Koji je cilj genetske terapije za bolesnike s hemofilijom?

Koji je cilj genetske terapije za bolesnike s hemofilijom?

Genska terapija mnogo obećava osobama s najrazličitijim stanjima, uključujući vrste raka, AIDS, dijabetes, bolesti srca i hemofiliju. Ovaj inovativni pristup liječenju mijenja gene unutar tjelesnih stanica kako bi zaustavio bolest. Genska terapija pokušava zamijeniti ili popraviti mutirane gene i učiniti bolesne stanice vidljivijima za imunološki sustav. Hemofilija A i B nasljeđuju se kao dio X-vezanog recesivnog uzorka. Genetika hemofilije uključuje gene koji se nalaze u X kromosomu, a potreban je samo jedan neispravan gen da dovede do ovog poremećaja krvarenja. Stanične i genske terapije još su u fazi proučavanja, ali rezultati obećavaju. Klinička ispitivanja pokazala su uspjeh, a Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je jednu vrstu stanične terapije. U našim "Ključnim razmatranjima: napredak u genetskoj terapiji hemofilije", pod vodstvom Glenna F. Piercea, raspravljamo o pregledu bolesti, trenutnom stanju genske terapije i još mnogo toga.

Što je genetska terapija za hemofiliju?

Hemofili imaju neispravan gen i taj gen uzrokuje da im nedostaju odgovarajući proteini potrebni za zgrušavanje krvi. Nedostajući protein je ono što definira vrstu hemofilije. Onim s hemofilijom A nedostaje faktor VIII, a onima s hemofilijom B, faktor IX.

Desetljećima je liječenje ova dva oblika hemofilije uključivalo uzimanje radne kopije potrebnog proteina, faktora VIII ili faktora IV i ubrizgavanje pacijenta s njim. Ova nadomjesna terapija temelj je liječenja hemofilije, ali zahtijeva dugotrajno liječenje. Genska nadomjesna terapija ne osigurava samo nedostatak proteina za zgrušavanje krvi. Cilj je umjesto toga zamijeniti neispravni gen. To je ambiciozan cilj, ali ispravio bi problem u samom njegovom temelju. Otklanjanjem genetske greške povezane s hemofilijom, liječenje omogućuje tijelu stvaranje proteina, tako da nema potrebe za daljnjim tretmanima.

Kako djeluje genska terapija za hemofiliju

Genska terapija hemofilije obično koristi modificirani virus, pa ne uzrokuje bolest. Modificirani virus također djeluje kao vektor za uvođenje kopije gena potrebnog za faktor zgrušavanja. Virusi dobro djeluju kao vektori jer mogu ući u stanice i isporučiti genetski materijal. Modifikacija virusa znači da pruža samo terapijski genetski materijal. Vektori ulaze u jetrene stanice pacijenta, a jetra stvara različite elemente potrebne krvi, uključujući faktore zgrušavanja VIII i IX. Jednom kada virus deponira funkcionirajući gen u stanice jetre, genska terapija govori genima da proizvode aktivne čimbenike zgrušavanja krvi.

Koji je cilj genetske terapije za hemofiličare?

Genska terapija može proizvesti dugoročno rješenje za one kojima prijeti ozbiljna epizoda krvarenja i zamijeniti neispravni gen onim koji djeluje.

Pristup liječenja s jednim učinjenim učinkom može značiti da bi pacijenti s hemofilijom koji sada moraju podvrgavati čestim intravenskim infuzijama da bi dobili potrebne čimbenike zgrušavanja mogli imati jedan tretman s jednom dozom. To genetsku terapiju hemofiličara čini revolucionarnom i životnom opcijom. Oboljelima može pružiti novu slobodu i priliku da povećaju svoju aktivnost.

Pitanje koje ostaje kod ovog pristupa liječenju je trajnost. Oba kliničke studije na životinjama i ljudima pokazali su da liječenje traje godinama. Međutim, to je novi koncept, pa će trebati vremena da se vidi traje li liječenje jednom dozom.

Da biste saznali više o genskoj terapiji hemofilije i primili najnovije vijesti od pretplata na ažuriranja danas.