Geeniteraapia on kiiresti saamas üheks paljulubavamaks hemofiilia raviks, kuna praegune ravi nõuab eluaegseid süste või infusioone, mis algavad varases lapsepõlves. Seetõttu on haridus geeniteraapia kohta, mille leiate aadressilt Rahvusvaheline tromboosi ja hemostaasi ühing (ISTH)), on patsientide jaoks kriitilise tähtsusega, et nad mõistaksid protsessi ja selle ravi eeliseid.

Kliiniliste uuringute ohutuse ja tõhususe mõistmine

Geeniteraapia kasutab hemofiiliaga patsientide puuduvate hüübimisfaktorite kodeerimiseks mittepatogeenset ja replikatsioonipuudulikkusega viirust. Hemofiilia geeniteraapias kasutatakse kohaletoimetamissüsteemina AAV -vektorit. Sellistel vektoritel on loomulik võime rakkudesse siseneda ja tuumale vajalikke juhiseid edastada, mis hemofiiliaga patsientidel põhjustab normaalset hüübimisfaktori tootmist.

ISTH 2020 konverentsil esitletud B-AMAZE uuring on üks kolmest, mis kasutab IX faktori geeni, mida on transduktsiooni efektiivsuse suurendamiseks muudetud. Eesmärk oli määrata FLT180a ühekordse annuse ohutus ja efektiivsus hemofiiliaga täiskasvanud patsientidel. Adaptiivse uuringu ülesehitus võimaldas kliinilise uuringu meeskonnal määrata vektori optimaalse annuse. Uuringu oluline välistav kriteerium oli vektori suhtes neutraliseerivate antikehade olemasolu.

Kahe esialgse patsiendi puhul kasutatud annuste vahemik põhjustas faktori IX ekspressiooni tasemel, mis oli veidi alla normaalse vahemiku. Profülaktilise immunosupressiivse ravi lisamine aitas vähendada vektori negatiivset reaktsiooni.

Adaptiivse uuringu ülesehitus võimaldas teadlastel kontrollida uuringus järgnevate patsientide annuseid. Samuti andis see neile võimaluse hinnata immunosupressantide kogust. Selle tulemusel jõudsid reageerijad järeldusele, et geeniteraapia ravi, kasutades FLT180a ühekordset annust õiges annuses, võib põhjustada IX faktori ekspressiooni normaalsetes vahemikes.

Hemofiiliahariduse tähtsus

Hemofiilia haridus õpetab patsiente ja nende peresid geeniteraapia, eriti viirusvektorite geeniteraapia eelistest. Geeniteraapia viirusvektorid võivad osutuda võtmeks pikaajaline ravi selle eluaegse ja potentsiaalselt surmava seisundi jaoks.

Geeniteraapia uuringud aastast näitab, et see ravi võib lubada hemofiiliahaigetel faktorite asendusravi katkestada. Lisaks näitab see, et veritseva fenotüübi korrigeerimine on võimalik. Hemofiiliaga elavate inimeste jaoks võib geeniteraapia osutuda elu muutvaks raviks.