Quatre avancées prometteuses dans la recherche en thérapie génique

Quatre avancées prometteuses dans la recherche en thérapie génique

La thérapie génique a été introduite comme théorie en 1972, et la première tentative de transfert d'un gène humain a eu lieu dans les années 1980. Le traitement a échoué, et depuis lors, il y a eu des améliorations exponentielles dans recherche et éducation sur l'hémophilie.

Aujourd'hui, les questions qui se posent sont: «Quel est le but de la thérapie génique?» et «Quel est l’avenir de recherche en thérapie génique pour l'hémophilie? » La réponse est de remplacer un gène défectueux par un gène entièrement fonctionnel. Dans cet article, nous allons examiner de plus près quatre avancées prometteuses dans la recherche en thérapie génique pour atteindre cet objectif:

1. La thérapie génique AMT-060 prévient les saignements jusqu'à cinq ans

L'AMT-060 est le traitement de thérapie génique de première génération uniQures, et il continue de réduire les épisodes hémorragiques chez les participants atteints d'hémophilie B. De plus, huit hommes sur neuf participant à l'étude ont pu arrêter leurs traitements prophylactiques actuels.

AMT-060 utilise une version modifiée de la variante 5 du virus adéno-associé pour fournir une copie fonctionnelle du gène FIX. La livraison se fait par une seule injection dans la circulation sanguine. Les données montrent que ce traitement prévient les saignements jusqu'à cinq ans. Ces résultats ont été présentés lors de la 62e réunion annuelle et exposition de l'American Society of Hematology, qui s'est tenue pratiquement en décembre.

2. L'AMT-061 a réussi à augmenter l'activité du facteur IX et à contrôler les saignements pour l'hémophilie B

L'AMT-061 d'uniQure est une thérapie génique d'investigation pour le traitement de l'hémophilie B.Lors de la 62e réunion annuelle et exposition de l'American Society of Hematology, la société a présenté des résultats qui montrent que la thérapie a réussi à augmenter l'activité du facteur IX (FIX) et à contrôler le saignement chez les patients hémophiles.

AMT-061 utilise un vecteur viral AAV5 pour délivrer une version du gène FIX avec une activité FIX élevée. L'hémophilie B est causée par une protéine de coagulation FIX manquante ou défectueuse, et la délivrance permet aux patients hémophiles B de produire un FIX fonctionnel.

L'étude portait sur 54 hommes avec un âge médian de 41.5 ans. Chacun a reçu une dose unique du traitement AMT-061 par perfusion intraveineuse. La thérapie a été bien tolérée; cependant, 37 participants ont signalé des effets indésirables bénins, notamment une augmentation des enzymes hépatiques, des maux de tête et des symptômes pseudo-grippaux.

Ils ont cependant constaté une diminution des saignements. 39 patients n'ont vu aucun saignement pendant l'essai.

3. Une dose unique de thérapie génique BAY 2599023 a favorisé en toute sécurité une production soutenue de facteur VIII (FVIII)

BAY 2599023, officiellement appelé DTX201, est une thérapie génique expérimentale pour l'hémophilie A développée par Bayer avec Ultragenyx Pharmaceuticals. Dans son essai clinique, deux des six participants montrent toujours une activité FVIII un an après leur dose unique.

BAY 2599023 utilise une version modifiée du virus adéno-associé (AAVhu37) pour délivrer une copie plus courte mais fonctionnelle du FVIII au patient. Les personnes atteintes d'hémophilie A ne peuvent pas produire ou ont des quantités limitées de FVIII. Deux patients ont reçu la dose la plus faible de BAY 2599023 et il a été bien toléré. Les tests ont montré qu'il augmentait efficacement les niveaux de FVIII et empêchait les saignements.

Deux patients ont reçu une dose faible à moyenne du traitement et ont vu des augmentations des taux de FVIII. Ils ont également pu arrêter les traitements prophylactiques, bien que l'un des deux hommes ait eu une légère élévation des enzymes hépatiques.

Les deux derniers participants ont reçu une dose élevée à moyenne de BAY 2599023. Les deux hommes avaient des élévations légères à modérées des enzymes hépatiques. Un homme a eu un saignement traumatique au cours de l'essai qui a été résolu sans perfusion de facteurs de coagulation.

4. La thérapie génique de BioMarin prévient les saignements après quatre ans

Valoctocogene roxaparvovec de BioMarin Pharmaceuticals est une thérapie génique expérimentale qui prévient efficacement les épisodes hémorragiques après quatre ans. Cette thérapie génique, officiellement appelée BMN 270, utilise une version modifiée du virus adéno-associé pour délivrer une copie fonctionnelle du gène FVIII. Les résultats montrent que tous les participants à l'étude peuvent rester à l'écart des traitements prophylactiques du facteur VIII et que leur TAC reste faible.

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