منابع پیشنهادی

مجموعه ای از ژن درمانی در مقالات علمی هموفیلی ، کارآزمایی بالینی منتخب ، اسناد نظارتی و پیوندهای مفید

مقالات علمی و اسناد مقررات

بررسی های هموفیلی ژن درمانی

1. درمانهای ژن عباسی جی. هموفیلی وعده داده می شوند. JAMA. 2018؛ 319 (6): 539. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Arruda VR ، و همکاران. رویکردهای جدید در مورد هموفیلی درمانی: موفقیت و چالش. خون. 2017. 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. Balkansingh P ، و همکاران. درمان های جدید و پیشرفت بالینی فعلی در هموفیلی A قبل از هماتول.2018 9: 49 61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. Beck DL. پیشرفت در ژن درمانی هموفیلی. اخبار بالینی ASH. 1 اکتبر 2018. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. Colella P ، و همکاران. مسائل نوظهور در ژن درمانی داخل بدن واسطه AAV. Mol Ther Meth Clinical Dev. 2018. 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. DiMichele DM. پیمایش سرعت برجسته در بزرگراه نوآوری در درمان هموفیلی. HemaSphere. 2018؛ 2: e144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. Doshi BS ، و همکاران. ژن درمانی برای هموفیلی: آینده چه چیزی را حفظ می کند؟ قبل از هماتول. 2018. 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. Dunbar CE و همکاران. ژن درمانی در حال افزایش است. علم. 2018؛ 359: 4672. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. Evens H ، et al. ژن درمانی Haemophilia: از تریلرزر گرفته تا گامكنجر. هموفیلی. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. جورج LA. ژن درمانی هموفیلی در حال افزایش است. برنامه آموزش هماتولوژی Am Soc Hematol. 2017؛ 587-594 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Mahlangu J ، و همکاران. درمان های نوظهور برای دیدگاه هموفیلی - گلوبال. هموفیلی. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. Makris M. عصر طلایی برای درمان هموفیلی است؟ هموفیلی. 2018؛ 24: 175-176. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. پارک CY ، و همکاران. فن آوری های ویرایش ژنوم برای تصحیح ژن هموفیلی. ژن انسانی. 2016. 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. Perrin GQ ، و همکاران. در مورد ژن درمانی هموفیلی به روز شوید. خون. 2019. 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. پیرس GF ، و همکاران. قرنیه درمانی از روشهای تحت درمان برای هموفیلی. Mol Ther. 2017. 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. پیرس GF ، و همکاران. گذشته ، حال و آینده ژن درمانی هموفیلی: از بردارها و ترانس ژن ها تا نتایج شناخته شده و ناشناخته. هموفیلی. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. پیرس GF ، و همکاران. جدول دور اول ژن درمانی WFH: شناخت چشم انداز و چالش های ژن درمانی برای هموفیلی در سراسر جهان. هموفیلی. 2019 ؛ 1–6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. لوله SW. روشهای درمانی جدید برای هموفیلی. برنامه آموزش هماتولوژی Am Soc Hematol. 2016؛ (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. لوله SW. ژن درمانی برای هموفیلی. سرطان خون کودکان. 2018؛ 65: e26865. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. Schutgens R، et al. ژن درمانی در هموفیلی: از اعتیاد به مواد مخدره تا امید. HemaSphere. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

لینک های مفید

بنیاد ملی هموفیلی
https://www.hemophilia.org/

فدراسیون جهانی هموفیلیا
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

پیشرفت های بالینی در ژن درمانی هموفیلی
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

آزمایشات بالینی منتخب

هموفیلی A

  • NCT02576795. فاز 1/2 ، دوز پایدار ، مطالعه ایمنی ، تحمل و اثربخشی Valoctocogene Roxaparvovec ، انتقال ژن با واسطه ویروس با آدنوویروس همراه با انتقال ژن فاکتور انسانی VIII در فاکتورهای انسانی VIII در بیماران مبتلا به خونریزی شدید https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • NCT03520712. مطالعه فاز 1/2 ایمنی ، تحمل و کارآیی Valoctocogenne Roxaparvovec ، انتقال ژن با واسطه ویروسی مرتبط با ویروس آدنو با انتقال فاکتور انسانی VIII در هموفیلی A در بیماران مبتلا به سطح FVIII باقیمانده I 1 IU / dL و آنتی بادی های موجود در برابر AAV5 . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • NCT03392974 مطالعه فاز 3 به منظور ارزیابی اثربخشی / ایمنی Valoctocogenne Roxaparvovec انتقال ژن با واسطه AAV از hFVIII با دوز 4E13vg / kg در هموفیلی A بیماران با سطح FVIII باقیمانده ≤1IU / dL دریافت تزریق FVIII پیشگیرانه. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • NCT03370913. مطالعه فاز 3 برچسب باز ، تک بازوی برای ارزیابی اثربخشی و ایمنی BMN 270 ، انتقال ژن با واسطه ویروس مرتبط با ویروس آدنو با انتقال فاکتور انسانی VIII در هموفیلی A بیماران مبتلا به FVIII باقیمانده سطح 1 IU / dL دریافت پیشگیری تزریق FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • NCT03432520. ارزیابی چند مرکز از ایمنی طولانی مدت و اثر بخشی SPK-8011 [وکتور ویروسی مرتبط با آدنو با ژن B-Domain حذف شده توسط فاکتور انسانی VIII ژن] در مردان مبتلا به هموفیلی A https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • NCT03003533 انتقال ژن ، ایمنی در یافتن دوز ، تحمل پذیری و بررسی اثر بخشی SPK-8011 [یک وکتور ویروسی نوترکیب آدنو همراه با ژن فاکتور VIII انسانی] در افراد مبتلا به هموفیلی A https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • NCT03734588. مطالعه دوز یافتن ژن درمانی SPK-8016 در بیماران مبتلا به هموفیلی A برای پشتیبانی از ارزیابی در افراد با مهار کننده های FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • NCT03370172. یک مطالعه برچسب جهانی ، باز ، برچسب ، متمرکز و فاز 1/2 در مورد ایمنی و افزایش دوز BAX 888 ، یک ویروس سروتیپ ویروس مرتبط با آدنو با کمک سرولوژی 8 (AAV8) بیان کننده فاکتور V-Domain حذف شده فاکتور VIII (BDD-FVIII) در هموفیلی شدید افرادي كه تزريق داخل وريدي را تزريق مي كردند. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • NCT03061201. فاز 1/2 ، برچسب باز ، تطبیقی ​​، دوز سنجی برای ارزیابی ایمنی و تحمل SB-525 (نوترکیب ژن ژن AAV2 / 6 Human Factor 8) در افراد بزرگسال مبتلا به هموفیلی شدید. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • NCT03001830. GO-8: ژن درمانی برای خونریزی A با استفاده از یک سروتیپ رمان 8 Capsid Pseudotyped وکتور ویروسی رمزگذار بردار ویروسی VIII-V3 مرتبط با آدنو. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • NCT03217032. Lentiviral FVIII ژن درمانی برای هموفیلی A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • NCT03818763. مطالعه فاز اول ارزیابی ایمنی و امکان سنجی انتقال سلولهای بنیادی خون ساز خون که انتقال فاکتور VIII را از پلاکت ها برای بیماران مبتلا به هموفیلی A. هدف قرار می دهد. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

هموفیلی ب

  • NCT02484092. ژن درمانی ، برچسب باز ، مطالعه دوز پایداری SPK-9001 [وکتور ویروسی مرتبط با آدنو با ژن فاکتور انسانی IX] در افراد مبتلا به هموفیلی B https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • NCT03307980. مطالعه طولانی FIX: انتقال ژن Factor IX (FIX) ، ارزیابی چند محوری از مطالعه ایمنی طولانی مدت و اثربخشی SPK9001 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • NCT02396342. یک فاز I / II ، برچسب باز ، کنترل نشده ، تک دوز ، صعودی با دوز ، یک مرکز آزمایشی چند مرکز بررسی وکتور ویروسی مرتبط با آدنو که حاوی ژن فاکتور IX ژن IX بهینه شده با کدون (AAV5-hFIX) است که بر روی بیماران بزرگسال انجام می شود. هموفیلی شدید یا متوسط ​​شدید https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • NCT03569891. فاز III ، برچسب باز ، تک دوز ، چند مرکز ، محاکمه چند ملیتی بررسی یک وکتور ویروسی مرتبط با سروتیپ 5 آدنو که حاوی واریانت پادوا از یک ژن فاکتور انسانی IX بهینه شده با کدون (AAV5-hFIXco-Padua ، AMT-061) در افراد بزرگسال مبتلا به هموفیلی شدید یا متوسط ​​شدید ب. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • NCT03489291. فاز IIb ، برچسب باز ، تک دوز ، تک بازوی ، آزمایش چند مرکزه برای تأیید سطح فعالیت فاکتور IX سطح وکتور ویروسی مرتبط با سروتیپ 5 آدنو حاوی واریتای Padua از یک فاکتور انسانی کددار IX بهینه شده با کدون (AAV5 -hFIXco-Padua ، AMT-061) به افراد بزرگسال مبتلا به هموفیلی شدید یا متوسط ​​شدید B انجام شد. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • NCT01687608. یک فاز 1/2 برچسب باز ، تک دوز صعودی یک آزمایش ترکیبی بهینه شده آدنو همراه با ویروس Serotype 8 Factor IX ژن درمانی (AskBio009) در بزرگسالان مبتلا به هموفیلی B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • NCT03369444. فاز I / II ، برچسب باز ، تک دوز صعودی ، مطالعه ایمنی یک وکتور ویروسی مرتبط با آدنو رمان (FLT180a) در بیماران مبتلا به خونریزی B https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • NCT03641703. یک مطالعه پیگیری با برچسب باز ، چند مرکزی و طولانی مدت به منظور بررسی ایمنی و دوام پاسخ به دنبال دوز یک وکتور ویروسی مرتبط با آدنو رمان (FLT180a) در بیماران مبتلا به خونریزی B https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • NCT02695160. یک مطالعه فاز اول ، برچسب باز و صعودی برای ارزیابی ایمنی و تحمل مقاومت در برابر AAV2 / 6 Factor IX ژن درمانی از طریق استفاده از انگشت روی با استفاده از انگشت نوکلاژ (ZFN) با یکپارچه سازی هدفمند SB-FIX در افراد بزرگسال مبتلا به هموفیلی شدید. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • NCT00979238. بررسى دوز- بررسى برچسب باز از یک وکتور ویروسی وابسته به آدنو همراه با (مکمل scAAV 2/8-LP1-hFIXco) برای انتقال ژن در هموفیلی B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238