Mælt með úrræði

Samantekt um genameðferð í vísindagreinum Hemophilia, völdum klínískum rannsóknum, reglugerðargögnum og gagnlegum krækjum

Vísindaritgerðir og reglugerðarskjöl

Rannsóknir á hemophilia genameðferð

1. Abbasi J. Hemophilia genameðferð sýnir loforð. Jama. 2018; 319 (6): 539. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Arruda VR, o.fl. Skáldsögur nálgast blóðmeðferð: árangur og áskoranir. Blóð. 2017, 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. Balkaransingh P, o.fl. Nýjar meðferðir og klínískar framfarir í dreyrasýki A. Ther Adv Hematol.2018, 9: 49-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. Beck DL. Bylgjur í genameðferð við dreyrasýki. Klínískar fréttir ASH. 1. október 2018. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. Colella P, o.fl. Ný atriði í AAV-miðluð in vivo genameðferð. Mol Ther Meth Clin Dev. 2018, 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. DiMichele DM. Leiðsögn um hraðahögg á nýsköpunarveginum í meðgöngusjúkdómalækningum. HemaSphere. 2018; 2: e144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. Doshi BS, o.fl. Genameðferð við dreyrasýki: hvað hefur framtíðin í för með sér? Ther Adv Hematol. 2018, 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. Dunbar CE, o.fl. Genameðferð eldist. Vísindi. 2018; 359: 4672. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. Evens H, o.fl. Hemophilia genameðferð: Frá trailblazer til gamechanger. Dreyrasýki. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. George LA. Hemophilia genameðferð eldist. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2017; 587-594. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Mahlangu J, o.fl. Nýjar meðferðir við dreyrasýki –Global sjónarhorni. Dreyrasýki. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. Makris M. Gullöld til meðferðar við dreyrasýki? Dreyrasýki. 2018; 24: 175-176. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. Park CY, o.fl. Erfðabreytingartækni til að leiðrétta gen í blóðþurrð. Mannkyn. 2016, 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. Perrin GQ, o.fl. Uppfærsla á genameðferð við dreyrasýki. Blóð. 2019, 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. Pierce GF, o.fl. Hyrnafæð á meðferðum sem eru rannsökuð við dreyrasýki. Mol Ther. 2017, 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. Pierce GF, o.fl. Fortíð, nútíð og framtíð dreyrasýkingar genameðferðar: Frá vektorum og transgenum til þekktra og óþekktra niðurstaðna. Dreyrasýki. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. Pierce GF, o.fl. Fyrsta töflu WFH genameðferðarinnar: Að skilja landslag og áskoranir genameðferðar við dreyrasýki um allan heim. Dreyrasýki. 2019; 1. – 6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. Pípa SW. Nýjar meðferðir við dreyrasýki. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2016; (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. Pípa SW. Genameðferð við dreyrasýki. Barnakrabbamein. 2018; 65: e26865. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. Schutgens R, o.fl. Genameðferð við dreyrasýki: Frá efla til vonar. HemaSphere. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

Gagnlegir tenglar

National Hemophilia Foundation
https://www.hemophilia.org/

Alþjóðasambands blóðþurrðar
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

Klínískar framfarir í erfðameðferð við blæðara
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

Valdar klínískar rannsóknir

Hemophilia A

  • NCT02576795. Stig 1/2, skammtaaukandi, öryggi, þol og virkni Rannsóknir á Valoctocogene Roxaparvovec, adenovirus-tengdri veiru sem tengist veiru-miðluðum genaflutningi manna storkuþáttar VIII hjá sjúklingum með alvarlega dreyrasýki A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • NCT03520712. A áfangi 1/2 öryggis-, umburðarlyndis- og verkunarrannsókn á valoctocogene Roxaparvovec, adeno-tengdum veiru-vöktuðum genaflutningi á erfðaþætti VIII í blóðþembu A sjúklingar með eftirliggjandi FVIII stig ≤ 1 ae / dL og fyrirliggjandi mótefni gegn AAV5 . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • NCT03392974. 3. stigs rannsókn til að meta verkun / öryggi Valoctocogene Roxaparvovec og AAV vektor-miðlað genaflutning á hFVIII í skömmtum 4E13vg / kg í blóðþembun A sjúklingar með afleidda FVIII stig ≤1IU / dL sem fá fyrirbyggjandi FVIII innrennsli. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • NCT03370913. Þriðja stigs opinn flokkur, eins armur rannsókn til að meta virkni og öryggi BMN 3, adeno-tengd veiru-vöktun með miðlun genaflutnings mannlegs þáttar VIII í blóðþembu A sjúklingar með afleiddar FVIII stig ≤ 270 ae / dL sem fá fyrirbyggjandi meðferð FVIII innrennsli. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • NCT03432520. Margmiðlunarmat á langtímaöryggi og verkun SPK-8011 [Adeno-tengd veiruvektor með B-lén eytt mannlegum þætti VIII gen] hjá körlum með dreyrasýki A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • NCT03003533. Genaflutningur, skömmtun til að finna öryggi, þol og skilvirkni Rannsóknir á SPK-8011 [raðbrigða adeno-tengd veiruvektor með mönnum þáttur VIII gen] hjá einstaklingum með dreyrasýki A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • NCT03734588. Rannsóknir á skömmtum á SPK-8016 genameðferð hjá sjúklingum með dreyrasýki A til að styðja við mat hjá einstaklingum með FVIII hemla. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • NCT03370172. Alheimskennt, opið merki, fjölsetra, áfangi 1/2 rannsókn á öryggi og skammtaaukningu BAX 888, Adeno-tengdum veiru Serotype 8 (AAV8) Vísir sem tjáir B-lén eytt storkuþátt VIII (BDD-FVIII) í alvarlegri dreyrasýki. Einstaklingum var gefið eitt innrennsli í bláæð. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • NCT03061201. Stig 1/2, opið merkimiða, aðlögunarhæf skammtastærð rannsókn til að meta öryggi og þoli SB-525 (raðbrigða AAV2 / 6 manna þáttur 8 genameðferð) hjá fullorðnum einstaklingum með alvarlega dreyrasýki A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • NCT03001830. GO-8: Genameðferð við dreyrasýki A með því að nota nýjan serótýpu 8 Capsid Pseudotyped Adeno-tengt veiru vektor encoding Factor VIII-V3. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • NCT03217032. Lentiviral FVIII genameðferð við dreyrasýki A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • NCT03818763. Rannsóknir í áfanga I meta öryggi og hagkvæmni hematopoietic stofnfrumna genaflutnings sem miðar þáttur VIII afhendingu frá blóðflögum fyrir sjúklinga með dreyrasýki A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

Hemophilia B

  • NCT02484092. Genameðferð, opið merki, skammtaaukandi rannsókn á SPK-9001 [Adeno-tengd veiruvektor með mannlegum þáttum IX gen] í einstaklingum með dreyrasýki B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • NCT03307980. FIX löng rannsókn: þáttur IX (FIX) erfðaflutningur, fjölsetra mat á langtíma rannsóknum á öryggi og virkni SPK9001 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • NCT02396342. Fasa I / II, opinn flokkur, stjórnandi, stakur skammtur, skammtur hækkandi, fjölsetra rannsókn sem rannsakað er Adeno-tengt veiruvektor sem inniheldur Codon-bjartsýni mannlegs þáttar IX gen (AAV5-hFIX) gefið til fullorðinna sjúklinga með Alvarleg eða í meðallagi alvarleg blóðmynd. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • NCT03569891. III. Áfangi, opinn flokkur, stakur skammtur, fjölsetra, fjölþjóðleg rannsókn sem rannsakar sermisgerð 5 Adeno-tengd veiruvektor sem inniheldur Padua afbrigði af Codon-bjartsýni mannaþáttar IX Gen (AAV5-hFIXco-Padua, AMT-061) Gefið til fullorðinna einstaklinga með alvarlegan eða miðlungs alvarlegan dreyrasýki B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • NCT03489291. Fasa IIb, opinn flokkur, stakur skammtur, einhandleggur, fjölsetra rannsókn til að staðfesta virkni storkuþáttar IX í serótýpu 5 Adeno-tengd veiruvektor sem inniheldur Padua afbrigði af Codon-bjartsýni mannaþáttar IX geni (AAV5 -hFIXco-Padua, AMT-061) Gefið fullorðnum einstaklingum með alvarlegan eða miðlungs alvarlegan dreyrasýki B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • NCT01687608. Stig 1/2 opinn flokkur, stakur stigandi skammtarannsókn á sjálfbættri bjartsýni Adeno-tengdri vírus serótýpu 8 þáttur IX genameðferð (AskBio009) hjá fullorðnum með dreyrasýki B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • NCT03369444. Fasi I / II, opið merki, fjölsetra, stígandi stakur skammtur, öryggisrannsókn á nýjum Adeno-tengdum veiruvektor (FLT180a) hjá sjúklingum með dreyrasýki B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • NCT03641703. Opin merkimið, fjölsetra langtímarannsókn til að kanna öryggi og endingu viðbragða í kjölfar skömmtunar á nýjum Adeno-tengdum veiruvektor (FLT180a) hjá sjúklingum með dreyrasýki B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • NCT02695160. Rannsóknir á stigi I, opinn flokkur, stigandi skammtarannsóknir til að meta öryggi og þol AAV2 / 6 þáttar IX genameðferðar með zink fingur kjarnorku (ZFN) miðlað markvissri samþættingu SB-FIX í fullorðnum einstaklingum með alvarlega blæðandi blæðingar. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • NCT00979238. Rannsóknir á stigvaxandi stigi á skammtastærð á sjálfbætandi adeno-tengdum veiruvektara (scAAV 2/8-LP1-hFIXco) til erfðaflutnings í blæðara. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238