Laporan Kasus Keamanan Hati Dari Percobaan Terapi Gen HOPE-B Fase 3 pada Orang Dewasa Dengan Hemofilia B

Sorotan Dari Kongres ISTH 2021

Laporan Kasus Keamanan Hati Dari Percobaan Terapi Gen HOPE-B Fase 3 pada Orang Dewasa Dengan Hemofilia B

M. Schmidt¹, GR Foster², M. Coppens³, H.Thomsen¹, D.Cooper⁴, R.Dolmetsch⁴, EK Sawyer⁴, L. Heijin⁵, Pipa SW⁶

¹GeneWerk GmbH, Heidelberg, Jerman

²Barts Liver Centre, Queen Mary University of London, London, Inggris Raya

³Pusat Medis Universitas Amsterdam, Amsterdam, Belanda

⁴uniQure Inc, Lexington, Amerika Serikat

⁵uniQure BV, Amsterdam, Belanda

⁶Universitas Michigan, Ann Arbor, Amerika Serikat

Laki-laki kulit putih non-Hispanik berusia 69 tahun dengan Hemofilia B . yang cukup parah
1980-Didiagnosis dengan HBV (+ve untuk anti-HBs, dan antibodi anti-HBc dan anti-HBe)
1983-Didiagnosis dengan hepatitis non-A/non-N
2003-Dikonfirmasi positif untuk HCV saat pengujian tersedia
2015-Dievaluasi untuk terapi eradikasi HCV, genotipe 1a, tidak ada fibrosis yang signifikan (Fibroscan 5.7 kPa)
2015-Diobati dengan paritaprevir/ombitasvir/ritonavir, dasabuvir, dan ribavirin; mencapai tanggapan virologi berkelanjutan
Riwayat sosial penting untuk merokok sebelumnya, konsumsi alkohol 0-2 unit/minggu
Riwayat keluarga terkenal karena kanker

Riwayat medis terkait hati pasien dengan hemofilia B dalam percobaan HOPE-B yang mengalami karsinoma hepatoseluler saat berpartisipasi dalam penelitian. Riwayat medisnya mengandung beberapa faktor risiko pengembangan HCC, termasuk hepatitis B dan C, usia lanjut, dan konsumsi alkohol.

Pada 1 tahun pasca infus, USG per protokol mengungkapkan lesi hati subkapsular. Tabel ini merangkum analisis situs integrasi molekuler berikutnya dan sekuensing seluruh genom yang dilakukan pada jaringan tumor yang direseksi, termasuk temuan yang diharapkan jika HCC bergantung pada (kolom 1) atau tidak bergantung pada (kolom 2) integrasi AAV. Temuan aktual dari analisis ditunjukkan pada kolom 3.