Lau aurrerapen itxaropentsu Gene Terapiaren Ikerketan

Lau aurrerapen itxaropentsu Gene Terapiaren Ikerketan

Terapia genikoa teoria gisa sartu zen 1972an, eta giza genea transferitzeko lehen saiakera 1980ko hamarkadan gertatu zen. Tratamenduak ez zuen arrakastarik izan eta ordutik hona hobekuntza esponentzialak egon dira hemofiliaren ikerketa eta hezkuntza.

Gaur egun, galdera hauek daude: "Zein da terapia genikoaren helburua?" eta “Zein da etorkizuna hemofiliaren aurkako terapia genetikoa? ” Erantzuna gene akastuna guztiz funtzionatzen duen beste batekin ordezkatzea da. Artikulu honetan, gene-terapiaren ikerketan etorkizun handiko lau aurrerapen hurbiletik aztertuko ditugu helburu hori lortzeko:

1. AMT-060 gene-terapiak hemorragia saihesten du bost urterako

AMT-060 uniQures lehen belaunaldiko terapia genetikoaren tratamendua da eta hemofilia B duten partaideen odoljarioak murrizten jarraitzen du. Halaber, ikerketako bederatzi gizonetatik zortzik egungo tratamendu profilaktikoak geldiarazi zituzten.

AMT-060-k 5 adeno-lotutako birusaren aldaeraren bertsio aldatua erabiltzen du FIX genearen kopia funtzionala emateko. Bidalketa odol-zirkulazioan injekzio bakar baten bidez egiten da. Datuek erakusten dutenez, tratamendu honekin bost urterako odoljarioak saihesten dira. Aurkikuntza hauek Amerikako Hematologia Elkartearen 62. Urteko Bilkuran eta Erakusketan eskaini ziren, ia abenduan.

2. AMT-061-ek IX faktorearen jarduera eta hemofilia B kontrolatzeko hemorragia kontrolatu zituen

UniQure-ren AMT-061 hemofilia B tratatzeko ikerketa genetikoko terapia bat da. American Society of Hematology 62. Urteko Bileran eta Erakusketan, enpresak aurkikuntzak aurkeztu zituen, terapiak IX faktorearen (FIX) jarduera arrakastaz handitu zuela eta odoljarioa kontrolatzen zuela erakusten duten aurkikuntzak hemofilia gaixoetan.

AMT-061-k AAV5 bektore birala erabiltzen du FIX genearen bertsio bat emateko FIX jarduera handia duena. B hemofilia FIX koagulazio proteina falta edo akastunak eragiten du, eta emateak hemofilia B gaixoei FIX funtzionala ekoizteko aukera ematen die.

Ikerketan 54 urteko adina zuten 41.5 gizonek hartu zuten parte. Bakoitzari AMT-061 tratamenduaren dosi bakarra eman zitzaion zain barneko infusioaren bidez. Terapia ondo onartzen zen; hala ere, 37 parte-hartzaileek kontrako gertakari arinak jakinarazi zituzten, besteak beste, gibeleko entzimak areagotzea, buruko mina eta gripearen antzeko sintomak.

Odoljarioak gutxitzen ikusi zuten, ordea. 39 pazientek ez zuten odoljarioik ikusi epaiketan zehar.

3. BAY 2599023 terapia genetikoaren dosi bakar batek modu seguruan sustatu zuen VIII faktorearen (FVIII) ekoizpen iraunkorra

BAY 2599023, formalki DTX201 izenekoa, Bayerrek Ultragenyx Pharmaceuticals-ekin garatutako A hemofiliarako terapia genetiko esperimentala da. Saiakuntza klinikoan, sei parte-hartzaileetatik bik oraindik FVIII jarduera erakusten dute dosi bakarra egin eta urtebetera.

BAY 2599023-k adeno-lotutako birusaren bertsio aldatua (AAVhu37) erabiltzen du pazienteari FVIIIren kopia laburragoa baina funtzionala emateko. A hemofilia duten pertsonek ezin dute FVIII kantitatea ekoiztu edo izan. Bi gaixori BAY 2599023 dosi txikiena eman zitzaien, eta ondo jasan zuten. Azterketen arabera, FVIII mailak modu eraginkorrean handitu eta odoljarioak saihesten ziren.

Bi gaixori terapiaren dosi ertain baxua eman zieten eta FVIII mailen igoerak ikusi zituzten. Tratamendu profilaktikoak etetea ere lortu zuten, nahiz eta bi gizonezkoetako batek gibeleko entzimen igoera txikia izan.

Azken bi parte-hartzaileek BAY 2599023 dosi ertaina jaso zuten. Bi gizonek gibeleko entzimetan igoera arinak edo moderatuak zituzten. Gizon batek odoljario traumatikoa izan zuen epaiketan, koagulazio faktoreen infusiorik gabe konpondu zena.

4. BioMarinen terapia genetikoak lau urteren ondoren odoljarioak prebenitzen ditu

BioMarin Pharmaceuticals-en Valoctocogene roxaparvovec ikerketa-terapia genetikoa da, lau urteren buruan odoljarioak modu eraginkorrean ekiditen dituena. Gene-terapia honek, formalki BMN 270 izenekoa, adeno-lotutako birusaren bertsio aldatua erabiltzen du FVIII genearen kopia funtzionala emateko. Emaitzek erakusten dute azterketako parte-hartzaile guztiek VIII faktorearen profilaxi tratamenduetatik kanpo egon daitezkeela eta ABR baxua izaten jarraitzen duela.

Nola deskribatuko zenuke gene-terapiaren ikerketen egungo egoera? Hemofiliaren aurkako terapia genikoaren berri izateko, harpidetu albiste eta eguneratzeetara ikerketa komunitateko adituen eskutik.