अनुशंसित संसाधन

हेमोफिलिया वैज्ञानिक पत्रों में जीन थेरेपी का एक संकलन, चयनित नैदानिक ​​परीक्षण, नियामक दस्तावेज और उपयोगी लिंक

वैज्ञानिक कागजात और नियामक दस्तावेज

हेमोफिलिया जीन थेरेपी समीक्षा

1. अब्बासी जे। हेमोफिलिया जीन थेरेपी वादा निभाते हैं। जामा। 2018; 319 (6): 539। https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. अरुडा वीआर, एट अल। हेमोफिलिया थेरेपी के लिए उपन्यास दृष्टिकोण: सफलता और चुनौतियां। रक्त. 2017; 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. बलकारनसिंह पी, एट अल। हेमोफिलिया ए में उपन्यास चिकित्सा और वर्तमान नैदानिक ​​प्रगति। हेमटोल के सलाहकार।2018, 9: 49 61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. बेक डीएल। हीमोफिलिया के लिए जीन थेरेपी में सफलता। ASH नैदानिक ​​समाचार। 1 अक्टूबर, 2018। https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. कोल्लेला पी, एट अल। विवो जीन थेरेपी में एएवी-मध्यस्थता में उभरते मुद्दे। मोल थेथ मेथ क्लीन देव. 2018; 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. डिम्मिल डीएम। हेमोफिलिया चिकित्सा विज्ञान में नवाचार राजमार्ग पर गति को गति देता है। HemaSphere। 2018; 2: e144। https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. दोशी बीएस, एट अल। हेमोफिलिया के लिए जीन थेरेपी: भविष्य में क्या होता है? हेमटोल के सलाहकार. 2018; 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. डनबर सीई, एट अल। जीन थेरेपी उम्र की आती है। विज्ञान। 2018; 359: 4672। https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. एवेंस एच, एट अल। हीमोफिलिया जीन थेरेपी: ट्रेलब्लेज़र से गेमचेंजर तक। हीमोफीलिया. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. जॉर्ज एलए। हेमोफिलिया जीन थेरेपी उम्र के अनुसार आती है। हेमेटोलॉजी एम सोक हेमाटोल एडु। प्रोग्राम। 2017; 587-594। https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. महालंगु जे, एट अल। हेमोफिलिया -ग्लोबल परिप्रेक्ष्य के लिए उभरते उपचार। हीमोफीलिया. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. माक्रिस एम। हीमोफिलिया उपचार के लिए एक स्वर्णिम आयु? हीमोफीलिया। 2018; 24: 175-176। https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. पार्क CY, एट अल। हीमोफिलिया के जीन सुधार के लिए जीनोम-संपादन तकनीक। मानव जेनेट. 2016; 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. पेरिन जीक्यू, एट अल। हीमोफिलिया के लिए जीन थेरेपी पर अपडेट। रक्त. 2019; 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. पियर्स जीएफ, एट अल। हीमोफिलिया के लिए अध्ययन के तहत उपचारों का एक कॉर्निया। मोल थेर. 2017; 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. पियर्स जीएफ, एट अल। हीमोफिलिया जीन थेरेपी का अतीत, वर्तमान और भविष्य: वैक्टर और ट्रांसजीन से लेकर ज्ञात और अज्ञात परिणाम तक। हीमोफीलिया. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. पियर्स जीएफ, एट अल। पहली डब्ल्यूएफएच जीन थेरेपी राउंड टेबल: दुनिया भर में हीमोफिलिया के लिए जीन थेरेपी के परिदृश्य और चुनौतियों को समझना। हीमोफीलिया। 2019; 1-6। https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. पाइप दप। हीमोफिलिया के लिए नई चिकित्सा। हेमेटोलॉजी एम सोक हेमाटोल एडु। प्रोग्राम। 2016; (1): 650-656। https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. पाइप दप। हीमोफिलिया के लिए जीन थेरेपी। बाल चिकित्सा रक्त कैंसर। 2018; 65: e26865। https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. शुतगेंस आर, एट अल। हेमोफिलिया में जीन थेरेपी: प्रचार से आशा तक। HemaSphere. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

उपयोगी कड़ियाँ

नेशनल हेमोफिलिया फाउंडेशन
https://www.hemophilia.org/

हीमोफिलिया का विश्व महासंघ
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

हेमोफिलिया के लिए जीन थेरेपी में नैदानिक ​​अग्रिम
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

चयनित क्लिनिकल परीक्षण

हीमोफिलिया ए

  • NCT02576795। एक चरण 1/2, खुराक-वृद्धि, सुरक्षा, सहनशीलता और प्रभावकारिता अध्ययन Valoctocogene Roxaparvovec का, एडेनोवायरस-एसोसिएटेड वायरस वेक्टर-मेडिटेड जीन ट्रांसफर ऑफ ह्यूमन फैक्टर VIII इन पेशेंट्स विद सीवियर हीमोफिलिया ए। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • NCT03520712। एक चरण 1/2 सुरक्षा, सहिष्णुता, और प्रभावकारिता अध्ययन Valoctocogene Roxaparvovec, एक एडेनो-एसोसिएटेड वायरस वेक्टर-मध्यस्थता जीन मानव स्थानांतरण VIII का हेमोफिलिया में अवशिष्ट FVIII स्तर With 1 IU / dL और पूर्व-मौजूदा एंटीबॉडी के खिलाफ AAV5 । https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • NCT03392974। चरण 3 अध्ययन का मूल्यांकन करने के लिए प्रभावकारिता / सुरक्षा का मूल्यांकन Valoctocogene Roxaparvovec एक एएवी वेक्टर-मध्यस्थता जीन स्थानांतरण HFVIII का 4E13vg / किग्रा में हेमोफिलिया के मरीजों में अवशिष्ट FVIII स्तर ≤1IU / dL के साथ रोगनिरोधी FVIII का पता लगाने। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • NCT03370913। एक चरण 3 ओपन-लेबल, बीएमएन 270 की प्रभावकारिता और सुरक्षा का मूल्यांकन करने के लिए एकल-शाखा अध्ययन, हेमोफिलिया में मानव फैक्टर VIII के एक एडिनो-एसोसिएटेड वायरस वेक्टर-मध्यस्थ जीन का स्थानांतरण अवशिष्ट FIII स्तर के साथ मरीजों में I 1 IU / dL प्राप्य प्रोफिलैक्टिक FVIII का प्रभाव। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • NCT03432520। एसपीके-8011 के दीर्घकालिक सुरक्षा और प्रभावकारिता का एक बहु-केंद्रीय मूल्यांकन [एडिनो-एसोसिएटेड वायरल वेक्टर विद बी-डोमेन हटाए गए मानव कारक आठवीं जीन] हेमोफिलिया ए के साथ पुरुषों में। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • NCT03003533। जीन ट्रांसफर, डॉस-फाइंडिंग सेफ्टी, टॉलरैबिलिटी, और एफकेसी स्टडी ऑफ एसपीके-8011 [एक रिकॉम्बिनेंट एडेनो-एसोसिएटेड वायरल वेक्टर विद ह्यूमन फैक्टर VIII जीन] हीमोफिलिया वाले व्यक्तियों में। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • NCT03734588। हेमोफिलिया ए के साथ मरीजों में FVIII अवरोधकों के साथ व्यक्तियों में मूल्यांकन का समर्थन करने के लिए SPK-8016 जीन थेरेपी का खुराक-खोज अध्ययन। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • NCT03370172। ग्लोबल, ओपन-लेबल, मल्टीसेटर, बीएसी 1 की सुरक्षा और खुराक वृद्धि का चरण 2/888 अध्ययन, एक एडेनो-एसोसिएटेड वायरस सीरोटाइप 8 (एएवी 8) वेक्टर व्यक्त बी-डोमेन हटाए गए फैक्टर VIII (BDD-FVIII) गंभीर हेमोफिलिया में एक विषय एक अंतःशिरा जलसेक प्रशासित। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • NCT03061201। एक चरण 1/2, ओपन-लेबल, एडेप्टिव, खुराक-रेंजिंग अध्ययन एसबी-525 की सुरक्षा और सहनशीलता का आकलन करने के लिए (रिकॉम्बिनेंट एएवी 2/6 मानव कारक 8 जीन थेरेपी) गंभीर हेमोफिलिया ए के साथ वयस्क विषयों में। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • NCT03001830। जीओ -8: हेमोफिलिया ए के लिए जीन थेरेपी एक उपन्यास सीरोटाइप 8 कैप्सिड स्यूडोटाइपिड एडेनो-जुड़े वायरल वेक्टर एनकोडिंग फैक्टर VIII-V3 का उपयोग करना। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • NCT03217032। हेमोफिलिया ए के लिए लेंटिविरल एफवी आठ जीन थेरेपी https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • NCT03818763। चरण I अध्ययन में हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल जीन हस्तांतरण की सुरक्षा और व्यवहार्यता का मूल्यांकन किया गया है जो हीमोफिलिया ए के साथ मरीजों के लिए प्लेटलेट्स से आठवीं फैक्टर डिलीवरी है। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

हीमोफिलिया बी

  • NCT02484092। जीन थेरेपी, ओपन-लेबल, एसपीके -9001 का खुराक-वृद्धि अध्ययन [मानव कारक IX जीन के साथ एडेनो-एसोसिएटेड वायरल वेक्टर] हेमोफिलिया बी के साथ विषयों में। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • NCT03307980। FIX लॉन्ग स्टडी: एक फैक्टर IX (FIX) जीन ट्रांसफर, लॉन्ग टर्म सेफ्टी का मल्टिसेन्ट इवैल्युएशन और SPK9001 का एफिशिएसी स्टडी https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • NCT02396342। एक चरण I / II, ओपन-लेबल, अनियंत्रित, एकल-खुराक, खुराक-आरोही, बहु-केंद्र परीक्षण एक एडेनो-जुड़े वायरल वेक्टर की जांच कर रहा है जिसमें एक कोडन-अनुकूलित मानव कारक IX जीन (AAV5-hFIX) है जो वयस्क रोगियों के साथ प्रशासित है। गंभीर या मध्यम रूप से गंभीर हेमोफिलिया बी। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • NCT03569891। चरण III, ओपन-लेबल, एकल-खुराक, बहु-केंद्र, बहुराष्ट्रीय परीक्षण एक सीरोटाइप-अनुकूलित मानव कारक IX जीन (AAV5-hFIXco-Padua, AMT-5) के पडुआ वेरिएंट से युक्त एक सीरोटाइप 061 Adeno से जुड़े वायरल वेक्टर की जांच। गंभीर या मामूली रूप से गंभीर हेमोफिलिया बी के साथ वयस्क विषयों के लिए प्रशासित। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • NCT03489291। चरण IIb, ओपन-लेबल, सिंगल-डोज़, सिंगल-आर्म, मल्टी-सेंटर ट्रायल टू कन्फर्म टू द फैक्टर IX एक्टिविटी लेवल ऑफ़ द सीरोटाइप ५ Adeno- जुड़े वायरल वेक्टर जिसमें कोडन-ऑप्टिमाइज़्ड ह्यूमन फैक्टर IX Gene (AAV5) का पडुआ वेरिएंट शामिल है -फिक्सको-पडुआ, एएमटी -5) गंभीर या मध्यम रूप से गंभीर हेमोफिलिया बी के साथ वयस्क विषयों के लिए प्रशासित। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • NCT01687608। एक चरण 1/2 ओपन-लेबल, हेमोफिलिया बी के साथ वयस्कों में स्व-पूरक अनुकूलन वाले एडेनो-जुड़े वायरस सेरोटाइप 8 फैक्टर IX जीन थेरेपी (AskBio009) का एकल आरोही खुराक परीक्षण। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • NCT03369444। एक चरण I / II, ओपन लेबल, मल्टीकंट्रे, आरोही एकल खुराक, एक नोवेल एडेनो का सुरक्षा अध्ययन- हेमोफिलिया बी के साथ मरीजों में एसोसिएटेड वायरल वेक्टर (FLT180a)। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • NCT03641703। एक ओपन-लेबल, मल्टीसेन्ट्रे, एक अनुवर्ती एडो-एसोसिएटेड वायरल वेक्टर (FLT180a) के रक्तस्राव के साथ मरीजों की सुरक्षा और स्थायित्व की जांच के लिए दीर्घकालिक अनुवर्ती अध्ययन, हेमिलाइलिया बी के साथ मरीजों में। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • NCT02695160। एक चरण I, ओपन-लेबल, AAV2 / 6 फैक्टर IX जीन थेरेपी के माध्यम से सुरक्षा और सहिष्णुता का आकलन करने के लिए आरोही खुराक का अध्ययन, जिंक थेरेपी फिंगर न्यूक्लियर (ZFN) गंभीर हेमोफिलिया बी के साथ वयस्क विषयों में मध्यस्थता लक्षित लक्षित एकीकरण। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • NCT00979238। हेमोफिलिया बी में जीन ट्रांसफर के लिए एक ओपन पूरक खुराक-एस्केलेशन अध्ययन एक आत्म पूरक एडेनो-एसोसिएटेड वायरल वेक्टर (scAAV 2/8-LP1-hFIXco)। https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238