Ajánlott források

A génterápia összeállítása a hemofília tudományos cikkeiben, kiválasztott klinikai vizsgálatokban, szabályozási dokumentumokban és hasznos linkekben

Tudományos dokumentumok és szabályozási dokumentumok

Hemophilia Génterápia - vélemények

1. Abbasi J. Hemophilia génterápiák ígéretesek. JAMA. 2018; 319 (6): 539. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Arruda VR és munkatársai. A hemofíliaterápia új megközelítései: sikerek és kihívások. Vér. 2017, 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. Balkaransingh P, et al. Új terápiák és az A hemofília jelenlegi klinikai fejlődése Ther Adv Hematol.2018; 9: 49-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. Beck DL. Áttörések a hemofília génterápiájában. ASH Klinikai Hírek. Október 1, 2018. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. Colella P és munkatársai. Felmerülő kérdések az AAV által közvetített in vivo génterápiában. Mol Ther Meth Clin Dev. 2018, 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. DiMichele DM. A navigációs sebesség meghiúsul az innovációs autópályán a hemofília terápiájában. HemaSphere. 2018; 2: e144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. Doshi BS és munkatársai. A hemofília génterápiája: mit tart a jövő? Ther Adv Hematol. 2018, 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. Dunbar CE és munkatársai. A génterápia a korban jön. Tudomány. 2018; 359: 4672. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. Evens H, et al. Hemofília génterápia: az utat követőtől a játékváltóig. Vérzékenység. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. George LA. A hemofília génterápia a kor életkora. Hematology Am Soc Hematol oktatási program. 2017-re; 587-594. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Mahlangu J, et al. A hemofília kialakuló terápiái - globális perspektíva. Vérzékenység. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. Makris M. A hemofília kezelés aranykora? Vérzékenység. 2018; 24: 175-176. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. Park CY és munkatársai. Genomszerkesztő technológiák a hemophilia génjavításához. Emberi Genet. 2016, 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. Perrin GQ et al. Frissítés a hemofília génterápiájáról. Vér. 2019, 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. Pierce GF és munkatársai. A hemofília szempontjából vizsgált terápiás kukoricapia. Mol Ther. 2017, 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. Pierce GF és munkatársai. A hemofília génterápia múltja, jelenje és jövője: A vektoroktól és transzgénektől az ismert és ismeretlen eredményekig. Vérzékenység. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. Pierce GF és munkatársai. Az első WFH génterápiás kerekasztal: A hemofília génterápiájának tájának és kihívásainak megértése a világ minden tájáról. Vérzékenység. 2019; 1-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. Pipe SW. Új kezelések a hemofília kezelésére. Hematology Am Soc Hematol oktatási program. 2016-ra (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. Pipe SW. Génterápia hemofília kezelésére. Pediatr Blood Cancer. 2018; 65: e26865. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. Schutgens R és munkatársai. Génterápia hemofíliában: hypetől reményig. HemaSphere. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

Hasznos Linkek

Nemzeti Hemophilia Alapítvány
https://www.hemophilia.org/

A Hemophilia Világszövetsége
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

A hemofília génterápiájának klinikai előnyei
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

Kiválasztott klinikai vizsgálatok

A hemofília

  • NCT02576795. A Valoctocogen Roxaparvovec, az adenovírussal társított vírus vektorral közvetített, a humán VIII. Faktor génátvitelének súlyos A hemofíliában szenvedő betegek dózis-eskalációja, biztonságossága, toleranciája és hatékonysága 1/2 fázisa. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • NCT03520712. A Valoctocogene Roxaparvovec, az adeno-asszociált vírus vektor által közvetített génátvitelének humán VIII-as faktorának a Hemophilia A-ban hemofíliában ≤ 1 NE / dL ≤ 2 NE / dL szintű és már létező AAV1 elleni antitestekkel végzett biztonságos, tolerálható és hatékonysági vizsgálata. . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • NCT03392974. 3. fázisú tanulmány a Valoctocogen Roxaparvovec AAV vektorral közvetített génátvitelének hatékonyságát / biztonságosságát becsülve a HFVIII 4E13vg / kg dózisban olyan hemofília A betegekben, akiknek FVIII-szintje ≤1IU / dL, és profilaktikus FVIII-infúzióban részesülnek. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • NCT03370913. 3. fázisú nyílt címkéű, egykaros vizsgálat a BMN 270, az adeno-asszociált vírus vektor-közvetített génátvitelének hatékonyságának és biztonságosságának értékelésére az emberi VIII. Faktor génátvitelében olyan hemofília A betegekben, akiknek fennmaradó FVIII-szintje ≤ 1 NE / dL profilaktikus kezelésben részesül. FVIII infúziók. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • NCT03432520. Az SPK-8011 [adeno-asszociált vírusvektor a B-domén által törölt humán VIII-as faktor génvel] hosszú távú biztonságának és hatékonyságának többcentrikus értékelése az A hemofíliás férfiakban. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • NCT03003533. Az SPK-8011 [humán VIII. Faktor génjének rekombináns adeno-asszociált vírusvektor] génátadásának, a dózismegkeresésének biztonságossága, tolerálhatóságának és hatékonyságának vizsgálata az A hemofília esetén. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • NCT03734588. Az SPK-8016 génterápia adagmeghatározó vizsgálata hemofília A-ban szenvedő betegekben az FVIII-gátlókkal rendelkező egyének értékelésének alátámasztására. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • NCT03370172. A BAX 1, egy adeno-asszociált vírus 2. szerotípus (AAV888) B-domén által törölt VIII-as faktort (BDD-FVIII) expresszáló vektorának a súlyos hemofíliában a BAX 8 biztonságosságának és dózis-növelésének globális, nyílt, multicentrikus, 8/XNUMX. Fázisa A alanyok egyetlen intravénás infúziót adtak be. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • NCT03061201. 1/2. Szakasz, nyílt címkéű, adaptív, dózistartományú vizsgálat az SB-525 (rekombináns AAV2 / 6 humán faktor 8 génterápia) biztonságának és tolerálhatóságának felmérésére súlyos A hemofíliával rendelkező felnőtt betegekben. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • NCT03001830. GO-8: A génterápia A hemofília regényes 8. szerotípusú kapszid pseudotípusú, adeno-asszociált vírusvektor-vektor alkalmazásával, a VIII-V3 faktort kódolva. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • NCT03217032. Lentiviral FVIII génterápia A hemofília esetén. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • NCT03818763. I. fázisú tanulmány az A hemofíliás betegek vérlemezkékből történő VIII-as faktor átadását célzó vérképző őssejtek génátadásának biztonságát és megvalósíthatóságát https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

B hemofília

  • NCT02484092. Génterápia, nyílt címkével, dózis-eszkalációval végzett tanulmány az SPK-9001-re [adeno-asszociált vírusvektor humán IX-es faktorral] B hemofíliás betegekben. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • NCT03307980. FIX hosszú tanulmány: A IX. Faktor (FIX) génátadás, az SPK9001 hosszú távú biztonságosságát és hatékonyságát vizsgáló központ multicentrikus értékelése https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • NCT02396342. I / II. Fázis, nyílt, ellenőrizetlen, egydózisú, dózissal növekvő, többcentrikus kísérlet kodonoptimalizált humán IX-es faktor gént (AAV5-hFIX) tartalmazó adeno-asszociált vírusvektor vizsgálatára, felnőtt betegeknek Súlyos vagy közepesen súlyos B hemofília https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • NCT03569891. III. Fázis, nyitott, egydózisos, többcentrikus, multinacionális kísérlet egy kodonoptimalizált humán IX faktor gén (PAV) variánsát tartalmazó 5. szerotípusú adeno-asszociált vírusvektor vizsgálatára (AAV5-hFIXco-Padova, AMT-061) Súlyos vagy közepesen súlyos B hemofíliával rendelkező felnőtt betegeknek adható be https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • NCT03489291. IIb. Fázis, nyitott, egyszeri dózisú, egykaros, többcentrikus kísérlet a kodonoptimalizált humán IX. Faktor gén (AAV5) 5. szerotípusú, adeno-asszociált vírusvektor IX. Faktor aktivitási szintjének megerősítésére. -hFIXco-Padova, AMT-061) Súlyos vagy közepesen súlyos B hemofíliával rendelkező felnőtt betegek számára. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • NCT01687608. Fázis 1/2 nyílt címkéjű, egy növekvő dózisú, önkiegészítő optimalizált adeno-asszociált vírus 8. szerotípusú IX-es faktor génterápia (AskBio009) kísérlete B. hemofíliával rendelkező felnőtteknél. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • NCT03369444. I / II. Fázis, nyílt címke, többcentrikus, növekvő egydózisú, új adeno- asszociált vírusvektor (FLT180a) biztonságossági vizsgálata B. haemophilia betegekben. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • NCT03641703. Nyílt címke, többcentrikus, hosszú távú nyomon követési tanulmány a válasz biztonságának és tartósságának megvizsgálására új, adeno-asszociált vírusvektor (FLT180a) adagolását követően B. hemofíiás betegekben. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • NCT02695160. I. fázis, nyílt címke, növekvő dózisú vizsgálat az AAV2 / 6 IX. Faktor génterápia biztonságosságának és tolerálhatóságának értékelésére az SB-FIX közvetített célzott integrációja révén az AAVXNUMX / XNUMX IX. Faktor génterápia cink-ujj-nukleázzal (ZFN) közvetített célzott integrációja súlyos hemofília B. felnőtt betegekben. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • NCT00979238. Egy önkiegészítő adeno-asszociált vírusvektor (scAAV 2/8-LP1-hFIXco) nyílt címkével történő adag-eskalációs tanulmánya a B hemofília génátvitelére. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238