Zein da terapia genikoaren helburua hemofilia gaixoentzat?

Zein da terapia genikoaren helburua hemofilia gaixoentzat?

Gene terapia itxaropentsu dago askotariko baldintzak dituzten pertsonei, minbizi motak, hiesa, diabetea, bihotzeko gaixotasunak eta hemofilia barne. Tratamenduaren ikuspegi berritzaile honek gorputzeko zelulen barruko geneak aldatzen ditu gaixotasuna geldiarazteko. Terapia genetikoa gene mutatuak ordezkatzen edo konpontzen eta gaixotasunen zelulak sistema immunologikoan nabarmenago bihurtzen saiatzen da. A eta B hemofilia X-rekin lotzen den eredu errezesibo baten zati gisa heredatzen dira. Hemofiliaren genetikak X kromosoman aurkitutako geneak hartzen ditu barne, eta gene akastun bakarra behar da hemorragia nahaste honetarako. Zelula eta gene terapiak aztertzen ari dira oraindik, baina emaitzak itxaropentsuak dira. Saiakuntza klinikoek arrakasta erakutsi dute, eta Elikagaien eta Droga Administrazioek (FDA) zelula terapia mota bat onartu dute. Glenn F. Pierce buru duen "Funtsezko gogoetak: Hemofiliarako Terapia Genetikoaren Aurrerapenak" gaixotasunaren ikuspegi orokorra, terapia genetikoaren egungo egoera eta abar aztertuko ditugu.

Zer da terapia genikoa hemofiliarentzat?

Hemofilikoek gene akastuna dute eta gene horrek odola koagulatzeko beharrezkoak diren proteina egokiak ez izatea eragiten du. Falta den proteina da hemofilia mota definitzen duena. A hemofilia dutenek VIII faktorea falta dute eta B hemofilia dutenek IX faktorea.

Hamarkadetan zehar, bi hemofilia mota horien tratamenduak beharrezko proteinaren, VIII faktorearen edo IV faktorearen laneko kopia hartu eta gaixoari harekin infusioa egitea eskatzen zuen. Ordezko terapia hau hemofilia tratamenduaren oinarria da, baina epe luzeko tratamendua behar du. Geneen ordezko terapiak ez du odola koagulatzeko falta den proteina ematen. Helburua gene akastuna ordez ordezkatzea da. Asmo handiko helburua da, baina arazoa bere oinarrian konponduko luke. Hemofiliarekin lotutako akats genetikoa konponduz, tratamenduak gorputzak proteina egitea ahalbidetzen du, beraz, ez da tratamendu gehiagorik behar.

Hemofiliarako terapia genetikoa nola funtzionatzen duen

Hemofiliarako terapia genetikoa normalean aldatutako birusa erabiltzen du, beraz, ez du gaixotasunik eragiten. Aldatutako birusak bektore gisa ere funtzionatzen du koagulazio faktorerako beharrezkoa den genearen kopia aurkezteko. Birusek ondo funtzionatzen dute bektore gisa, zeluletan sartu eta material genetikoa eman dezaketelako. Birusa aldatzeak material genetiko terapeutikoa soilik ematen duela esan nahi du. Bektoreek gaixoaren gibeleko zeluletara joaten dira eta gibelak odolak behar dituen elementu desberdinak sortzen ditu, VIII eta IX koagulazio faktoreak barne. Birusak funtzionatzen duen genea gibeleko zeluletan gordetzen duenean, terapia genetikoak odolaren koagulazio faktore aktiboak sor ditzake geneei.

Zein da terapia genikoaren helburua hemofiliakoentzat?

Gene terapia odoljario larriak izateko arriskua dutenentzat epe luzeko irtenbidea sor dezake eta gene akastuna funtzionatzen duen beste batekin ordezkatu.

Tratamenduaren tratamendu bakarra eta egina izan daiteke, gaur egun zain barneko infusioak maiz egin behar dituzten hemofilia gaixoek beharrezko koagulazio faktoreak lortzeko dosi bakarreko tratamendua izan dezaketela. Horrek hemofiliakoentzako terapia genetikoa aukera iraultzaile eta bizia aldatzen du. Gaixotasuna dutenei askatasun berria eta jarduera areagotzeko aukera eman diezaieke.

Tratamendu-ikuspegi honi buruz geratzen den galdera iraunkortasunarena da. Biak animalien eta gizakien azterketa klinikoak erakutsi dute tratamenduak urteetan irauten duela. Hala ere, kontzeptu berria da, beraz, denbora beharko da dosi bakarreko tratamenduak irauten duen ala ez ikusteko.

Hemofiliaren aurkako terapia genetikoari buruz gehiago jakiteko eta azken berriak jaso eguneratzeetarako harpidetzea gaur.