Terapi jèn se byen vit vin youn nan tretman ki pi pwomèt pou emofili, menm jan tretman aktyèl la mande pou yon lavi nan piki oswa perfusion kòmanse nan anfans timoun piti. Se poutèt sa, edikasyon sou terapi jèn, ki ka jwenn nan la Sosyete Entènasyonal sou tronbozi ak emostaz (ISTH), se kritik pou pasyan yo konprann pwosesis la ak benefis ki genyen nan tretman sa a.

Konprann sekirite ak efikasite nan esè klinik yo

Terapi jèn itilize yon viris ki pa patojèn ak replikasyon-ensifizan pou kode faktè kayo ki manke nan pasyan ki gen emofili. Terapi jèn pou emofili itilize yon vektè AAV kòm yon sistèm livrezon. Vektè tankou sa a gen yon kapasite natirèl antre nan selil yo ak delivre enstriksyon ki nesesè nan nwayo a, ki, pou pasyan ki gen emofili, rezilta nan pwodiksyon faktè kayo nòmal.

Etid B-AMAZE prezante nan konferans ISTH 2020 la se youn nan twa ki itilize yon jèn Faktè IX ki te modifye pou ogmante efikasite nan transdiksyon. Objektif la se te detèmine sekirite ak efikasite nan yon sèl dòz FLT180a nan pasyan granmoun ki gen emofili. Konsepsyon esè adaptasyon an pèmèt ekip esè klinik la detèmine dòz optimal nan vektè a. Yon kritè eksklizif enpòtan pou etid la te prezans nan netralize antikò vektè la.

Ranje a dòz yo itilize pou de pasyan inisyal yo mennen nan ekspresyon de Faktè IX nan nivo jis anba a ranje nòmal la. Anplis de sa nan tretman pwofilaktik imunosupresyon te ede diminye reyaksyon negatif nan vektè a.

Konsepsyon esè adaptasyon an pèmèt chèchè yo kontwole dòz pou pasyan ki vin apre yo nan etid la. Li te tou ba yo yon chans pou mezire kantite imunosupresè yo bay. Kòm yon rezilta, rive jwenn konkli ke tretman an terapi jèn lè l sèvi avèk yon sèl dòz FLT180a nan dòz la apwopriye ka rezilta nan ekspresyon Faktè IX nan chenn nòmal.

Enpòtans Edikasyon Emofili

Edikasyon emofili anseye pasyan yo ak fanmi yo sou benefis terapi jèn yo, sitou viral terapi jèn vektè yo. Terapi jèn vektè viral ka pwouve ke yo dwe kle nan tretman ki dire lontan pou kondisyon lavi sa a ki ka dire lontan epi ki ka touye moun.

Rechèch terapi jèn soti nan 2020 montre ke tretman sa a ka pèmèt pasyan ki gen emofili sispann terapi ranplasman faktè. Anplis de sa, li endike ke yon koreksyon fenotip senyen se posib. Pou moun k ap viv ak emofili, terapi jèn ka pwouve ke yo dwe yon tretman ki chanje lavi yo.