Mis on hemofiiliaga patsientide geeniteraapia eesmärk?

Mis on hemofiiliaga patsientide geeniteraapia eesmärk?

Geeniteraapia on paljutõotav mitmesuguste haiguste, sealhulgas vähitüüpide, AIDSi, diabeedi, südamehaiguste ja hemofiiliaga inimestele. See uuenduslik lähenemisviis ravile muudab keha peatamiseks geene keha rakkudes. Geeniteraapia üritab muteerunud geene asendada või fikseerida ning muuta haiged rakud immuunsüsteemile selgemaks. Hemofiilia A ja B on päritud X-seotud retsessiivse mustri osana. Hemofiilia geneetika hõlmab X-kromosoomis leiduvaid geene ja selle veritsushäire tekkimiseks on vaja ainult ühte vigast geeni. Raku- ja geeniteraapiaid uuritakse veel, kuid tulemused on paljulubavad. Kliinilised uuringud on näidanud edu ning Toidu- ja Ravimiamet (FDA) on heaks kiitnud ühe rakuteraapia tüübi. Glenn F. Pierce'i juhitud raamatus "Peamised kaalutlused: hemofiilia geeniteraapia edusammud" käsitleme ülevaadet haigusest, geeniteraapia hetkeseisust ja muust.

Mis on hemofiilia geeniteraapia?

Hemofiiliahaigustel on defektne geen ja selle geeni tõttu puudub neil vere hüübimiseks vajalik õige valk. Puuduv valk määratleb hemofiilia tüübi. Neil, kellel on hemofiilia A, puudub VIII faktor ja neil, kellel on hemofiilia B, IX faktor.

Aastakümneid hõlmas nende kahe hemofiilia vormi ravi vajaliku valgu, VIII või IV faktori tööeksemplari võtmist ja patsiendi infundeerimist. See asendusravi on hemofiilia ravi alus, kuid see nõuab pikaajalist ravi. Geenasendusravi ei paku vere hüübimiseks ainult puuduvat valku. Eesmärk on defektiga geeni asemel asendada. See on ambitsioonikas eesmärk, kuid parandaks probleemi juba selle alustalalt. Hemofiiliaga seotud geneetilise vea parandamise abil võimaldab ravi kehal oma valku valmistada, seega pole edasist ravi vaja.

Kuidas hemofiilia geeniteraapia töötab

Hemofiilia geeniteraapia kasutab tavaliselt modifitseeritud viirust, nii et see ei põhjusta haigust. Modifitseeritud viirus toimib ka vektorina hüübimisfaktori jaoks vajaliku geeni koopia sisestamiseks. Viirused toimivad vektoritena hästi, kuna nad saavad rakkudesse siseneda ja geneetilist materjali edastada. Viiruse modifitseerimine tähendab, et see annab ainult terapeutilist geneetilist materjali. Vektorid lähevad patsiendi maksarakkudesse ja maks loob verele vajalikud erinevad elemendid, sealhulgas VIII ja IX hüübimisfaktorid. Kui viirus ladestab toimiva geeni maksarakkudesse, käsib geeniteraapia geenidel toota vere aktiivseid hüübimisfaktoreid.

Mis on hemofiiliahaigete geeniteraapia eesmärk?

Geeniteraapia suudab toota pikaajalise lahenduse neile, kellel on oht raskete verejooksude tekkeks, ja asendada vigane geen toimivaga.

Üks ja tehtud ravimeetod võib tähendada, et hemofiiliaga patsiendid, kes peavad vajalike hüübimisfaktorite saamiseks nüüd kannatama sagedasi intravenoosseid infusioone, võivad saada ühe ühekordse ravi. See muudab hemofiiliahaiguste geeniteraapia pöördeliseks ja elu muutvaks võimaluseks. See võib anda haigusega inimestele uue vabaduse ja võimaluse oma aktiivsust suurendada.

Selle ravimeetodi kohta jääb küsimus püsivusest. Mõlemad loomade ja inimeste kliinilised uuringud on näidanud, et ravi kestab aastaid. Kuid see on uus kontseptsioon, nii et ühe annuse ravi kestmine võtab aega.

Hemofiilia geeniteraapia kohta lisateabe saamiseks ja uusimate uudiste saamiseks aadressil tellides värskendusi täna.