Sumber Daya yang Direkomendasikan

Kompilasi Terapi Gen dalam makalah ilmiah Hemofilia, uji klinis terpilih, dokumen pengaturan dan tautan bermanfaat

Makalah Ilmiah dan Dokumen Pengaturan

Ulasan Terapi Gen Hemofilia

1. Terapi gen Abbasi J. Hemophilia menunjukkan harapan. JAMA. 2018; 319 (6): 539. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Arruda VR, et al. Pendekatan baru terhadap terapi hemofilia: keberhasilan dan tantangan. Darah. 2017, 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. Balkaransingh P, et al. Terapi baru dan kemajuan klinis saat ini dalam hemofilia A. Ada Adv Hematol.2018, 9: 49-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. Beck DL. Terobosan dalam terapi gen untuk hemofilia. Berita Klinik ASH. 1 Oktober 2018. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. Colella P, dkk. Masalah yang muncul dalam terapi gen in vivo yang dimediasi AAV. Mol Ther Meth Clin Dev. 2018, 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. DiMichele DM. Menavigasi gundukan cepat di jalan raya inovasi dalam terapi hemofilia. HemaSphere. 2018; 2: e144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. Doshi BS, et al. Terapi gen untuk hemofilia: apa yang ada di masa depan? Ada Adv Hematol. 2018, 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. Dunbar CE, dkk. Terapi gen sudah cukup umur. Ilmu. 2018; 359: 4672. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. Evens H, et al. Terapi gen Haemophilia: Dari trailblazer ke gamechanger. Penyakit darah. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. George LA. Terapi gen hemofilia sudah cukup umur. Program Hematologi Am Soc Hematol Educ. 2017; 587-594. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Mahlangu J, et al. Terapi yang muncul untuk perspektif hemofilia –Global. Penyakit darah. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. Makris M. Zaman emas untuk perawatan Haemophilia? Penyakit darah. 2018; 24: 175 – 176. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. Park CY, et al. Teknologi pengeditan genom untuk koreksi gen hemofilia. Genet Manusia. 2016, 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. Perrin GQ, et al. Perbarui terapi gen untuk hemofilia. Darah. 2019, 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. Pierce GF, et al. Banyaknya terapi yang sedang diteliti untuk hemofilia. Mol Ther. 2017, 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. Pierce GF, et al. Terapi gen hemofilia masa lalu, sekarang dan masa depan: Dari vektor dan transgen ke hasil yang diketahui dan tidak diketahui. Penyakit darah. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. Pierce GF, et al. Tabel bundar terapi gen WFH ke-1: Memahami lanskap dan tantangan terapi gen untuk hemofilia di seluruh dunia. Penyakit darah. 2019; 1-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. Pipa SW. Terapi baru untuk hemofilia. Program Hematologi Am Soc Hematol Educ. 2016; (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. Pipa SW. Terapi gen untuk hemofilia. Kanker Darah Pediatri. 2018; 65: e26865. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. Schutgens R, et al. Terapi gen pada hemofilia: Dari hype hingga harapan. HemaSphere. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

Link berguna

Yayasan Hemofilia Nasional
https://www.hemophilia.org/

Federasi Dunia Hemofilia
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

Kemajuan klinis dalam Terapi Gen untuk Hemofilia
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

Uji Klinis Terpilih

Hemofilia A

  • NCT02576795. Fase 1/2, Dosis-Eskalasi, Keselamatan, Tolerabilitas, dan Kemanjuran Studi Valoctocogene Roxaparvovec, sebuah Vektor yang Dimediasi-Virus Adenovirus yang Dimediasi Vektor Gen Manusia Faktor VIII pada Pasien dengan Hemofilia A. yang Parah pada Pasien dengan Hemofilia A. yang Parah https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • NCT03520712. Fase 1/2 Keselamatan, Tolerabilitas, dan Studi Efisiensi Valoctocogene Roxaparvovec, sebuah Virus yang Terkait-Veno yang Dimediasi-Aden Vektor Gen Manusia VIII dalam Hemofilia A Pasien Dengan Residu Tingkat FVIII ≤ 1 IU / dL dan Antibodi yang Sudah Ada Sebelumnya Terhadap AAV5 . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • NCT03392974. Fase 3 Studi untuk Mengevaluasi Efikasi / Keamanan Valoctocogene Roxaparvovec dan AAV Transfer Gen-Mediated Gen hFVIII pada Dosis 4E13vg / kg dalam Hemofilia A Pasien Dengan Residu Tingkat FVIII ≤1IU / dL Menerima Infeksi Profilaktik FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • NCT03370913. Label Terbuka Fase 3, Studi Satu-Lengan untuk Mengevaluasi Keefektifan dan Keamanan BMN 270, sebuah Transfer Gen-Vena yang Dimediasi-Adeno yang Terkait Virus dengan Faktor Manusia VIII di Hemofilia A Pasien Dengan Tingkat FVIII Sisa ≤ 1 IU / dL Menerima Profilaksis Infus FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • NCT03432520. Evaluasi Multi-Pusat Keamanan Jangka Panjang dan Kemanjuran SPK-8011 [Vektor Viral Terkait Adeno Dengan B-Domain Gen Manusia VIII yang Dihapus] pada Pria dengan Hemofilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • NCT03003533. Transfer Gen, Keselamatan Penemuan Dosis, Tolerabilitas, dan Studi Khasiat SPK-8011 [Vektor Viral Terkait Adeno Rekombinan Dengan Gen Manusia Faktor VIII] pada Individu Dengan Hemofilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • NCT03734588. Studi Dosis Temuan Terapi Gen SPK-8016 pada Pasien dengan Hemofilia A untuk Mendukung Evaluasi pada Individu Dengan Inhibitor FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • NCT03370172. Global, Open-Label, Multicenter, Fase 1/2 Studi Keselamatan dan Dosis Eskalasi dari BAX 888, sebuah Adeno-Associated Virus Serotype 8 (AAV8) Vector Mengungkapkan B-Domain Deleted Factor VIII (BDD-FVIII) di Hemofilia Parah Subjek yang Diberikan Infus Intravena Tunggal. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • NCT03061201. Fase 1/2, Label Terbuka, Adaptif, Studi Dosis-Rentang untuk Menilai Keamanan dan Tolerabilitas SB-525 (Terapi Gen 2 Faktor Manusia 6 Terapi Rekombinan) pada Subjek Dewasa dengan Hemofilia A. Parah https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • NCT03001830. GO-8: Terapi Gen untuk Hemofilia A Menggunakan Novel Serotype 8 Capsid Pseudotyped Adeno-terkait Viral Vector Encoding Factor VIII-V3. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • NCT03217032. Terapi Gen FVIII Lentiviral untuk Hemofilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • NCT03818763. Studi Fase I Mengevaluasi Keamanan dan Kelayakan Transfer Gen Stem Cell Hematopoietik Yang Menargetkan Faktor VIII Pengiriman Dari Trombosit untuk Pasien Dengan Hemofilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

Hemofilia B

  • NCT02484092. Terapi Gen, Label Terbuka, Studi Dosis-Eskalasi SPK-9001 [Vektor Viral Terkait Adeno Dengan Faktor Manusia IX Gene] Pada Subjek Dengan Hemofilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • NCT03307980. Studi Panjang FIX: Transfer Gen Faktor IX (FIX), Evaluasi Multisenter Studi Keamanan dan Efisiensi Jangka Panjang SPK9001 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • NCT02396342. Fase I / II, Label Terbuka, Tidak Terkendali, Dosis Tunggal, Penambahan Dosis, Multi-center Trial Investigasi Vektor Viral Terkait Adeno yang Mengandung Faktor Manusia IX Gen yang dioptimalkan Codon (AAV5-hFIX) yang Diberikan kepada Pasien Dewasa dengan Hemofilia B. Parah atau Sedang https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • NCT03569891. Fase III, Label Terbuka, Dosis Tunggal, Multi-Pusat, Uji Coba Multinasional, Investigasi Serotipe 5 Vektor Viral Terkait Adeno Mengandung Varian Padua dari Gen Manusia Faktor IX yang dioptimalkan Codon (AAV5-hFIXco-Padua, AMT-061) Diberikan kepada Subjek Dewasa dengan Hemofilia B. Parah atau Sedang https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • NCT03489291. Fase IIb, label terbuka, dosis tunggal, lengan tunggal, uji coba multi-pusat untuk mengkonfirmasi faktor IX Level aktivitas dari Serotype 5 Vektor Viral terkait Adeno Mengandung Varian Padua dari Faktor Manusia IX Gen yang dioptimalkan oleh Codon (AAV5) -hFIXco-Padua, AMT-061) Diberikan pada Subjek Dewasa dengan Hemofilia B. Parah atau Sedang. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • NCT01687608. Label Fase 1/2 Open-Label, Uji Dosis Tunggal Meningkat dari Serotipe 8 yang Berhubungan dengan Adeno yang Terkait dengan Virus yang Dioptimalkan dengan Terapi Faktor 009 Faktor IX (AskBioXNUMX) pada Orang Dewasa Dengan Hemofilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • NCT03369444. Fase I / II, Label Terbuka, Multisenter, Dosis Tunggal Meningkat, Studi Keamanan dari Novel Vektor Viral Terkait Adeno (FLT180a) pada Pasien dengan Hemofilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • NCT03641703. Studi Tindak Lanjut Terbuka Label, Multisenter, Jangka Panjang untuk Menyelidiki Keamanan dan Daya Tahan Respon Setelah Dosis Novel Vektor Virus yang Terkait Adeno (FLT180a) pada Pasien dengan Hemofilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • NCT02695160. Fase I, Label Terbuka, Studi Dosis Meningkat untuk Menilai Keamanan dan Tolerabilitas Terapi Gen Faktor AAV2 / 6 Faktor Via Zinc Finger Nuclease (ZFN) Mediasi Target Integrasi SB-FIX pada Subjek Dewasa dengan Hemofilia B. Yang Parah https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • NCT00979238. Studi Label Terbuka Dosis-Eskalasi Vektor Viral Terkait Adeno Komplementer Mandiri (scAAV 2/8-LP1-hFIXco) Untuk Transfer Gen di Hemophilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238