Mikä on hemofiliapotilaiden geeniterapian tavoite?

Mikä on hemofiliapotilaiden geeniterapian tavoite?

Geeniterapia on paljon lupausta henkilöille, joilla on monenlaisia ​​sairauksia, mukaan lukien syöpätyypit, AIDS, diabetes, sydänsairaudet ja hemofilia. Tämä innovatiivinen lähestymistapa hoitoon muuttaa kehon solujen sisällä olevia geenejä taudin pysäyttämiseksi. Geeniterapia yrittää korvata tai korjata mutatoituneita geenejä ja tehdä sairaista soluista selvempiä immuunijärjestelmälle. Hemofilia A ja B periytyvät osana X-sidottua resessiivistä mallia. Hemofiliagenetiikkaan liittyy X-kromosomista löytyviä geenejä, ja tähän verenvuotohäiriöön johtaa vain yksi viallinen geeni. Solu- ja geeniterapioita tutkitaan edelleen, mutta tulokset ovat lupaavia. Kliiniset tutkimukset ovat osoittaneet menestystä, ja Food and Drug Administration (FDA) on hyväksynyt yhden tyyppisen soluterapian. Glenn F. Piercen johtamassa "Keskeiset näkökohdat: Hemofilian geeniterapian edistyminen" käsittelemme yleiskatsausta taudista, geeniterapian nykytilasta ja muusta.

Mikä on geeniterapia hemofilialle?

Hemofiliapotilailla on puutteellinen geeni, ja tämä geeni aiheuttaa heille puuttuvan oikeat proteiinit, jotka ovat tarpeen veren hyytymiseen. Puuttuva proteiini määrittää hemofilian tyypin. Niillä, joilla on hemofilia A, puuttuu tekijä VIII ja niillä, joilla on hemofilia B, tekijä IX.

Vuosikymmenien ajan näiden kahden hemofiliamuodon hoito käsitti tarvittavan proteiinin, tekijän VIII tai tekijän IV työkopion ottamisen ja potilaan infusoinnin. Tämä korvaushoito on perusta hemofiliahoidolle, mutta se vaatii pitkäaikaista hoitoa. Geenikorvaushoito ei vain tarjoa puuttuvaa proteiinia veren hyytymiseen. Tavoitteena on korvata viallinen geeni. Se on kunnianhimoinen tavoite, mutta se korjaisi ongelman sen perusta. Korjaamalla hemofiliaan liittyvä geneettinen virhe, hoito antaa keholle mahdollisuuden valmistaa proteiininsa, joten jatkokäsittelyjä ei tarvita.

Kuinka geeniterapia hemofilialle toimii

Hemofilian geeniterapia tyypillisesti käyttää muunnettua virusta, joten se ei aiheuta sairauksia. Modifioitu virus toimii myös vektorina hyytymistekijälle välttämättömän geenin kopion tuomiseksi. Virukset toimivat hyvin vektoreina, koska ne voivat päästä soluihin ja toimittaa geneettistä materiaalia. Viruksen muuntaminen tarkoittaa, että se tarjoaa vain terapeuttista geneettistä materiaalia. Vektorit menevät potilaan maksasoluihin, ja maksa luo veren tarvitsemat eri elementit, mukaan lukien hyytymistekijät VIII ja IX. Kun virus tallettaa toimivan geenin maksasoluihin, geeniterapia kehottaa geenejä tuottamaan veren aktiivisia hyytymistekijöitä.

Mikä on hemofiliapotilaiden geeniterapian tavoite?

Geeniterapia voi tuottaa pitkäaikaisen ratkaisun vakavien verenvuototapahtumien vaarassa oleville ja korvata viallisen geenin toimivalla.

Yksi ja tehty hoitomenetelmä voi tarkoittaa, että hemofiliapotilaat, joiden on nyt siedettävä usein laskimonsisäisiä infuusioita tarvittavien hyytymistekijöiden saamiseksi, voivat saada yhden kerta-annoshoidon. Se tekee hemofiliapotilaiden geeniterapiasta vallankumouksellisen ja elämää muuttavan vaihtoehdon. Se voi antaa taudista kärsiville uuden vapauden ja mahdollisuuden lisätä aktiivisuuttaan.

Tästä hoitomenetelmästä on edelleen kysymys kestävyydestä. Molemmat eläinten ja ihmisten kliiniset tutkimukset ovat osoittaneet, että hoito kestää vuosia. Se on kuitenkin uusi käsite, joten vie aikaa nähdä, kestääkö kerta-annoshoito.

Lisätietoja hemofilian geeniterapiasta ja uusimmat uutiset mennessä tilaamalla päivitykset tänään.