Apa Tujuan Terapi Gen untuk Pasien Hemofilia?

Apa Tujuan Terapi Gen untuk Pasien Hemofilia?

Terapi gen sangat menjanjikan bagi individu dengan berbagai macam kondisi, termasuk jenis kanker, AIDS, diabetes, penyakit jantung, dan hemofilia. Pendekatan inovatif untuk pengobatan ini mengubah gen di dalam sel tubuh untuk menghentikan penyakit. Terapi gen mencoba mengganti atau memperbaiki gen yang bermutasi dan membuat sel yang sakit menjadi lebih jelas bagi sistem kekebalan. Hemofilia A dan B diturunkan sebagai bagian dari pola resesif terkait-X. Genetika hemofilia melibatkan gen yang ditemukan di kromosom X, dan hanya dibutuhkan satu gen yang salah untuk menyebabkan kelainan perdarahan ini. Terapi sel dan gen masih dalam studi, tetapi hasilnya menjanjikan. Uji klinis telah menunjukkan keberhasilan, dan Food and Drug Administration (FDA) telah menyetujui satu jenis terapi sel. Dalam "Pertimbangan Utama: Kemajuan dalam Terapi Gen untuk Hemofilia", yang dipimpin oleh Glenn F. Pierce, kami membahas gambaran umum penyakit, keadaan terapi gen saat ini, dan banyak lagi.

Apa Terapi Gen untuk Hemofilia?

Para penderita hemofilia memiliki gen yang rusak, dan gen tersebut menyebabkan mereka kekurangan protein yang tepat yang diperlukan untuk pembekuan darah. Protein yang hilang inilah yang menentukan jenis hemofilia. Mereka dengan hemofilia A kekurangan faktor VIII, dan mereka dengan hemofilia B, faktor IX.

Selama beberapa dekade, pengobatan untuk kedua bentuk hemofilia ini melibatkan pengambilan salinan kerja dari protein yang diperlukan, faktor VIII atau faktor IV, dan memasukkannya ke pasien. Terapi penggantian ini adalah dasar untuk pengobatan hemofilia, tetapi membutuhkan pengobatan jangka panjang. Terapi penggantian gen tidak hanya menyediakan protein yang hilang untuk membekukan darah. Tujuannya adalah untuk mengganti gen yang rusak. Ini adalah tujuan yang ambisius, tetapi itu akan memperbaiki masalah pada dasarnya. Dengan memperbaiki cacat genetik yang terkait dengan hemofilia, pengobatan memungkinkan tubuh untuk membuat proteinnya, jadi tidak perlu perawatan lebih lanjut.

Cara Kerja Terapi Gen untuk Hemofilia

Terapi gen untuk hemofilia biasanya menggunakan virus yang dimodifikasi, sehingga tidak menyebabkan penyakit. Virus yang dimodifikasi juga bertindak sebagai vektor untuk memasukkan salinan gen yang diperlukan untuk faktor pembekuan. Virus bekerja dengan baik sebagai vektor karena mereka dapat memasuki sel dan mengirimkan materi genetik. Modifikasi virus artinya hanya menyediakan materi genetik terapeutik. Vektor masuk ke sel hati pasien, dan hati menciptakan berbagai elemen yang dibutuhkan oleh darah, termasuk faktor pembekuan VIII dan IX. Setelah virus menyimpan gen yang berfungsi ke dalam sel hati, terapi gen memberi tahu gen untuk menghasilkan faktor pembekuan aktif darah.

Apa Tujuan Terapi Gen untuk Hemofilia?

Terapi gen dapat menghasilkan solusi jangka panjang bagi mereka yang berisiko mengalami episode perdarahan hebat dan mengganti gen yang salah dengan yang berfungsi.

Pendekatan pengobatan satu dan telah dilakukan dapat berarti bahwa pasien hemofilia yang sekarang harus menerima infus intravena yang sering untuk mendapatkan faktor pembekuan yang diperlukan mungkin dapat menjalani satu pengobatan dosis tunggal. Itu membuat terapi gen untuk penderita hemofilia menjadi pilihan revolusioner dan mengubah hidup. Hal ini dapat memberikan kebebasan baru bagi penderita penyakit dan kesempatan untuk meningkatkan aktivitas mereka.

Pertanyaan yang tersisa tentang pendekatan perawatan ini adalah salah satu ketahanannya. Kedua studi klinis pada hewan dan manusia telah menunjukkan pengobatan berlangsung selama bertahun-tahun. Namun, ini adalah konsep baru, jadi perlu waktu untuk melihat apakah pengobatan dosis tunggal dapat bertahan.

Untuk mengetahui lebih lanjut tentang terapi gen untuk hemofilia dan menerima berita terbaru oleh berlangganan pembaruan hari ini.