Steven W. Pipe, MD
Nabarmentzekoak ISTH 2021 Kongresuan

Gibeleko Segurtasuneko Kasuen Txostena 3. fasea HOPE-B Gene Terapia Saiakuntza Hemofilia B duten Helduetan

M. Schmidt1, GR Foster2, M. Coppens3, H. Thomsen1, D. Cooper4R. Dolmetsch4, EK Sawyer4, L. Heijink5, SW kanalizazioa6

1GeneWerk GmbH, Heidelberg, Alemania

2Barts Liver Center, Londresko Queen Mary Unibertsitatea, Londres, Erresuma Batua

3Amsterdam Unibertsitateko Medikuntza Zentroa, Amsterdam, Herbehereak

4uniQure Inc, Lexington, Estatu Batuak

5uniQure BV, Amsterdam, Herbehereak

6Michiganeko Unibertsitatea, Ann Arbor, Estatu Batuak

Funtsezko datuak

  • 69 urteko gizonezko zuria, hispaniarra ez dena, hemofilia B neurrizko larria duena
  • 1980-HBV diagnostikatua (+ ve anti-HBs, eta anti-HBc eta anti-HBe antigorputzak)
  • 1983-A / N ez den hepatitisa diagnostikatu zaio
  • 2003-HCV positiboa dela baieztatu da eskuragarri dauden probak egiterakoan
  • 2015-HCV desagerrarazteko terapia ebaluatua, 1a genotipoa, fibrosi esanguratsurik gabe (Fibroscan 5.7 kPa)
  • 2015-paritaprevir / ombitasvir / ritonavir, dasabuvir eta ribavirinarekin tratatua; erantzun birologiko iraunkorra lortzea
  • Historia soziala aurretik erretzeagatik, astean 0-2 unitateko alkoholaren kontsumoa dela eta
  • Familia-historia minbiziagatik nabarmena

HOPE-B saiakuntzan B hemofilia zuen gaixoaren gibelarekin lotutako aurrekari medikoak, ikerketan parte hartzen ari zela kartzinoma hepatozelularra izan zuen. Bere mediku historiak HCC garatzeko hainbat arrisku faktore ditu, besteak beste, B eta C hepatitisa, adin aurreratua eta alkoholaren kontsumoa.

HCC analisi molekularren laburpena
Infusioaren osteko 1 urtean protokolo bakoitzeko ultrasoinu batek kapsular azpiko gibeleko lesioa agerian utzi zuen. Taula honetan laburbildutako tumore ehunean egindako ondorengo integrazio molekularreko gunearen analisia eta genoma osoaren sekuentziazioa laburbiltzen dira, espero ziren aurkikuntzak barne HCC AA (1. zutabea) edo independentea (2. zutabea) AAV integrazioaren menpe zegoen. Analisien benetako aurkikuntzak 3. zutabean agertzen dira.

KONTSEILU HARREMANETAN

Webgune interaktiboak
Irudia

Please enable the javascript to submit this form

Bayer, BioMarin, CSL Behring, Freeline Therapeutics Limited, Pfizer Inc., Spark Therapeutics eta uniQure, Inc.-en hezkuntza-beken laguntzarekin.

SSL funtsezkoa