Ποιος είναι ο στόχος της γονιδιακής θεραπείας για ασθενείς με αιμορροφιλία;

Ποιος είναι ο στόχος της γονιδιακής θεραπείας για ασθενείς με αιμορροφιλία;

Γονιδιακή θεραπεία έχει πολλές υποσχέσεις για άτομα με μεγάλη ποικιλία καταστάσεων, συμπεριλαμβανομένων τύπων καρκίνου, AIDS, διαβήτη, καρδιακών παθήσεων και αιμοφιλίας. Αυτή η καινοτόμος προσέγγιση στη θεραπεία μεταβάλλει τα γονίδια μέσα στα κύτταρα του σώματος για να σταματήσει η ασθένεια. Η γονιδιακή θεραπεία προσπαθεί να αντικαταστήσει ή να διορθώσει μεταλλαγμένα γονίδια και να κάνει τα νοσούντα κύτταρα πιο εμφανή στο ανοσοποιητικό σύστημα. Η αιμορροφιλία Α και Β κληρονομούνται ως μέρος ενός υποχωρητικού σχήματος συνδεδεμένου με Χ. Η γενετική της αιμοφιλίας περιλαμβάνει γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ και χρειάζεται μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο για να οδηγήσει σε αυτήν την αιμορραγική διαταραχή. Οι κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες είναι ακόμη υπό μελέτη, αλλά τα αποτελέσματα είναι πολλά υποσχόμενα. Οι κλινικές δοκιμές έχουν δείξει επιτυχία και η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε έναν τύπο κυτταρικής θεραπείας. Στις «Βασικές εκτιμήσεις μας: Πρόοδοι στη γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία», με επικεφαλής τον Glenn F. Pierce, συζητάμε μια επισκόπηση της νόσου, την τρέχουσα κατάσταση της γονιδιακής θεραπείας και πολλά άλλα.

Τι είναι η γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία;

Οι αιμοφιλικοί έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο και αυτό το γονίδιο τους αναγκάζει να στερούνται τις σωστές πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για το πήγμα του αίματος. Η πρωτεΐνη που λείπει είναι αυτό που καθορίζει τον τύπο της αιμοφιλίας. Εκείνοι με αιμοφιλία Α έλλειψη παράγοντα VIII, και εκείνοι με αιμοφιλία Β, παράγοντας IX.

Για δεκαετίες, η θεραπεία για αυτές τις δύο μορφές αιμορροφιλίας περιελάμβανε τη λήψη ενός λειτουργικού αντιγράφου της απαραίτητης πρωτεΐνης, του παράγοντα VIII ή του παράγοντα IV και την έγχυση του ασθενούς με αυτό. Αυτή η θεραπεία αντικατάστασης είναι το θεμέλιο για τη θεραπεία της αιμοφιλίας, αλλά απαιτεί μακροχρόνια θεραπεία. Η θεραπεία αντικατάστασης γονιδίων δεν παρέχει μόνο την πρωτεΐνη που λείπει για να πήξει το αίμα. Ο στόχος είναι να αντικατασταθεί το ελαττωματικό γονίδιο. Είναι ένας φιλόδοξος στόχος, αλλά θα διορθώνει το πρόβλημα από την αρχή του. Διορθώνοντας το γενετικό ελάττωμα που σχετίζεται με την αιμορροφιλία, η θεραπεία επιτρέπει στον οργανισμό να παράγει πρωτεΐνη, οπότε δεν χρειάζεται περαιτέρω θεραπεία.

Πώς λειτουργεί η γονιδιακή θεραπεία για αιμορροφιλία

Γονιδιακή θεραπεία για αιμοφιλία συνήθως χρησιμοποιεί έναν τροποποιημένο ιό, οπότε δεν προκαλεί ασθένεια. Ο τροποποιημένος ιός ενεργεί επίσης ως φορέας για να εισαγάγει ένα αντίγραφο του γονιδίου που είναι απαραίτητο για τον παράγοντα πήξης. Οι ιοί λειτουργούν καλά ως φορείς επειδή μπορούν να εισέλθουν στα κύτταρα και να παραδώσουν γενετικό υλικό. Η τροποποίηση του ιού σημαίνει ότι παρέχει μόνο θεραπευτικό γενετικό υλικό. Οι φορείς εισέρχονται στα ηπατικά κύτταρα του ασθενούς και το ήπαρ δημιουργεί τα διαφορετικά στοιχεία που απαιτούνται από το αίμα, συμπεριλαμβανομένων των παραγόντων πήξης VIII και IX. Μόλις ο ιός καταθέσει το λειτουργικό γονίδιο στα ηπατικά κύτταρα, η γονιδιακή θεραπεία λέει στα γονίδια να παράγουν τους ενεργούς παράγοντες πήξης του αίματος.

Ποιος είναι ο στόχος της γονιδιακής θεραπείας για τους αιμοφιλικούς;

Γονιδιακή θεραπεία μπορεί να παράγει μια μακροπρόθεσμη λύση για εκείνους που κινδυνεύουν από σοβαρά επεισόδια αιμορραγίας και να αντικαταστήσει το ελαττωματικό γονίδιο με αυτό που λειτουργεί.

Η προσέγγιση μιας και ολοκληρωμένης θεραπείας μπορεί να σημαίνει ότι οι ασθενείς με αιμορροφιλία που τώρα πρέπει να υποστούν συχνές ενδοφλέβιες εγχύσεις για να λάβουν τους απαραίτητους παράγοντες πήξης μπορεί να είναι σε θέση να κάνουν μία θεραπεία μίας δόσης. Αυτό καθιστά τη γονιδιακή θεραπεία για τους αιμοφιλικούς μια επαναστατική και αλλάζοντας τη ζωή επιλογή. Μπορεί να δώσει σε άτομα με την ασθένεια νέα ελευθερία και ευκαιρία να αυξήσουν τη δραστηριότητά τους.

Το ερώτημα που μένει σχετικά με αυτήν την προσέγγιση θεραπείας είναι ένα θέμα ανθεκτικότητας. Και τα δυο κλινικές μελέτες σε ζώα και ανθρώπους έχουν δείξει ότι η θεραπεία διαρκεί χρόνια. Ωστόσο, είναι μια νέα ιδέα, οπότε θα χρειαστεί χρόνος για να δούμε αν διαρκεί η θεραπεία μίας δόσης.

Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία και να λάβετε τα τελευταία νέα από εγγραφείτε για ενημερώσεις σήμερα.