Haemafilia (07/08/19). Peyvandi, Flóra; Garagiola, Isabella
Déanann taighdeoirí cliniciúla na hIodáile athbhreithniú ar airleacain chliniciúla éagsúla ag baint úsáide as géinteiripe chun cóireáil a dhéanamh ar hemophilia A agus B. Tar éis do shamhlacha ainmhithe sna 1990idí a léiriú gur léirigh veicteoirí adeno-víreas (AAV) slonn éifeachtach den fhachtóir IX (FIX), tugann na taighdeoirí faoi deara dhírigh an chéad triail chliniciúil ar othair le hemophilia B leibhéil theiripeacha FIX, cé nár mhair an éifeacht ach cúpla seachtain. Le feabhsúcháin ar dhearadh veicteora, mhéadaigh na leibhéil FIX a scaipeadh ar 2% -5% ar feadh tréimhse níos faide. I bhforbairtí níos déanaí, bhí imscrúdaitheoirí in ann slonn FIX a chur in iúl go dtí níos mó ná 30% trí an leagan Padua FIX a chur isteach sa FD cDNA. Mar thoradh air seo cuireadh deireadh le insiltí agus laghdaíodh imeachtaí fuilithe. I gcás haemóilia A, scriostar othair a bhfuil veicteoir AAV orthu ina bhfuil coda-uasmhéadú, B-fearainn F9 cDNA tras-léiriú ar feadh 8 bliana agus scaiptear leibhéil ghníomhaíochta FVIII de 3%. Tuairiscíodh einsímí ae ardaithe do roinnt othar i dtrialacha cliniciúla ar theiripe géine faoi threoir AAV-ae do hemophilia A agus B. Cé gur réitigh cóireáil steroid an tsaincheist i ngrúpa mór othar, tugann na taighdeoirí faoi deara go bhfuil an mheicníocht phathisiceolaíoch atá taobh thiar den tocsaineacht ae fós níl sé soiléir, agus tá sé faoi réir imscrúdaithe leanúnaigh.