Cal é o obxectivo da terapia xenética para pacientes con hemofilia?

Cal é o obxectivo da terapia xenética para pacientes con hemofilia?

Terapia xenética ten moita promesa para os individuos cunha gran variedade de condicións, incluídos os tipos de cancro, SIDA, diabetes, enfermidades cardíacas e hemofilia. Este innovador enfoque de tratamento altera os xenes dentro das células do corpo para deter a enfermidade. A terapia xénica tenta substituír ou corrixir xenes mutados e facer que as células enfermas sexan máis evidentes para o sistema inmune. A hemofilia A e B son herdadas como parte dun patrón recesivo ligado a X. A xenética da hemofilia implica xenes que se atopan no cromosoma X e só fai falta un xene defectuoso para levar a este trastorno de hemorraxia. As terapias celulares e xénicas aínda están en estudo, pero os resultados son prometedores. Os ensaios clínicos demostraron un éxito e a Food and Drug Administration (FDA) aprobou un tipo de terapia celular. Nas nosas "Consideracións clave: avances na terapia xenética para a hemofilia", dirixida por Glenn F. Pierce, discutimos unha visión xeral da enfermidade, o estado actual da terapia xénica e moito máis.

Que é a terapia xenética para a hemofilia?

Os hemofílicos teñen un xene defectuoso e ese xene fai que carecen das proteínas necesarias para que o sangue se coagule. A proteína que falta é a que define o tipo de hemofilia. Aqueles con hemofilia A carecen de factor VIII e os de hemofilia B, factor IX.

Durante décadas, o tratamento destas dúas formas de hemofilia consistiu en tomar unha copia de traballo da proteína necesaria, factor VIII ou factor IV, e infundirlle ao paciente. Esta terapia substitutiva é a base para o tratamento da hemofilia, pero require un tratamento a longo prazo. A terapia de substitución xenética non só proporciona a proteína que falta para coagular o sangue. O obxectivo é substituír o xene defectuoso. É un obxectivo ambicioso, pero corrixiría o problema dende a súa base. Ao solucionar o fallo xenético asociado á hemofilia, o tratamento permite ao corpo producir a súa proteína, polo que non hai necesidade de máis tratamentos.

Como funciona a terapia xenética para a hemofilia

Terapia xenética para a hemofilia normalmente usa un virus modificado, polo que non causa enfermidades. O virus modificado tamén actúa como vector para introducir unha copia do xene necesario para o factor de coagulación. Os virus funcionan ben como vectores porque poden entrar nas células e entregar material xenético. A modificación do virus significa que só proporciona material xenético terapéutico. Os vectores van ás células hepáticas do paciente e o fígado crea os diferentes elementos necesarios para o sangue, incluídos os factores de coagulación VIII e IX. Unha vez que o virus deposita o xene que funciona nas células do fígado, a terapia xénica dilles aos xenes que produzan os factores de coagulación activos do sangue.

Cal é o obxectivo da terapia xenética para os hemofílicos?

Terapia xenética pode producir unha solución a longo prazo para aqueles en risco de episodios de hemorraxias graves e substituír o xene defectuoso por outro que funciona.

O enfoque de tratamento único e feito pode significar que os pacientes con hemofilia que agora deben soportar infusións intravenosas frecuentes para obter os factores de coagulación necesarios poderían ter un tratamento monodose. Isto fai da terapia xénica para os hemofílicos unha opción revolucionaria e que cambia a vida. Pode dar aos enfermos unha nova liberdade e a posibilidade de aumentar a súa actividade.

A pregunta que queda sobre este enfoque de tratamento é de durabilidade. Ambos estudos clínicos en animais e humanos demostraron que o tratamento dura anos. Non obstante, é un concepto novo, polo que levará tempo ver se dura o tratamento monodose.

Para saber máis sobre a terapia xénica para a hemofilia e recibir as últimas novas de subscribíndose ás actualizacións hoxe.