स्टीवन डब्ल्यू पाइप, एमडी
ISTH 2021 कांग्रेस की मुख्य विशेषताएं

हीमोफिलिया बी के साथ वयस्कों में चरण 3 HOPE-B जीन थेरेपी परीक्षण से लीवर सुरक्षा मामले की रिपोर्ट

एम. श्मिटो1, जीआर फोस्टर2, एम. कोपेन्स3, एच. थॉमसन1, डी कूपर4, आर. डोलमेत्शो4, ईके सॉयर4, एल. हेजिंको5, दप पाइप6

1जीनवकर जीएमबीएच, हीडलबर्ग, जर्मनी

2बार्ट्स लीवर सेंटर, क्वीन मैरी यूनिवर्सिटी ऑफ़ लंदन, लंदन, यूनाइटेड किंगडम

3एम्स्टर्डम यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर, एम्स्टर्डम, नीदरलैंड

4यूनीक्यूर इंक, लेक्सिंगटन, संयुक्त राज्य अमेरिका

5यूनीक्यूर बीवी, एम्सटर्डम, नीदरलैंड्स

6मिशिगन विश्वविद्यालय, एन आर्बर, संयुक्त राज्य अमेरिका

मुख्य डेटा अंक

  • मध्यम गंभीर हीमोफिलिया बी के साथ 69 वर्षीय, सफेद गैर-हिस्पैनिक पुरुष
  • १९८०-एचबीवी के साथ निदान किया गया (एंटी-एचबी के लिए + वी, और एंटी-एचबीसी और एंटी-एचबी एंटीबॉडी)
  • 1983-गैर-ए/गैर-एन हेपेटाइटिस का निदान किया गया
  • 2003-उपलब्ध परीक्षण के दौरान एचसीवी के लिए सकारात्मक पुष्टि
  • 2015-एचसीवी उन्मूलन चिकित्सा के लिए मूल्यांकन, जीनोटाइप 1 ए, कोई महत्वपूर्ण फाइब्रोसिस नहीं (फाइब्रोस्कैन 5.7 केपीए)
  • २०१५-परिताप्रेवीर/ओम्बिटासवीर/रटनवीर, दासबुवीर, और रिबाविरिन के साथ इलाज; एक निरंतर वायरोलॉजिकल प्रतिक्रिया प्राप्त करना
  • पूर्व धूम्रपान के लिए उल्लेखनीय सामाजिक इतिहास, 0-2 यूनिट / सप्ताह की शराब की खपत
  • पारिवारिक इतिहास कैंसर के लिए उल्लेखनीय

एचओपीई-बी परीक्षण में हीमोफिलिया बी वाले रोगी का जिगर से संबंधित चिकित्सा इतिहास, जिसने अध्ययन में भाग लेने के दौरान हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा का अनुभव किया। उनके चिकित्सा इतिहास में एचसीसी के विकास के लिए कई जोखिम कारक हैं, जिनमें हेपेटाइटिस बी और सी, उन्नत आयु और शराब का सेवन शामिल हैं।

एचसीसी आणविक विश्लेषण का सारांश
जलसेक के 1 साल बाद, प्रति प्रोटोकॉल अल्ट्रासाउंड में एक उपकैप्सुलर यकृत घाव का पता चला। यह तालिका बाद के आणविक एकीकरण साइट विश्लेषण और शोधित ट्यूमर ऊतक पर किए गए पूरे जीनोम अनुक्रमण को सारांशित करती है, जिसमें अपेक्षित निष्कर्ष शामिल हैं यदि एचसीसी (कॉलम 1) पर निर्भर था या (कॉलम 2) एएवी एकीकरण से स्वतंत्र था। विश्लेषण के वास्तविक निष्कर्ष कॉलम 3 में दिखाए गए हैं।

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बायर, बायोमैरिन, सीएसएल बेहरिंग, फ्रीलाइन थेरेप्यूटिक्स लिमिटेड, फाइजर इंक, स्पार्क थेरेप्यूटिक्स, और यूनीक्यूर, इंक।

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