Cuatro avances prometedores en la investigación de la terapia génica

Cuatro avances prometedores en la investigación de la terapia génica

La terapia génica se introdujo como teoría en 1972 y el primer intento de transferir un gen humano tuvo lugar en la década de 1980. El tratamiento no tuvo éxito y, desde entonces, ha habido mejoras exponenciales en investigación y educación sobre hemofilia.

Hoy en día, las preguntas que nos planteamos son: "¿Cuál es el objetivo de la terapia génica?" y "¿Cuál es el futuro de investigación en terapia génica para la hemofilia? " La respuesta es reemplazar un gen defectuoso por uno que funcione completamente. En este artículo, analizaremos más de cerca cuatro avances prometedores en la investigación de la terapia génica para alcanzar ese objetivo:

1. La terapia genética AMT-060 previene hemorragias hasta por cinco años

AMT-060 es el tratamiento de terapia génica de primera generación de UniQure y continúa reduciendo los episodios de hemorragia en los participantes con hemofilia B. Además, ocho de cada nueve hombres en el estudio pudieron suspender sus tratamientos profilácticos actuales.

AMT-060 usa una versión modificada de la variante 5 del virus adenoasociado para entregar una copia funcional del gen FIX. La administración se realiza mediante una única inyección en el torrente sanguíneo. Los datos muestran que este tratamiento previene hemorragias hasta por cinco años. Estos hallazgos se ofrecieron en la 62ª Reunión y Exposición Anual de la Sociedad Estadounidense de Hematología, que se celebró virtualmente en diciembre.

2. AMT-061 aumentó con éxito la actividad del factor IX y controló el sangrado para la hemofilia B

AMT-061 de uniQure es una terapia génica de investigación para el tratamiento de la hemofilia B. En la 62.a Reunión y Exposición Anual de la Sociedad Estadounidense de Hematología, la compañía presentó hallazgos que muestran que la terapia aumentó con éxito la actividad del factor IX (FIX) y controló el sangrado en pacientes con hemofilia.

AMT-061 usa un vector viral AAV5 para entregar una versión del gen FIX con alta actividad FIX. La hemofilia B es causada por la proteína de coagulación FIX faltante o defectuosa, y la administración permite que los pacientes con hemofilia B produzcan FIX funcional.

El estudio involucró a 54 hombres con una edad promedio de 41.5 años. A cada uno se le administró una dosis única del tratamiento con AMT-061 mediante infusión intravenosa. La terapia fue bien tolerada; sin embargo, 37 participantes informaron eventos adversos leves, incluido un aumento de las enzimas hepáticas, dolores de cabeza y síntomas similares a los de la gripe.

Sin embargo, vieron una disminución en las hemorragias. 39 pacientes no vieron hemorragias durante el ensayo.

3. Una sola dosis de terapia génica BAY 2599023 promovió de manera segura la producción sostenida de factor VIII (FVIII)

BAY 2599023, formalmente llamado DTX201, es una terapia génica experimental para la hemofilia A desarrollada por Bayer con Ultragenyx Pharmaceuticals. En su ensayo clínico, dos de los seis participantes todavía muestran actividad de FVIII un año después de su dosis única.

BAY 2599023 usa una versión modificada del virus adenoasociado (AAVhu37) para entregar una copia más corta pero funcional del FVIII al paciente. Las personas con hemofilia A no pueden producir o tienen cantidades limitadas de FVIII. A dos pacientes se les administró la dosis más baja de BAY 2599023 y fue bien tolerada. Las pruebas encontraron que efectivamente aumentaba los niveles de FVIII y prevenía la aparición de hemorragias.

Dos pacientes recibieron una dosis baja-media de la terapia y vieron aumentos en los niveles de FVIII. También pudieron detener los tratamientos profilácticos, aunque uno de los dos hombres tuvo una ligera elevación de las enzimas hepáticas.

Los dos participantes finales recibieron una dosis media alta de BAY 2599023. Ambos hombres tenían elevaciones leves a moderadas de las enzimas hepáticas. Un hombre tuvo una hemorragia traumática durante el juicio que se resolvió sin una infusión de factores de coagulación.

4. La terapia génica de BioMarin previene las hemorragias después de cuatro años

Valoctocogene roxaparvovec de BioMarin Pharmaceuticals es una terapia génica en investigación que previene eficazmente los episodios hemorrágicos después de cuatro años. Esta terapia génica, denominada formalmente BMN 270, utiliza una versión modificada del virus adenoasociado para entregar una copia funcional del gen FVIII. Los resultados muestran que todos los participantes del estudio pueden permanecer sin tratamientos de profilaxis para el factor VIII y su ABR sigue siendo bajo.

¿Cómo describiría el estado actual de los estudios de terapia génica? Para mantenerse actualizado sobre la terapia génica para la hemofilia, suscríbete a noticias y actualizaciones de expertos de la comunidad investigadora.