Gentherapie entwickelt sich schnell zu einer der vielversprechendsten Behandlungsmethoden für Hämophilie, da die derzeitige Behandlung lebenslange Injektionen oder Infusionen erfordert, die in der frühen Kindheit beginnen. Daher ist die Ausbildung zur Gentherapie, die in der Internationale Gesellschaft für Thrombose und Hämostase (ISTH) ist für Patienten von entscheidender Bedeutung, um den Prozess und die Vorteile dieser Behandlung zu verstehen.

Verstehen der Sicherheit und Wirksamkeit klinischer Studien

Die Gentherapie verwendet ein nicht-pathogenes und replikationsdefizientes Virus, um fehlende Gerinnungsfaktoren bei Patienten mit Hämophilie zu kodieren. Die Gentherapie für Hämophilie verwendet einen AAV-Vektor als Abgabesystem. Vektoren wie dieser haben die natürliche Fähigkeit, in Zellen einzudringen und notwendige Anweisungen an den Zellkern zu liefern, was bei Patienten mit Hämophilie zu einer normalen Gerinnungsfaktorproduktion führt.

Die auf der ISTH 2020 Konferenz vorgestellte B-AMAZE-Studie ist eine von drei, die ein Faktor-IX-Gen verwendet, das modifiziert wurde, um die Effizienz der Transduktion zu erhöhen. Ziel war es, die Sicherheit und Wirksamkeit einer Einzeldosis von FLT180a bei erwachsenen Patienten mit Hämophilie zu bestimmen. Das adaptive Studiendesign ermöglichte es dem klinischen Studienteam, die optimale Dosis des Vektors zu bestimmen. Ein wichtiges Ausschlusskriterium für die Studie war das Vorhandensein neutralisierender Antikörper gegen den Vektor.

Der für die beiden anfänglichen Patienten verwendete Dosisbereich führte zu einer Expression von Faktor IX in Konzentrationen knapp unterhalb des normalen Bereichs. Die Zugabe von prophylaktischen Immunsuppressionsbehandlungen trug dazu bei, die Nebenwirkungen des Vektors zu reduzieren.

Das adaptive Studiendesign ermöglichte es den Forschern, die Dosen für nachfolgende Patienten in der Studie zu kontrollieren. Es gab ihnen auch die Möglichkeit, die Menge des bereitzustellenden Immunsuppressivums abzuschätzen. Als Ergebnis kamen die Forscher zu dem Schluss, dass die Gentherapie-Behandlung mit einer Einzeldosis von FLT180a in der richtigen Dosis zu einer Faktor-IX-Expression innerhalb des normalen Bereichs führen kann.

Die Bedeutung der Hämophilie-Aufklärung

Hämophilie-Erziehung unterrichtet Patienten und ihre Familien über die Vorteile der Gentherapie, insbesondere der viralen Vektor-Gentherapie. Gentherapie-Virusvektoren könnten sich als der Schlüssel zu langanhaltende Behandlung für diesen lebenslangen und potenziell tödlichen Zustand.

Gentherapieforschung aus dem Jahr 2020 zeigt, dass diese Behandlung es Patienten mit Hämophilie ermöglichen kann, die Faktorersatztherapie abzubrechen. Darüber hinaus weist es darauf hin, dass eine Korrektur des Blutungs-Phänotyps möglich ist. Für Menschen mit Hämophilie könnte sich die Gentherapie als lebensverändernde Behandlung erweisen.