Steven W. Pipe, MD
Στιγμιότυπα από το Συνέδριο του ISTH 2021

Αναφορά περίπτωσης ασφάλειας του ήπατος από τη Φάση 3 Δοκιμή γονιδιακής θεραπείας HOPE-B σε ενήλικες με αιμορροφιλία Β

M. Schmidt1, GR Foster2, Μ. Coppens3, Η. Τόμσεν1, D. Cooper4, R. Dolmetsch4, EK Sawyer4, L. Heijink5, ΝΔ σωλήνας6

1GeneWerk GmbH, Χαϊδελβέργη, Γερμανία

2Barts Liver Center, Queen Mary University του Λονδίνου, Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο

3Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Άμστερνταμ, Άμστερνταμ, Ολλανδία

4uniQure Inc, Lexington, Ηνωμένες Πολιτείες

5uniQure BV, Άμστερνταμ, Ολλανδία

6Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν, Ann Arbor, Ηνωμένες Πολιτείες

Βασικά σημεία δεδομένων

  • 69 ετών, λευκό μη Ισπανό αρσενικό με μέτρια σοβαρή Αιμορροφιλία Β
  • 1980-Διαγνώστηκε με HBV (+ve για αντι-HBs, και αντι-HBc και anti-HBe αντισώματα)
  • 1983-Διαγνώστηκε με ηπατίτιδα μη-Α/μη-Ν
  • 2003-Επιβεβαιώθηκε θετικό για HCV όταν διατίθεται δοκιμή
  • 2015-Αξιολογήθηκε για θεραπεία εκρίζωσης HCV, γονότυπος 1α, καμία σημαντική ίνωση (Fibroscan 5.7 kPa)
  • 2015-Αντιμετωπίστηκε με paritaprevir/ombitasvir/ritonavir, dasabuvir και ribavirin. επιτυγχάνοντας μια συνεχή ιολογική ανταπόκριση
  • Κοινωνικό ιστορικό αξιοσημείωτο για προηγούμενο κάπνισμα, κατανάλωση αλκοόλ 0-2 μονάδων/εβδομάδα
  • Οικογενειακό ιστορικό αξιοσημείωτο για τον καρκίνο

Ιατρικό ιστορικό σχετιζόμενο με το ήπαρ ασθενούς με αιμορροφιλία Β στη δοκιμή ΕΛΠΙΔΑ-Β ο οποίος παρουσίασε ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα ενώ συμμετείχε στη μελέτη. Το ιατρικό του ιστορικό περιέχει αρκετούς παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη HCC, συμπεριλαμβανομένης της ηπατίτιδας Β και C, της προχωρημένης ηλικίας και της κατανάλωσης αλκοόλ.

Περίληψη των μοριακών αναλύσεων HCC
Σε 1 χρόνο μετά την έγχυση, υπερηχογράφημα ανά πρωτόκολλο αποκάλυψε μια υποκάψουλα ηπατική βλάβη. Αυτός ο πίνακας συνοψίζει την επακόλουθη ανάλυση της θέσης μοριακής ολοκλήρωσης και τον προσδιορισμό της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος που έγινε σε εκτομημένο ιστό όγκου, συμπεριλαμβανομένων των αναμενόμενων ευρημάτων εάν το HCC εξαρτιόταν από (στήλη 1) ή ήταν ανεξάρτητο από (στήλη 2) ενσωμάτωση AAV. Τα πραγματικά ευρήματα των αναλύσεων παρουσιάζονται στη στήλη 3.

ΣΧΕΤΙΚΟ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΟ

Διαδραστικά Webinars