Fire lovende fremskridt inden for genterapiforskning

Fire lovende fremskridt inden for genterapiforskning

Genterapi blev introduceret som en teori i 1972, og det første forsøg på at overføre et humant gen fandt sted i 1980'erne. Behandlingen mislykkedes, og siden da har der været eksponentielle forbedringer i hæmofili forskning og uddannelse.

I dag er de aktuelle spørgsmål: "Hvad er målet med genterapi?" og ”Hvad er fremtiden for genterapi forskning for hæmofili? ” Svaret er at erstatte et defekt gen med et fuldt fungerende. I denne artikel vil vi se nærmere på fire lovende fremskridt inden for genterapiforskning for at nå dette mål:

1. Genterapi AMT-060 forhindrer blødning i op til fem år

AMT-060 er unikQures første generations genterapibehandling, og det fortsætter med at reducere blødningsepisoder hos deltagere med hæmofili B. Desuden var otte ud af ni mænd i undersøgelsen i stand til at stoppe deres nuværende profylaktiske behandlinger.

AMT-060 bruger en modificeret version af den adeno-associerede virusvariant 5 til at levere en fungerende kopi af FIX-genet. Levering sker gennem en enkelt injektion i blodbanen. Dataene viser, at denne behandling forhindrer blødning i op til fem år. Disse fund blev tilbudt på det 62. årlige møde og udstilling af American Society of Hematology, der blev afholdt næsten i december.

2. AMT-061 forøgede med succes faktor IX-aktivitet og kontrollerede blødning for hæmofili B

AMT-061 fra uniQure er en undersøgende genterapi til behandling af hæmofili B. På det 62. årsmøde og udstilling af American Society of Hematology præsenterede virksomheden fund, der viser, at terapien med succes øgede faktor IX (FIX) aktivitet og kontrolleret blødning hos hæmofili patienter.

AMT-061 bruger en AAV5-virusvektor til at levere en version af FIX-genet med høj FIX-aktivitet. Hæmofili B er forårsaget af manglende eller defekt FIX-koagulationsprotein, og leveringen giver hæmofili B-patienter mulighed for at producere funktionel FIX.

Undersøgelsen involverede 54 mænd med en medianalder på 41.5. Hver fik en enkelt dosis af AMT-061-behandlingen via intravenøs infusion. Terapien blev veltolereret; 37 deltagere rapporterede imidlertid milde bivirkninger, herunder øgede leverenzymer, hovedpine og influenzalignende symptomer.

De så dog et fald i blødninger. 39 patienter så ingen blødninger under forsøget.

3. En enkelt dosis genterapi BAY 2599023 fremmede sikkert vedvarende produktion af faktor VIII (FVIII)

BAY 2599023, formelt kaldet DTX201, er en eksperimentel genterapi for hæmofili A udviklet af Bayer med Ultragenyx Pharmaceuticals. I det kliniske forsøg viser to ud af de seks deltagere stadig FVIII-aktivitet et år efter deres enkeltdosis.

BAY 2599023 bruger en modificeret version af den adeno-associerede virus (AAVhu37) til at levere en kortere, men funktionel kopi af FVIII til patienten. Personer med hæmofili A kan ikke producere eller have begrænsede mængder FVIII. To patienter fik den laveste dosis af BAY 2599023, og den blev veltolereret. Test viste, at det effektivt øgede niveauer af FVIII og forhindrede blødning.

To patienter fik en lav-middel dosis af behandlingen og så stigninger i FVIII-niveauer. De var også i stand til at stoppe profylaktiske behandlinger, skønt en af ​​de to mænd havde en let forhøjelse af leverenzymer.

De to endelige deltagere modtog en høj-middel dosis af BAY 2599023. Begge mænd havde milde til moderate forhøjelser af leverenzymer. En mand havde en traumatisk blødning under retssagen, der blev løst uden en infusion af koagulationsfaktorer.

4. BioMarins genterapi forhindrer blødning efter fire år

Valoctocogen roxaparvovec fra BioMarin Pharmaceuticals er en undersøgelsesgenerapi, der effektivt forhindrer blødningsepisoder efter fire år. Denne genterapi, formelt kaldet BMN 270, bruger en modificeret version af den adeno-associerede virus til at levere en funktionel kopi af FVIII-genet. Resultaterne viser, at alle undersøgelsesdeltagere kan forblive ude af profylakse behandlinger for faktor VIII, og deres ABR er fortsat lav.

Hvordan vil du beskrive den aktuelle status for genterapistudier? For at holde dig opdateret om genterapi for hæmofili, abonner på nyheder og opdateringer fra eksperter i forskningsmiljøet.