AMT-060 erfðameðferð hjá fullorðnum með alvarlega eða í meðallagi alvarlega blóðþurrð B Staðfestu stöðuga FIX tjáningu og varanlega minnkun á blæðingum og neyslu þáttar IX í allt að 5 ár

Hápunktar frá 14. ársþingi EAHAD

AMT-060 erfðameðferð hjá fullorðnum með alvarlega eða í meðallagi alvarlega blóðþurrð B Staðfestu stöðuga FIX tjáningu og varanlega minnkun á blæðingum og neyslu þáttar IX í allt að 5 ár

Frank WG Leebeek, læknir, doktor¹, Karina Meijer, læknir, doktor², Michiel Coppens, læknir, doktor³, Peter Kampmann, læknir⁴, Robert Klamroth, læknir⁵, Roger Schutgens, læknir, doktor, MSc⁶, Giancarlo Castaman, læknir⁷, Erhard Seifried, læknir, doktor⁸, Joachim Schwaeble, læknir⁹, Halvard Bönig, læknir^1,10, Eileen K. Sawyer, doktor¹¹og Wolfgang Miesbach, læknir, doktor¹²

¹Erasmus læknamiðstöð háskólans, Rotterdam, Hollandi

²Háskólalæknamiðstöð Groningen, Groningen, Niðurlönd

³Læknamiðstöð háskólans í Amsterdam, Amsterdam, Hollandi

⁴Rigshospitalet, Kaupmannahöfn, Danmörku

⁵Vivantes Klinikum, Berlín, Þýskalandi

⁶Van Creveldkliniek, læknamiðstöð háskólans í Utrecht, háskólanum í Utrecht, Utrecht, Hollandi

⁷Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, Flórens, Ítalíu

⁸Stofnun Frankfurt, þýska Rauða krossinn, blóðþjónusta Baden Wurttemberg-Hessen, Frankfurt, Þýskalandi

⁹Stofnun Frankfurt, þýska Rauða krossinn, blóðþjónusta Baden Wurttemberg-Hessen, Frankfurt, Þýskalandi

¹⁰Háskólinn í Washington, Seattle, WA

¹¹uniQure Inc., Lexington, MA

¹²Háskólasjúkrahús Frankfurt, Frankfurt, Þýskalandi

Lykilgagnapunktar

FIX virkni viðvarandi í 4.5–5 ár í 2 skammtahópum
Viðvarandi fækkun blæðinga og áætluð notkun FIX

FIX virkni viðvarandi í 4.5–5 ár í 2 skammtahópum

AMT-060 var gefið í skömmtum 5x10¹² gc / kg (árgangur 1, N = 5) og 2x10¹³ gc / kg (árgangur 2, n = 5). Í 5 ár (árgangur 1) og 4.5 árum (árgangi 2) eftirfylgni var meðal innræn FIX virkni 5.2% (95% CI 2.0–8.4) í árgangi 1 og 7.4% (95% CI 4.2–10.6) í árgangi 2. FIX virkni var skammtaháð og stöðug á eftirfylgnitímabilinu hjá báðum árgöngunum. Gildi í sviga tákna FIX virkni yfir tíma. Aðeins gildi að minnsta kosti 10 dögum eftir síðustu gjöf FIX þykknis eru innifalin.

Viðvarandi fækkun blæðinga og áætluð notkun FIX

* Fyrirbyggjandi meðferð var tapered og hætt með 12 vikum ef FIX virkni var haldið ≥ 2%; * Gögn um árgang 2 fyrir árið 5 tákna 6 mánuði. FIX, þáttur IX

Í báðum skammtahópunum lækkaði meðaltal ABR og FIX uppbótarmeðferð verulega fyrsta árið eftir innrennsli og hélst lágt næstu árin. Í árgangi 1 minnkaði FIX notkun um 84% og ABR um 55% eftir 5 ár miðað við magn fyrirmeðferðar. Fyrir árgang 2 minnkaði notkun FIX og ABR bæði um ~ 100% 4.5 árum eftir innrennsli.