Catro avances prometedores na investigación de terapia xenética

Catro avances prometedores na investigación de terapia xenética

A terapia xénica introduciuse como teoría en 1972 e o primeiro intento de transferir un xene humano tivo lugar nos anos oitenta. O tratamento non tivo éxito e, desde entón, houbo melloras exponenciais en investigación e educación en hemofilia.

Hoxe, as preguntas que nos ocupan son: "Cal é o obxectivo da terapia xénica?" e “Cal é o futuro investigación de terapia xénica para a hemofilia? ” A resposta é substituír un xene defectuoso por un xene completamente funcionante. Neste artigo, imos examinar de preto catro avances prometedores na investigación de terapia xénica para cumprir ese obxectivo:

1. A terapia xenética AMT-060 prevén as hemorraxias ata cinco anos

AMT-060 é o tratamento de terapia xénica de primeira xeración de uniQures e continúa reducindo os episodios de sangrado nos participantes con hemofilia B. Ademais, oito de cada nove homes do estudo foron capaces de deter os seus tratamentos profilácticos actuais.

AMT-060 usa unha versión modificada do virus adeno-asociado variante 5 para entregar unha copia funcional do xene FIX. A entrega faise mediante unha única inxección no torrente sanguíneo. Os datos mostran que este tratamento prevén hemorraxias ata cinco anos. Estes descubrimentos ofrecéronse na 62a Reunión Anual e Exposición da Sociedade Americana de Hematoloxía, celebrada practicamente en decembro.

2. AMT-061 aumentou con éxito a actividade do factor IX e controlou o sangrado por hemofilia B

AMT-061 de uniQure é unha terapia xénica investigadora para o tratamento da hemofilia B. Na 62a Reunión Anual e Exposición da Sociedade Americana de Hematoloxía, a compañía presentou resultados que demostraron que a terapia aumentou con éxito a actividade do factor IX (FIX) e controlou o sangrado. en pacientes con hemofilia.

AMT-061 usa un vector viral AAV5 para entregar unha versión do xene FIX cunha alta actividade FIX. A hemofilia B é causada pola falta ou deficiente proteína de coagulación FIX, e a entrega permite que os pacientes con hemofilia B produzan FIX funcional.

No estudo participaron 54 homes cunha idade media de 41.5 anos. Cada un recibiu unha dose única do tratamento AMT-061 mediante infusión intravenosa. A terapia foi ben tolerada; con todo, 37 participantes informaron de eventos adversos leves, incluíndo aumento de encimas hepáticos, dores de cabeza e síntomas similares á gripe.

Non obstante, viron unha diminución das hemorraxias. 39 pacientes non viron ningunha hemorraxia durante o xuízo.

3. Unha dose única de terapia xénica BAY 2599023 promoveu con seguridade a produción sostida de factor VIII (FVIII)

BAY 2599023, formalmente chamado DTX201, é unha terapia xenética experimental para a hemofilia A desenvolvida por Bayer con Ultragenyx Pharmaceuticals. No seu ensaio clínico, dous dos seis participantes aínda mostran actividade FVIII un ano despois da súa dose única.

BAY 2599023 usa unha versión modificada do virus adeno-asociado (AAVhu37) para entregar ao paciente unha copia máis curta pero funcional de FVIII. Os individuos con hemofilia A non poden producir nin ter cantidades limitadas de FVIII. Dous pacientes recibiron a dose máis baixa de BAY 2599023 e foi ben tolerada. As probas descubriron que aumentou efectivamente os niveis de FVIII e evitaba a aparición de hemorraxias.

Dous pacientes recibiron unha dose baixa e media da terapia e viron aumentos nos niveis de FVIII. Tamén puideron deter os tratamentos profilácticos, aínda que un dos dous homes presentaba unha lixeira elevación dos encimas hepáticos.

Os dous participantes finais recibiron unha dose alta e media de BAY 2599023. Ambos homes presentaron elevacións leves a moderadas dos encimas hepáticos. Un home tivo unha hemorraxia traumática durante o xuízo que se resolveu sen unha infusión de factores de coagulación.

4. A terapia xénica de BioMarin prevén os sangrados despois de catro anos

O valoctocogene roxaparvovec de BioMarin Pharmaceuticals é unha terapia xénica de investigación que prevén efectivamente os episodios de sangrado despois de catro anos. Esta terapia xénica, formalmente chamada BMN 270, usa unha versión modificada do virus adeno-asociado para entregar unha copia funcional do xene FVIII. Os resultados mostran que todos os participantes no estudo poden permanecer fóra dos tratamentos de profilaxe do factor VIII, e a súa ABR segue sendo baixa.

Como describirías o estado actual dos estudos de terapia xénica? Para estar ao día sobre a terapia xénica para a hemofilia, subscríbete a novas e actualizacións de expertos na comunidade investigadora.