Hvad er målet med genterapi for hæmofili-patienter?

Hvad er målet med genterapi for hæmofili-patienter?

Genterapi har meget løfte for personer med en bred vifte af tilstande, herunder kræftformer, AIDS, diabetes, hjertesygdomme og hæmofili. Denne innovative tilgang til behandling ændrer gener inde i kroppens celler for at stoppe sygdommen. Genterapi forsøger at erstatte eller rette muterede gener og gøre syge celler mere tydelige for immunsystemet. Hæmofili A og B arves som en del af et X-bundet recessivt mønster. Hæmofili-genetik involverer gener, der findes i X-kromosomet, og det tager kun et defekt gen at føre til denne blødningsforstyrrelse. Celle- og genterapier er stadig under undersøgelse, men resultaterne er lovende. Kliniske forsøg har vist succes, og Food and Drug Administration (FDA) har godkendt en type celleterapi. I vores "Nøgleovervejelser: Fremskridt inden for genterapi for hæmofili", ledet af Glenn F. Pierce, diskuterer vi en oversigt over sygdommen, den aktuelle tilstand af genterapi og mere.

Hvad er genterapi for hæmofili?

Hæmofili har et defekt gen, og det genet får dem til at mangle de rigtige proteiner, der er nødvendige for, at blod størkner. Det manglende protein er det, der definerer typen af ​​hæmofili. Dem med hæmofili A mangler faktor VIII, og dem med hæmofili B, faktor IX.

I årtier involverede behandling af disse to former for hæmofili at tage en arbejdskopi af det nødvendige protein, faktor VIII eller faktor IV og infusionere patienten med det. Denne erstatningsterapi er grundlaget for behandling med hæmofili, men det kræver langvarig behandling. Genudskiftningsterapi giver ikke kun det manglende protein til blodpropper. Målet er at erstatte det defekte gen i stedet. Det er et ambitiøst mål, men det vil rette op på problemet helt ved dets fundament. Ved at rette den genetiske fejl, der er forbundet med hæmofili, gør behandlingen det muligt for kroppen at fremstille sit protein, så der er ikke behov for yderligere behandlinger.

Hvordan genterapi for hæmofili fungerer

Genterapi for hæmofili bruger typisk en modificeret virus, så den ikke forårsager sygdom. Den modificerede virus fungerer også som en vektor til introduktion af en kopi af genet, der er nødvendigt for koagulationsfaktoren. Virus fungerer godt som vektorer, fordi de kan komme ind i celler og levere genetisk materiale. Modifikationen af ​​virussen betyder, at den kun tilvejebringer terapeutisk genetisk materiale. Vektorerne går ind i patientens leverceller, og leveren skaber de forskellige elementer, der kræves af blod, herunder koagulationsfaktorer VIII og IX. Når virussen først har deponeret det fungerende gen i levercellerne, fortæller genterapien generne at producere blodets aktive koagulationsfaktorer.

Hvad er målet med genterapi for blødere?

Genterapi kan producere en langsigtet løsning til dem, der er i fare for alvorlige blødningsepisoder og erstatte det defekte gen med et, der fungerer.

Den ene og færdige behandlingsmetode kan betyde, at hæmofili-patienter, som nu skal udholde hyppige intravenøse infusioner for at opnå de nødvendige koagulationsfaktorer, muligvis kan have en enkeltdosisbehandling. Det gør genterapi for hæmofili en revolutionerende og livsændrende mulighed. Det kan give dem med sygdommen ny frihed og en chance for at øge deres aktivitet.

Spørgsmålet, der er tilbage om denne behandlingsmetode, er holdbarhed. Begge dyre- og menneskelige kliniske studier har vist, at behandlingen varer i årevis. Det er dog et nyt koncept, så det tager tid at se, om enkeltdosisbehandlingen varer.

For at finde ud af mere om genterapi for hæmofili og modtage de seneste nyheder fra abonnerer på opdateringer i dag.