Quel est le but de la thérapie génique pour les patients hémophiles?

Quel est le but de la thérapie génique pour les patients hémophiles?

Thérapie génique est très prometteur pour les personnes atteintes d'une grande variété de conditions, y compris les types de cancers, le sida, le diabète, les maladies cardiaques et l'hémophilie. Cette approche innovante du traitement modifie les gènes à l'intérieur des cellules du corps pour arrêter la maladie. La thérapie génique tente de remplacer ou de réparer les gènes mutés et de rendre les cellules malades plus évidentes pour le système immunitaire. L'hémophilie A et B sont héritées dans le cadre d'un schéma récessif lié à l'X. La génétique de l'hémophilie implique des gènes trouvés dans le chromosome X, et il suffit d'un seul gène défectueux pour conduire à ce trouble de la coagulation. Les thérapies cellulaires et géniques sont toujours à l'étude, mais les résultats sont prometteurs. Les essais cliniques ont été couronnés de succès et la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé un type de thérapie cellulaire. Dans notre «Considérations clés: progrès de la thérapie génique pour l'hémophilie», dirigé par Glenn F. Pierce, nous discutons d'un aperçu de la maladie, de l'état actuel de la thérapie génique, et plus encore.

Qu'est-ce que la thérapie génique pour l'hémophilie?

Les hémophiles ont un gène défectueux, et ce gène leur fait manquer les bonnes protéines nécessaires à la coagulation du sang. La protéine manquante est ce qui définit le type d'hémophilie. Les personnes atteintes d'hémophilie A manquent de facteur VIII et celles atteintes d'hémophilie B, de facteur IX.

Pendant des décennies, le traitement de ces deux formes d'hémophilie a consisté à prendre une copie de travail de la protéine nécessaire, le facteur VIII ou le facteur IV, et à en infuser le patient. Cette thérapie de remplacement est la base du traitement de l'hémophilie, mais elle nécessite un traitement à long terme. La thérapie de remplacement génique ne fournit pas seulement la protéine manquante pour coaguler le sang. Le but est de remplacer le gène défectueux à la place. C'est un objectif ambitieux, mais qui corrigerait le problème à sa base même. En corrigeant le défaut génétique associé à l'hémophilie, le traitement permet au corps de fabriquer ses protéines, il n'est donc pas nécessaire de recourir à d'autres traitements.

Comment fonctionne la thérapie génique pour l'hémophilie

Thérapie génique pour l'hémophilie utilise généralement un virus modifié, donc il ne cause pas de maladie. Le virus modifié agit également comme vecteur pour introduire une copie du gène nécessaire au facteur de coagulation. Les virus fonctionnent bien en tant que vecteurs car ils peuvent pénétrer dans les cellules et fournir du matériel génétique. La modification du virus signifie qu'il ne fournit que du matériel génétique thérapeutique. Les vecteurs pénètrent dans les cellules hépatiques du patient et le foie crée les différents éléments nécessaires au sang, y compris les facteurs de coagulation VIII et IX. Une fois que le virus dépose le gène fonctionnel dans les cellules hépatiques, la thérapie génique dit aux gènes de produire les facteurs de coagulation actifs du sang.

Quel est le but de la thérapie génique pour les hémophiles?

Thérapie génique peut produire une solution à long terme pour les personnes à risque d'épisodes hémorragiques graves et remplacer le gène défectueux par un gène qui fonctionne.

L'approche de traitement unique et fait peut signifier que les patients hémophiles qui doivent maintenant subir de fréquentes perfusions intraveineuses pour obtenir les facteurs de coagulation nécessaires pourraient être en mesure de recevoir un traitement à dose unique. Cela fait de la thérapie génique pour les hémophiles une option révolutionnaire et qui change la vie. Cela peut donner aux personnes atteintes de la maladie une nouvelle liberté et une chance d'augmenter leur activité.

La question qui reste à propos de cette approche de traitement est celle de la durabilité. Tous les deux études cliniques animales et humaines ont montré que le traitement dure depuis des années. Cependant, il s'agit d'un nouveau concept, il faudra donc du temps pour voir si le traitement à dose unique dure.

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