Empat Kemajuan yang Menjanjikan dalam Penelitian Terapi Gen

Empat Kemajuan yang Menjanjikan dalam Penelitian Terapi Gen

Terapi gen diperkenalkan sebagai teori pada tahun 1972, dan upaya pertama untuk mentransfer gen manusia terjadi pada tahun 1980-an. Perawatannya tidak berhasil, dan sejak itu, terjadi peningkatan eksponensial pada penelitian dan pendidikan hemofilia.

Saat ini, pertanyaan yang muncul adalah, "Apa tujuan terapi gen?" dan “Apa masa depan penelitian terapi gen untuk hemofilia? ” Jawabannya adalah mengganti gen yang rusak dengan yang berfungsi penuh. Pada artikel ini, kita akan melihat lebih dekat pada empat kemajuan yang menjanjikan dalam penelitian terapi gen untuk memenuhi tujuan tersebut:

1. Terapi gen AMT-060 mencegah perdarahan hingga lima tahun

AMT-060 adalah pengobatan terapi gen generasi pertama yang unik, dan terus mengurangi episode perdarahan pada peserta dengan hemofilia B. Selain itu, delapan dari sembilan pria dalam penelitian ini mampu menghentikan pengobatan profilaksis mereka saat ini.

AMT-060 menggunakan versi modifikasi dari varian 5 virus terkait adeno untuk mengirimkan salinan gen FIX yang berfungsi. Pengiriman dilakukan melalui suntikan tunggal ke dalam aliran darah. Data menunjukkan bahwa perawatan ini mencegah perdarahan hingga lima tahun. Temuan ini ditawarkan pada Pertemuan & Eksposisi Tahunan ke-62 dari American Society of Hematology, yang diadakan secara virtual pada bulan Desember.

2. AMT-061 berhasil meningkatkan aktivitas faktor IX dan mengontrol perdarahan untuk hemofilia B.

AMT-061 dari uniQure adalah terapi gen investigasi untuk pengobatan hemofilia B.Pada Pertemuan Tahunan ke-62 & Eksposisi American Society of Hematology, perusahaan mempresentasikan temuan yang menunjukkan terapi berhasil meningkatkan aktivitas faktor IX (FIX) dan pendarahan terkontrol. pada pasien hemofilia.

AMT-061 menggunakan vektor virus AAV5 untuk mengirimkan versi gen FIX dengan aktivitas FIX yang tinggi. Hemofilia B disebabkan oleh protein pembekuan FIX yang hilang atau rusak, dan pengiriman memungkinkan pasien hemofilia B untuk menghasilkan FIX fungsional.

Studi ini melibatkan 54 pria dengan usia rata-rata 41.5. Masing-masing diberi dosis tunggal pengobatan AMT-061 melalui infus intravena. Terapi itu ditoleransi dengan baik; namun, 37 peserta melaporkan efek samping ringan, termasuk peningkatan enzim hati, sakit kepala, dan gejala mirip flu.

Mereka memang melihat penurunan pendarahan. 39 pasien tidak melihat perdarahan selama percobaan.

3. Terapi gen dosis tunggal BAY 2599023 dengan aman mempromosikan produksi faktor VIII (FVIII) yang berkelanjutan

BAY 2599023, secara resmi disebut DTX201, adalah terapi gen eksperimental untuk hemofilia A yang dikembangkan oleh Bayer dengan Ultragenyx Pharmaceuticals. Dalam uji klinis, dua dari enam peserta masih menunjukkan aktivitas FVIII setahun setelah dosis tunggal mereka.

BAY 2599023 menggunakan versi modifikasi dari virus terkait adeno (AAVhu37) untuk mengirimkan salinan FVIII yang lebih pendek namun berfungsi kepada pasien. Orang dengan hemofilia A tidak dapat memproduksi atau memiliki FVIII dalam jumlah terbatas. Dua pasien diberi dosis terendah BAY 2599023, dan itu ditoleransi dengan baik. Pengujian menemukan bahwa itu secara efektif meningkatkan kadar FVIII dan mencegah terjadinya perdarahan.

Dua pasien diberi terapi dosis rendah-sedang dan terlihat peningkatan tingkat FVIII. Mereka juga dapat menghentikan pengobatan profilaksis, meskipun salah satu dari dua pria tersebut mengalami sedikit peningkatan pada enzim hati.

Dua peserta terakhir menerima dosis tinggi-sedang dari BAY 2599023. Kedua pria tersebut mengalami peningkatan enzim hati ringan sampai sedang. Seorang pria mengalami perdarahan traumatis selama persidangan yang diselesaikan tanpa infus faktor pembekuan.

4. Terapi gen BioMarin mencegah perdarahan setelah empat tahun

Valoctocogene roxaparvovec dari BioMarin Pharmaceuticals adalah terapi gen investigasi yang secara efektif mencegah episode perdarahan setelah empat tahun. Terapi gen ini, secara resmi disebut BMN 270, menggunakan versi modifikasi dari virus terkait adeno untuk mengirimkan salinan fungsional dari gen FVIII. Hasil penelitian menunjukkan bahwa semua peserta penelitian dapat tetap tidak menjalani pengobatan profilaksis untuk faktor VIII, dan ABR mereka tetap rendah.

Bagaimana Anda menggambarkan status studi terapi gen saat ini? Untuk tetap mendapat informasi terbaru tentang terapi gen untuk hemofilia, berlangganan berita dan pembaruan dari para ahli di komunitas riset.