Terapia xenética convértese rapidamente nun dos tratamentos máis prometedores para a hemofilia, xa que o tratamento actual require unha vida útil de inxeccións ou infusións desde a primeira infancia. Polo tanto, a educación sobre terapia xénica, que se pode atopar dentro do Sociedade Internacional de Trombose e Hemostase (ISTH), é fundamental para que os pacientes comprendan o proceso e os beneficios deste tratamento.

Comprender a seguridade e a eficacia dos ensaios clínicos

A terapia xénica utiliza un virus non patóxeno e deficiente en replicación para codificar os factores de coagulación que faltan en pacientes con hemofilia. A terapia xenética para a hemofilia utiliza un vector AAV como sistema de entrega. Vectores coma este teñen unha capacidade natural para entrar nas células e entregar as instrucións necesarias ao núcleo, o que, para os pacientes con hemofilia, produce unha produción normal de factor de coagulación.

O estudo B-AMAZE presentado na Conferencia ISTH 2020 é un dos tres que usa un xene Factor IX que foi modificado para aumentar a eficiencia na transducción. O obxectivo era determinar a seguridade e a eficacia dunha dose única de FLT180a en pacientes adultos con hemofilia. O deseño do ensaio adaptativo permitiu ao equipo do ensaio clínico determinar a dose óptima do vector. Un importante criterio de exclusión para o estudo foi a presenza de anticorpos neutralizantes do vector.

O rango de doses utilizado para os dous pacientes iniciais levou á expresión do factor IX a niveis xusto por debaixo do rango normal. A adición de tratamentos profilácticos de inmunosupresión axudou a reducir a reacción adversa ao vector.

O deseño do ensaio adaptativo permitiu aos investigadores controlar as doses para pacientes posteriores no estudo. Tamén lles deu a oportunidade de medir a cantidade de inmunosupresores que lles proporcionaría. Como resultado, os usuarios chegaron á conclusión de que o tratamento da terapia xénica usando unha dose única de FLT180a á dose adecuada pode producir a expresión do factor IX dentro dos rangos normais.

A importancia da educación en hemofilia

Educación en hemofilia ensina aos pacientes e ás súas familias sobre os beneficios da terapia xénica, especialmente a terapia xénica con vector viral. Os vectores virais da terapia xenética poden resultar a clave tratamento de longa duración por esta condición vital e potencialmente mortal.

Investigación de terapia xenética a partir de 2020 demostra que este tratamento pode permitir aos pacientes con hemofilia interromper a terapia de substitución de factores. Ademais, indica que é posible unha corrección do fenotipo sangrante. Para as persoas que viven con hemofilia, a terapia xénica pode resultar un tratamento que cambia a vida.