Négy ígéretes előrelépés a génterápiás kutatásban

Négy ígéretes előrelépés a génterápiás kutatásban

A génterápiát elméletként 1972-ben vezették be, és az első kísérlet az emberi gén átadására az 1980-as években történt. A kezelés sikertelen volt, azóta exponenciális javulások történtek hemofília kutatás és oktatás.

Ma a következő kérdések a következők: „Mi a génterápia célja?” és „Mi a jövője génterápiás kutatás a hemofília szempontjából? A válasz az, hogy a hibás gént egy teljesen működő génre cseréljük. Ebben a cikkben a cél elérése érdekében közelebbről megvizsgáljuk a génterápiás kutatás négy ígéretes előrelépését:

1. Az AMT-060 génterápia akár öt évig is megakadályozza a vérzést

Az AMT-060 az uniQures első generációs génterápiás kezelés, és továbbra is csökkenti a vérzéses epizódokat a B hemofíliában szenvedő betegeknél. A vizsgálatban kilenc férfiból nyolc is képes volt abbahagyni a jelenlegi profilaktikus kezelését.

Az AMT-060 az adeno-asszociált vírus 5-ös variánsának módosított változatát használja a FIX gén működő másolatának leadására. A szállítás egyetlen injekcióval történik a véráramba. Az adatok azt mutatják, hogy ez a kezelés akár öt évig is megakadályozza a vérzést. Ezeket az eredményeket az Amerikai Hematológiai Társaság 62. éves találkozóján és kiállításán kínálták, amelyet gyakorlatilag decemberben tartottak.

2. Az AMT-061 sikeresen növelte a IX-es faktor aktivitását és szabályozta a vérzést a hemofília B esetén

Az uniQure AMT-061 egy vizsgálati génterápia a B-hemofília kezelésére. Az amerikai Hematológiai Társaság 62. éves találkozóján és kiállításán a vállalat olyan eredményeket mutatott be, amelyek azt mutatják, hogy a terápia sikeresen megnövelte a IX-es faktor (FIX) aktivitását és az ellenőrzött vérzést hemofíliás betegeknél.

Az AMT-061 AAV5 vírusvektort használ a magas FIX aktivitású FIX gén változatának leadására. A hemofíliát B hiányzó vagy hibás FIX alvadási fehérje okozza, és a szállítás lehetővé teszi, hogy a hemofília B betegek funkcionális FIX-et termeljenek.

A vizsgálatban 54 férfi vett részt, akiknek medián életkora 41.5 év volt. Mindegyiknek egyetlen dózist kapott az AMT-061 kezelés intravénás infúzió útján. A terápia jól tolerálható volt; 37 résztvevő azonban enyhe nemkívánatos eseményekről számolt be, beleértve a megnövekedett májenzimeket, fejfájást és influenzaszerű tüneteket.

Pedig látták, hogy csökken a vérzés. A vizsgálat során 39 beteg nem látott vérzést.

3. A BAY 2599023 génterápia egyetlen dózisa biztonságosan elősegítette a VIII. Faktor (FVIII) tartós termelését

A BAY 2599023, hivatalos nevén DTX201, egy kísérleti génterápia az A-hemofília számára, amelyet Bayer fejlesztett ki az Ultragenyx Pharmaceuticals céggel. Klinikai vizsgálatában a hat résztvevő közül kettő egy év után még mindig FVIII aktivitást mutat.

A BAY 2599023 az adeno-asszociált vírus (AAVhu37) módosított változatát használja az FVIII rövidebb, de funkcionális másolatának a beteghez történő eljuttatásához. Az A hemofíliában szenvedő személyek nem képesek termelni, vagy korlátozott mennyiségben rendelkeznek FVIII-mal. Két beteg kapta a legalacsonyabb BAY 2599023 dózist, és ezt jól tolerálták. A tesztek azt találták, hogy hatékonyan növelte az FVIII szintjét és megakadályozta a vérzés előfordulását.

Két beteg kapta a kezelés közepes és közepes dózisát, és az FVIII szint emelkedését tapasztalta. A profilaktikus kezeléseket is képesek voltak leállítani, bár a két férfi közül az egyikben enyhén megemelkedtek a májenzimek.

A két utolsó résztvevő magas és közepes BAY 2599023 adagot kapott. Mindkét férfinak enyhe vagy mérsékelt emelkedése volt a májenzimekben. Az egyik férfinak a vizsgálat során traumatikus vérzése volt, amelyet alvadási faktorok infúziója nélkül oldottak meg.

4. A BioMarin génterápiája négy év után megakadályozza a vérzést

A BioMarin Pharmaceuticals valoctocogene roxaparvovec egy olyan vizsgálati génterápia, amely négy év után hatékonyan megakadályozza a vérzéses epizódokat. Ez a formálisan BMN 270 nevű génterápia az adeno-asszociált vírus módosított változatát használja az FVIII gén funkcionális másolatának leadására. Az eredmények azt mutatják, hogy minden vizsgálat résztvevője nem maradhat a VIII. Faktor profilaxisában, és ABR-jük továbbra is alacsony.

Hogyan jellemezné a génterápiás vizsgálatok jelenlegi állapotát? Ha naprakész akar lenni a hemofília génterápiájáról, iratkozzon fel a hírekre és a frissítésekre a kutatói közösség szakértőitől.