La terapia génica se está convirtiendo rápidamente en uno de los tratamientos más prometedores para la hemofilia, ya que el tratamiento actual requiere inyecciones o infusiones de por vida a partir de la primera infancia. Por lo tanto, la educación sobre terapia génica, que se puede encontrar dentro del Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH), es fundamental para que los pacientes comprendan el proceso y los beneficios de este tratamiento.

Comprensión de la seguridad y eficacia de los ensayos clínicos

La terapia génica utiliza un virus no patógeno y de replicación deficiente para codificar los factores de coagulación faltantes en pacientes con hemofilia. La terapia genética para la hemofilia utiliza un vector AAV como sistema de administración. Vectores como este tienen una capacidad natural para entrar en las células y entregar las instrucciones necesarias al núcleo, lo que, para los pacientes con hemofilia, da como resultado una producción normal de factores de coagulación.

El estudio B-AMAZE presentado en la Conferencia ISTH 2020 es uno de los tres que utiliza un gen del Factor IX que ha sido modificado para aumentar la eficiencia en la transducción. El objetivo era determinar la seguridad y eficacia de una dosis única de FLT180a en pacientes adultos con hemofilia. El diseño del ensayo adaptativo permitió al equipo del ensayo clínico determinar la dosis óptima del vector. Un criterio de exclusión importante para el estudio fue la presencia de anticuerpos neutralizantes del vector.

El rango de dosis utilizado para los dos pacientes iniciales condujo a la expresión del Factor IX a niveles justo por debajo del rango normal. La adición de tratamientos de inmunosupresión profiláctica ayudó a reducir la reacción adversa al vector.

El diseño del ensayo adaptativo permitió a los investigadores controlar las dosis para los pacientes posteriores del estudio. También les dio la oportunidad de medir la cantidad de inmunosupresor que debían proporcionar. Como resultado, los investigadores concluyeron que el tratamiento de terapia génica que usa una sola dosis de FLT180a en la dosis adecuada puede resultar en la expresión del Factor IX dentro de los rangos normales.

La importancia de la educación sobre hemofilia

Educación sobre hemofilia enseña a los pacientes y sus familias los beneficios de la terapia génica, especialmente la terapia génica con vectores virales. Los vectores virales de terapia génica pueden resultar la clave para tratamiento de larga duración para esta condición de por vida y potencialmente mortal.

Investigación en terapia genética de 2020 muestra que este tratamiento puede permitir a los pacientes con hemofilia suspender la terapia de reemplazo de factor. Además, indica que es posible una corrección del fenotipo hemorrágico. Para las personas que viven con hemofilia, la terapia génica podría resultar un tratamiento que les cambiará la vida.