¿Cuál es el objetivo de la terapia génica para los pacientes con hemofilia?

¿Cuál es el objetivo de la terapia génica para los pacientes con hemofilia?

La terapia génica es muy prometedor para las personas con una amplia variedad de afecciones, incluidos tipos de cáncer, SIDA, diabetes, enfermedades cardíacas y hemofilia. Este enfoque innovador de tratamiento altera los genes dentro de las células del cuerpo para detener la enfermedad. La terapia genética intenta reemplazar o reparar genes mutados y hacer que las células enfermas sean más evidentes para el sistema inmunológico. La hemofilia A y B se heredan como parte de un patrón recesivo ligado al cromosoma X. La genética de la hemofilia involucra genes que se encuentran en el cromosoma X, y solo se necesita un gen defectuoso para provocar este trastorno hemorrágico. Las terapias celulares y genéticas aún están en estudio, pero los resultados son prometedores. Los ensayos clínicos han tenido éxito y la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado un tipo de terapia celular. En nuestras "Consideraciones clave: avances en la terapia génica para la hemofilia", dirigido por Glenn F. Pierce, analizamos una descripción general de la enfermedad, el estado actual de la terapia génica y más.

¿Qué es la terapia genética para la hemofilia?

Los hemofílicos tienen un gen defectuoso y ese gen les hace carecer de las proteínas necesarias para que la sangre se coagule. La proteína que falta es lo que define el tipo de hemofilia. Aquellos con hemofilia A carecen de factor VIII y aquellos con hemofilia B, factor IX.

Durante décadas, el tratamiento de estas dos formas de hemofilia implicó tomar una copia funcional de la proteína necesaria, factor VIII o factor IV, e infundirla al paciente. Esta terapia de reemplazo es la base del tratamiento de la hemofilia, pero requiere un tratamiento a largo plazo. La terapia de reemplazo de genes no solo proporciona la proteína faltante para coagular la sangre. En cambio, el objetivo es reemplazar el gen defectuoso. Es un objetivo ambicioso, pero corregiría el problema desde sus cimientos. Al corregir el defecto genético asociado con la hemofilia, el tratamiento permite que el cuerpo produzca su proteína, por lo que no hay necesidad de tratamientos adicionales.

Cómo funciona la terapia genética para la hemofilia

Terapia genética para la hemofilia normalmente utiliza un virus modificado, por lo que no causa enfermedad. El virus modificado también actúa como vector para introducir una copia del gen necesaria para el factor de coagulación. Los virus funcionan bien como vectores porque pueden ingresar a las células y entregar material genético. La modificación del virus significa que solo proporciona material genético terapéutico. Los vectores entran en las células del hígado del paciente y el hígado crea los diferentes elementos que necesita la sangre, incluidos los factores de coagulación VIII y IX. Una vez que el virus deposita el gen funcional en las células del hígado, la terapia génica le indica a los genes que produzcan los factores de coagulación activos de la sangre.

¿Cuál es el objetivo de la terapia genética para los hemofílicos?

La terapia génica puede producir una solución a largo plazo para quienes corren el riesgo de sufrir episodios hemorrágicos graves y reemplazar el gen defectuoso por uno que funcione.

El enfoque de tratamiento único y hecho puede significar que los pacientes con hemofilia que ahora deben soportar infusiones intravenosas frecuentes para obtener los factores de coagulación necesarios podrían recibir un tratamiento de dosis única. Eso hace que la terapia génica para hemofílicos sea una opción revolucionaria y que cambia la vida. Puede darles a las personas con la enfermedad una nueva libertad y la oportunidad de aumentar su actividad.

La pregunta que queda sobre este enfoque de tratamiento es la durabilidad. Ambas cosas estudios clínicos en animales y humanos han demostrado que el tratamiento dura años. Sin embargo, es un concepto nuevo, por lo que llevará tiempo ver si el tratamiento de dosis única dura.

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