Mi a hemofíliás betegek génterápiájának célja?

Mi a hemofíliás betegek génterápiájának célja?

Génterápia sokat ígér a legkülönbözőbb állapotú egyének számára, beleértve a rákos megbetegedéseket, az AIDS-et, a cukorbetegséget, a szívbetegségeket és a hemofíliát. A kezelés ezen innovatív megközelítése megváltoztatja a test sejtjeiben lévő géneket a betegség leállítása érdekében. A génterápia megkísérli a mutált gének helyettesítését vagy rögzítését, és a beteg sejtek nyilvánvalóbbá tételét az immunrendszer számára. Az A és B hemofília egy X-hez kötött recesszív minta részeként öröklődik. A hemofília genetika magában foglalja az X kromoszómában található géneket, és ehhez csak egy hibás génre van szükség a vérzési rendellenesség kialakulásához. A sejt- és génterápiákat még vizsgálják, de az eredmények ígéretesek. A klinikai vizsgálatok eredményeket mutattak, és az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) jóváhagyta a sejtterápia egyik típusát. Glenn F. Pierce által vezetett "Kulcsfontosságú szempontok: A hemofília génterápiájának előrehaladása" című cikkünkben áttekintjük a betegség áttekintését, a génterápia jelenlegi állapotát és egyebeket.

Mi a génterápia a hemofíliában?

A hemofíliás betegek hibás génnel rendelkeznek, és ez a gén miatt hiányzik belőlük a vér alvadásához szükséges megfelelő fehérje. A hiányzó fehérje határozza meg a hemofília típusát. Azoknál, akiknek hemofília A hiányzik, a VIII-as faktor hiányzik, és azoknak, akiknek hemofília B-je van, a IX-es faktor.

Évtizedekig a hemofília e két formájának kezelése magában foglalta a szükséges fehérje, a VIII-as vagy a IV-es faktor munkamásolatának elkészítését és a beteg infúzióját. Ez a helyettesítő terápia a hemofília kezelésének alapja, de hosszú távú kezelést igényel. A génpótló terápia nemcsak a véralvadáshoz biztosítja a hiányzó fehérjét. A cél a hibás gén pótlása. Ambiciózus célkitűzés, de a problémát már az alapjain korrigálná. A hemofíliával kapcsolatos genetikai hiba kijavításával a kezelés lehetővé teszi a test számára a fehérje előállítását, így nincs szükség további kezelésekre.

Hogyan működik a hemofília génterápiája

Hemophilia génterápiája általában módosított vírust használ, ezért nem okoz betegséget. A módosított vírus vektorként is működik, hogy bejuttassa az alvadási faktorhoz szükséges gén egy példányát. A vírusok vektorként jól működnek, mert bejuthatnak a sejtekbe és genetikai anyagot juttathatnak el. A vírus módosítása azt jelenti, hogy csak terápiás genetikai anyagot szolgáltat. A vektorok bejutnak a beteg májsejtjeibe, és a máj létrehozza a vér számára szükséges különböző elemeket, beleértve a VIII. És IX. Alvadási faktort. Miután a vírus lerakja a működő gént a májsejtekbe, a génterápia megmondja a géneknek, hogy termeljék a vér aktív alvadási faktorait.

Mi a génterápia célja a hemofíliások számára?

Génterápia hosszú távú megoldást képes előállítani a súlyos vérzési epizódok kockázatának kitett személyek számára, és a hibás gént működőképes génnel helyettesítheti.

Az egy és elvégzett kezelési megközelítés azt jelentheti, hogy a hemofíliás betegek, akiknek a szükséges alvadási faktorok elérése érdekében most gyakori intravénás infúziókat kell elviselniük, egyszeri dózisú kezelésre képesek. Ez a hemofíliák génterápiáját forradalmi és életet megváltoztató lehetőséggé teszi. Új szabadságot és esélyt adhat a betegségben szenvedőknek aktivitásuk növelésére.

A kezeléssel kapcsolatos kérdés továbbra is a tartósság kérdése. Mindkét állat- és humán klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy a kezelés évekig tart. Ez azonban egy új koncepció, így időbe telik, hogy megnézzük, tart-e az egyadagos kezelés.

Ha többet szeretne megtudni a hemofília génterápiájáról, és a legfrissebb híreket a feliratkozás a frissítésekre Ma.