Gene terapia hemofiliarako tratamendu itxaropentsuenetakoa bilakatzen ari da, gaur egungo tratamenduak haurtzaroan hasitako injekzioak edo infusioak bizitzan zehar behar dituelako. Hori dela eta, terapia genetikoari buruzko hezkuntza Tronbosi eta Hemostasia Nazioarteko Elkartea (ISTH), funtsezkoa da pazienteek tratamendu horren prozesua eta onurak ulertzeko.

Saiakuntza klinikoen segurtasuna eta eraginkortasuna ulertzea

Terapia genikoak birus ez patogeno eta erreplikazio gabekoa erabiltzen du hemofilia duten gaixoen koagulazio faktoreak kodetzeko. Hemofiliaren aurkako terapia genetikoak AAV bektorea erabiltzen du entrega sistema gisa. Horrelako bektoreek gaitasun naturala dute zeluletan sartzeko eta beharrezko jarraibideak emateko nukleora, eta horrek, hemofilia duten gaixoentzat, koagulazio faktorearen ekoizpen normala lortzen du.

ISTH 2020 Biltzarrean aurkeztutako B-AMAZE azterketa transdukzioan eraginkortasuna handitzeko aldatu den Faktore IX genea erabiltzen duen hiruretako bat da. Helburua hemofilia duten paziente helduetan FLT180a dosi bakarraren segurtasuna eta eraginkortasuna zehaztea zen. Egokitzapen saiakuntzaren diseinuari esker, entsegu klinikoko taldea bektorearen dosi optimoa zehaztu zen. Azterketarako irizpide baztertzaile garrantzitsu bat bektorearekiko antigorputz neutralizatzaileak egotea izan zen.

Hasierako bi gaixoentzat erabilitako dosi-barrutiak IX faktorearen adierazpena eragin zuen normala denaren azpitik zeuden mailetan. Immunosupresio profilaktikoaren tratamenduak gehitzeak bektorearekiko erreakzio kaltegarriak murrizten lagundu zuen.

Egokitzapen saiakuntzaren diseinuak ikerlariei ikerketan ondorengo pazienteentzako dosiak kontrolatzeko baimena eman zien. Eman zien immunosupresore kopurua neurtzeko aukera ere eman zien. Horren ondorioz, iritsi zirenek ondorioztatu zutenez, FLT180a dosi bakarra dosi egokian erabiliz egindako terapia genetikoko tratamenduak IX faktorearen adierazpena eragin dezake tarte normaletan.

Hemofilia Hezkuntzaren garrantzia

Hemofilia hezkuntza pazienteei eta haien senideei terapia genetikoaren abantailak irakasten dizkie, batez ere bektore birikoen terapia genetikoa. Terapia genetikoa birusen bektoreen gakoa izan daiteke iraupen luzeko tratamendua bizitza osorako eta balizko hilgarria den egoera honetarako.

Terapia genikoaren ikerketa 2020tik aurrera erakusten du tratamendu horri esker hemofilia duten gaixoek faktoreak ordezkatzeko terapia etetea ahalbidetuko dutela. Horrez gain, odoljarioen fenotipo zuzenketa posible dela adierazten du. Hemofilia bizi duten pertsonentzat, terapia genetikoa bizitza aldatzeko tratamendua izan daiteke.