijink5, Tubo SW6

1GeneWerk GmbH, Heidelberg, Germania

2Barts Liver Centre, Queen Mary University of London, Londra, Regno Unito

3Amsterdam University Medical Center, Amsterdam, Paesi Bassi

4uniQure Inc, Lexington, Stati Uniti

5uniQure BV, Amsterdam, Paesi Bassi

6Università del Michigan, Ann Arbor, Stati Uniti

Punti chiave

  • 69 anni, maschio bianco non ispanico con emofilia B . moderatamente grave
  • 1980-diagnosticato con HBV (+ve per anti-HBs e anticorpi anti-HBc e anti-HBe)
  • 1983-diagnosticata con epatite non-A/non-N
  • 2003-Confermato positivo per HCV quando i test sono disponibili
  • 2015-Valutato per la terapia di eradicazione dell'HCV, genotipo 1a, nessuna fibrosi significativa (Fibroscan 5.7 kPa)
  • 2015-Trattato con paritaprevir/ombitasvir/ritonavir, dasabuvir e ribavirina; ottenere una risposta virologica sostenuta
  • Storia sociale degna di nota per fumo precedente, consumo di alcol di 0-2 unità/settimana
  • Storia familiare degna di nota per il cancro

Storia medica correlata al fegato di un paziente con emofilia B nello studio HOPE-B che ha manifestato carcinoma epatocellulare durante la partecipazione allo studio. La sua storia medica contiene diversi fattori di rischio per lo sviluppo dell'HCC, tra cui l'epatite B e C, l'età avanzata e il consumo di alcol.

Riepilogo delle analisi molecolari dell'HCC
A 1 anno dall'infusione, un'ecografia per protocollo ha rivelato una lesione epatica sottocapsulare. Questa tabella riassume la successiva analisi del sito di integrazione molecolare e il sequenziamento dell'intero genoma eseguito sul tessuto tumorale resecato, compresi i risultati attesi se l'HCC dipendeva da (colonna 1) o indipendente da (colonna 2) integrazione AAV. I risultati effettivi delle analisi sono riportati nella colonna 3.

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