Hvert er markmið erfðameðferðar fyrir blóðþurrðarsjúklinga?

Hvert er markmið erfðameðferðar fyrir blóðþurrðarsjúklinga?

Erfðameðferð lofar miklu fyrir einstaklinga með fjölbreyttar aðstæður, þar á meðal tegundir krabbameina, alnæmi, sykursýki, hjartasjúkdóma og blóðþynningu. Þessi nýstárlega nálgun við meðferð breytir genum í frumum líkamans til að stöðva sjúkdóminn. Erfðameðferð reynir að skipta út eða laga stökkbreytt gen og gera sjúkar frumur augljósari fyrir ónæmiskerfið. Hemophilia A og B erfast sem hluti af X-tengdu recessive mynstri. Blóðflagnaerfðafræði felur í sér gen sem finnast í X-litningi og það þarf aðeins eitt gallað gen til að leiða til þessarar blæðingarröskunar. Frumu- og genameðferðir eru enn í rannsókn en niðurstöðurnar lofa góðu. Klínískar rannsóknir hafa sýnt árangur og Matvælastofnun (FDA) hefur samþykkt eina tegund frumumeðferðar. Í okkar „Lykilatriðum: Framfarir í genameðferð við blóðþynningu“, undir forystu Glenn F. Pierce, fjöllum við um yfirlit yfir sjúkdóminn, núverandi ástand genameðferðar og fleira.

Hvað er erfðameðferð við dreyrasýki?

Blóðþynning hefur gallað gen og það gen veldur því að þau skortir rétt prótein sem nauðsynleg eru til að blóð storkni. Próteinið sem vantar er það sem skilgreinir tegund blóðþurrðar. Þeir sem eru með blóðþurrð A skortir storkuþátt VIII og þeir sem eru með blóðflæði B, storku IX

Í áratugi var meðferð við þessum tveimur tegundum af blóðþurrð fólgin í því að taka vinnuafrit af nauðsynlegu próteini, storkuþætti VIII eða storkuþætti IV og blanda sjúklingnum með því. Þessi uppbótarmeðferð er grunnurinn að blóðþurrðarmeðferð, en hún krefst langtímameðferðar. Erfðabreytimeðferð veitir ekki bara próteinið sem vantar til að storkna blóð. Markmiðið er að skipta um gallaða genið í staðinn. Það er metnaðarfullt markmið, en það myndi leiðrétta vandamálið í grunninn. Með því að laga erfðagalla sem tengist blóðþurrð gerir meðferðin líkamanum kleift að framleiða prótein sitt, svo það er engin þörf á frekari meðferðum.

Hvernig virkar genameðferð við blóðþynningu

Erfðameðferð við blóðþynningu notar venjulega breytta vírus, svo það veldur ekki sjúkdómi. Breytta vírusinn virkar einnig sem vigur til að kynna afrit af geninu sem er nauðsynlegt fyrir storkuþáttinn. Veirur virka vel sem vektorar vegna þess að þær geta komist í frumur og afhent erfðaefni. Breytingin á veirunni þýðir að hún býður aðeins upp á lækninga erfðaefni. Vektorarnir fara í lifrarfrumur sjúklingsins og lifrin skapar mismunandi frumefni sem blóð þarf, þ.m.t. storkuþættir VIII og IX. Þegar veiran leggur virka genið í lifrarfrumurnar, segir genameðferðin að genin framleiði virka storkuþætti.

Hvert er markmið erfðameðferðar við blóðæðasjúkdómum?

Erfðameðferð getur framleitt langtímalausn fyrir þá sem eru í hættu á alvarlegum blæðingarþáttum og skipt út fyrir gallað gen fyrir það sem virkar.

Eina og meðferðaraðferðin getur þýtt að sjúklingar með dreyrasýki sem nú verða að þola tíðar innrennsli í bláæð til að fá nauðsynlega storkuþætti geti hugsanlega fengið einn skammtameðferð. Það gerir erfðameðferð við blóðæðasjúkdómum byltingarkenndan og lífsbreytandi kost. Það getur veitt þeim sem eru með sjúkdóminn nýtt frelsi og tækifæri til að auka virkni sína.

Spurningin sem eftir stendur um þessa meðferðaraðferð er endingu. Báðir klínískar rannsóknir á dýrum og mönnum hafa sýnt að meðferðin stendur í mörg ár. Hins vegar er þetta nýtt hugtak og því mun taka tíma að sjá hvort stakskammta meðferðin endist.

Til að fá frekari upplýsingar um genameðferð við blóðþurrð og fá síðustu fréttir af gerast áskrifandi að uppfærslum í dag.