Geeniterapia Siitä on nopeasti tulossa yksi lupaavimmista hemofilian hoidoista, koska nykyinen hoito vaatii elinikäisiä injektioita tai infuusioita varhaislapsuudessa. Siksi koulutusta geeniterapiasta, joka löytyy International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH)), on potilaille kriittistä ymmärtää prosessin ja tämän hoidon hyödyt.

Kliinisten tutkimusten turvallisuuden ja tehokkuuden ymmärtäminen

Geeniterapiassa käytetään ei-patogeenistä ja replikaation puutteellista virusta koodaamaan puuttuvat hyytymistekijät hemofiliapotilailla. Hemofilian geeniterapiassa käytetään AAV -vektoria jakelujärjestelmänä. Tällaisilla vektoreilla on luonnollinen kyky päästä soluihin ja toimittaa tarvittavat ohjeet ytimeen, mikä hemofiliapotilailla johtaa normaaliin hyytymistekijän tuotantoon.

ISTH 2020 -konferenssissa esitetty B-AMAZE-tutkimus on yksi kolmesta, joka käyttää tekijä IX -geeniä, jota on muunnettu tehostamaan transduktiota. Tavoitteena oli määrittää FLT180a -kerta -annoksen turvallisuus ja teho aikuisilla hemofiliapotilailla. Mukautuvan koesuunnittelun ansiosta kliinisen tutkimuksen ryhmä pystyi määrittämään vektorin optimaalisen annoksen. Tärkeä poissulkukriteeri tutkimukselle oli neutraloivien vasta -aineiden läsnäolo vektoria kohtaan.

Kahdelle ensimmäiselle potilaalle käytetty annosalue johti tekijä IX: n ilmentymiseen juuri normaaliarvon alapuolella. Ennaltaehkäisevien immunosuppressiivisten hoitojen lisääminen auttoi vähentämään haittavaikutusta vektoriin.

Mukautuva koesuunnitelma mahdollisti tutkijoiden hallita annoksia seuraaville potilaille tutkimuksessa. Se antoi heille myös mahdollisuuden arvioida annettavan immunosuppressantin määrää. Tämän seurauksena tutkijat päättivät, että geeniterapiahoito, jossa käytetään yhtä FLT180a -annosta oikealla annoksella, voi johtaa tekijä IX: n ilmentymiseen normaaleilla alueilla.

Hemofiliakasvatuksen merkitys

Hemofiliakasvatus opettaa potilaita ja heidän perheitään geeniterapian, erityisesti virusvektorigeeniterapian, eduista. Geeniterapian virusvektorit voivat osoittautua avaimeksi pitkäkestoinen hoito tähän elinikäiseen ja mahdollisesti tappavaan tilaan.

Geeniterapiatutkimus vuodesta 2020 osoittaa, että tämä hoito saattaa antaa hemofiliapotilaille mahdollisuuden lopettaa tekijäkorvaushoito. Lisäksi se osoittaa, että verenvuodon fenotyypin korjaus on mahdollista. Hemofiliaa sairastaville ihmisille geeniterapia voi osoittautua elämää muuttavaksi hoitona.