Anbefalede ressourcer

En samling af genterapi i videnskabelige artikler fra Hemophilia, udvalgte kliniske forsøg, forskriftsdokumenter og nyttige links

Videnskabelige artikler og forskriftsdokumenter

Hemophilia genterapi anmeldelser

1. Abbasi J. Hemophilia-genterapier viser løfte. JAMA. 2018; 319 (6): 539. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Arruda VR, et al. Roman tilgange til hæmofili terapi: succeser og udfordringer. Blood. 2017; 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. Balkaransingh P, et al. Nye terapier og aktuelle kliniske fremskridt inden for hæmofili A. Ther Adv Hematol.2018, 9: 49-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. Beck DL. Gennembrud i genterapi mod hæmofili. ASH kliniske nyheder. 1. oktober 2018. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. Colella P, et al. Nye problemer i AAV-medieret in vivo genterapi. Mol Ther Meth Clin Dev. 2018; 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. DiMichele DM. Navigering i hastighedsstumper på innovationsvejen inden for hæmofili-terapeutika. HemaSphere. 2018; 2: e144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. Doshi BS, et al. Genterapi mod hæmofili: hvad betyder fremtiden? Ther Adv Hematol. 2018; 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. Dunbar CE, et al. Genterapi kommer i alder. Videnskab. 2018; 359: 4672. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. Evens H, et al. Hemofili-genterapi: Fra trailblazer til gamechanger. Hæmofili. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. George LA. Hemofili-genterapi kommer i alder. Hematologi Am Soc Hematol Educ Program. 2017 587-594. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Mahlangu J, et al. Nye terapier mod hæmofili - kugleperspektiv. Hæmofili. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. Makris M. En guldalder til behandling med hæmofili? Hæmofili. 2018, 24: 175-176. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. Park CY, et al. Genomredigeringsteknologier til genkorrektion af hæmofili. Human Genet. 2016; 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. Perrin GQ, et al. Opdatering om genterapi for hæmofili. Blood. 2019; 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. Pierce GF, et al. En hornhinden af ​​behandlinger, der er undersøgt for hæmofili. Mol Ther. 2017; 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. Pierce GF, et al. Tidligere, nutid og fremtid med hæmofili-genterapi: Fra vektorer og transgener til kendte og ukendte resultater. Hæmofili. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. Pierce GF, et al. Den første WFH-genterapirundebord: Forstå landskabet og udfordringerne ved genterapi for hæmofili rundt om i verden. Hæmofili. 2019; 1-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. Rør SW. Nye behandlingsformer mod hæmofili. Hematologi Am Soc Hematol Educ Program. 2016 (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. Rør SW. Genterapi mod hæmofili. Pediatr blodkræft. 2018; 65: e26865. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. Schutgens R, et al. Genterapi ved hæmofili: Fra hype til håb. HemaSphere. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

Nyttige links

National Hemophilia Foundation
https://www.hemophilia.org/

Verdensforbundet for hæmofili
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

Kliniske fremskridt inden for genterapi for hæmofili
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

Udvalgte kliniske forsøg

Hemophilia A

  • NCT02576795. En fase 1/2, dosis-eskalering, sikkerhed, tolerabilitet og effektivitetsundersøgelse af Valoctocogen Roxaparvovec, en adenovirus-associeret virus-vektormedieret genoverførsel af human faktor VIII hos patienter med alvorlig hæmofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • NCT03520712. En fase 1/2 sikkerheds-, tolerabilitets- og effektivitetsundersøgelse af Valoctocogen Roxaparvovec, en adeno-associeret virusvektor-medieret genoverførsel af human faktor VIII i hæmofili A Patienter med resterende FVIII-niveauer ≤ 1 IU / dL og forudgående eksisterende antistoffer mod AAV5 . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • NCT03392974. Fase 3-undersøgelse til evaluering af effektivitet / sikkerhed af Valoctocogen Roxaparvovec, en AAV-vektormedieret genoverførsel af hFVIII i en dosis på 4E13vg / kg i hæmofili A-patienter med resterende FVIII-niveauer ≤1IU / dL Modtagelse af profylaktiske FVIII-infusioner. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • NCT03370913. En fase 3 åben-mærket, enkeltarmet undersøgelse til evaluering af effektiviteten og sikkerheden ved BMN 270, en adeno-associeret virusvektormedieret genoverførsel af human faktor VIII i hæmofili A patienter med resterende FVIII-niveauer ≤ 1 IU / dL modtagende profylaktisk FVIII-infusioner. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • NCT03432520. En multicenterevaluering af den langsigtede sikkerhed og effektivitet af SPK-8011 [Adeno-associeret virusvektor med B-domæne slettet human faktor VIII gen] hos mænd med hæmofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • NCT03003533. Genoverførsel, doseringsfundende sikkerhed, tolerabilitet og effektivitetsundersøgelse af SPK-8011 [en rekombinant adeno-associeret virusvektor med human faktor VIII-gen] hos individer med hæmofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • NCT03734588. Dosisfundende undersøgelse af SPK-8016 genterapi hos patienter med hæmofili A til understøttelse af evaluering hos personer med FVIII-hæmmere. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • NCT03370172. En global, open-label, multicenter, fase 1/2 undersøgelse af sikkerheden og doseringsoptrapning af BAX 888, en Adeno-associeret virusserotype 8 (AAV8) Vector, der udtrykker B-domæne slettet faktor VIII (BDD-FVIII) i alvorlig hæmofili Et emne administreret en enkelt intravenøs infusion. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • NCT03061201. En fase 1/2, åben etiket, tilpasningsdygtig, doserangerende undersøgelse til vurdering af sikkerheden og tolerabiliteten af ​​SB-525 (rekombinant AAV2 / 6 human faktor 8 genterapi) hos voksne personer med alvorlig hæmofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • NCT03001830. GO-8: Genterapi for hæmofili A ved hjælp af en ny serotype 8 kapsid pseudotype Adeno-associeret viral vektor kodning faktor VIII-V3. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • NCT03217032. Lentiviral FVIII-genterapi til hæmofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • NCT03818763. Fase I-undersøgelse Evaluering af sikkerhed og gennemførlighed af hæmatopoietisk stamcellegenoverføring, der er målrettet mod levering af faktor VIII fra blodplader til patienter med hæmofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

Hæmofili B

  • NCT02484092. Genterapi, åben etiket, dosis-eskaleringsundersøgelse af SPK-9001 [Adeno-associeret virusvektor med human faktor IX-gen] i emner med hæmofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • NCT03307980. FIX lang undersøgelse: En faktor IX (FIX) genoverførsel, multicenterevaluering af den langsigtede sikkerhed og effektivitetsundersøgelse af SPK9001 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • NCT02396342. En fase I / II, åben mærke, ukontrolleret, enkeltdosis, dosisstigende, multicenterforsøg Undersøgelse af en Adeno-associeret viral vektor indeholdende en kodonoptimeret human faktor IX Gen (AAV5-hFIX) administreret til voksne patienter med Alvorlig eller moderat alvorlig hæmofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • NCT03569891. Fase III, åben label, enkeltdosis, multicenter, multinationalt forsøg Undersøgelse af en serotype 5 Adeno-associeret viral vektor indeholdende Padua-varianten af ​​en Codon-optimeret human faktor IX Gen (AAV5-hFIXco-Padua, AMT-061) Indgivet til voksne personer med alvorlig eller moderat svær hæmofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • NCT03489291. Fase IIb, Open-label, enkeltdosis, enkeltarmet, multicenter-forsøg for at bekræfte faktor IX-aktivitetsniveauet i den serotype 5-adeno-associerede virale vektor, der indeholder Padua-varianten af ​​en Codon-optimeret human faktor IX-gen (AAV5 -hFIXco-Padua, AMT-061) Indgivet til voksne personer med alvorlig eller moderat alvorlig hæmofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • NCT01687608. En fase 1/2 åben etiket, enkelt stigende dosisundersøgelse af en selvkomplementerende optimeret adeno-associeret virus-serotype 8-faktor IX-genterapi (AskBio009) hos voksne med hæmofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • NCT03369444. En fase I / II, åben etiket, multicenter, stigende enkeltdosis, sikkerhedsundersøgelse af en ny adeno-associeret viral vektor (FLT180a) hos patienter med hæmofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • NCT03641703. En open-label, multicentre, langvarig opfølgningsundersøgelse for at undersøge sikkerheden og holdbarheden af ​​respons efter dosering af en ny Adeno-associeret viral vektor (FLT180a) hos patienter med hæmofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • NCT02695160. En fase I, åben etiket, stigende dosisundersøgelse for at vurdere sikkerheden og tolerabiliteten af ​​AAV2 / 6-faktor IX-genterapi via zinkfingernuklease (ZFN) Medieret målrettet integration af SB-FIX i voksne individer med alvorlig hæmofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • NCT00979238. En åben eskaleringsdosis-eskaleringsundersøgelse af en selvkomplementær adeno-associeret viralvektor (scAAV 2/8-LP1-hFIXco) til genoverførsel i hæmofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238