Genová terapie se rychle stává jedním z nejslibnějších způsobů léčby hemofilie, protože současná léčba vyžaduje celoživotní injekce nebo infuze začínající v raném dětství. Proto je vzdělávání o genové terapii, které lze nalézt v rámci Mezinárodní společnost pro trombózu a hemostázu (ISTH), je důležité, aby pacienti porozuměli procesu a výhodám této léčby.

Pochopení bezpečnosti a účinnosti klinických studií

Genová terapie využívá nepatogenní a replikačně deficientní virus ke kódování chybějících faktorů srážení u pacientů s hemofilií. Genová terapie pro hemofilii využívá vektor AAV jako dodávací systém. Vektory, jako je tento, mají přirozenou schopnost vstupovat do buněk a doručovat do jádra potřebné instrukce, což u pacientů s hemofilií vede k normální produkci srážecího faktoru.

Studie B-AMAZE představená na konferenci ISTH 2020 je jednou ze tří, která používá gen Faktoru IX, který byl upraven tak, aby zvýšil účinnost transdukce. Cílem bylo určit bezpečnost a účinnost jedné dávky FLT180a u dospělých pacientů s hemofilií. Adaptivní návrh studie umožnil týmu klinického hodnocení určit optimální dávku vektoru. Důležitým vylučujícím kritériem pro studii byla přítomnost neutralizačních protilátek k vektoru.

Rozsah dávek použitý pro dva počáteční pacienty vedl k expresi faktoru IX na úrovních těsně pod normálním rozsahem. Přidání profylaktické imunosupresivní léčby pomohlo snížit nežádoucí reakce na vektor.

Adaptivní design studie umožnil výzkumným pracovníkům kontrolovat dávky pro následné pacienty ve studii. Také jim to dalo šanci změřit množství poskytovaného imunosupresiva. Výsledkem bylo, že respondenti dospěli k závěru, že léčba genovou terapií s použitím jediné dávky FLT180a ve správné dávce může vést k expresi faktoru IX v normálních rozmezích.

Důležitost vzdělávání o hemofilii

Vzdělávání v oblasti hemofilie učí pacienty a jejich rodiny o výhodách genové terapie, zejména genové terapie virových vektorů. Virové vektory genové terapie se mohou ukázat jako klíčové dlouhodobá léčba za tento celoživotní a potenciálně smrtelný stav.

Výzkum genové terapie od roku 2020 ukazuje, že tato léčba může umožnit pacientům s hemofilií přerušit substituční terapii faktorů. Navíc to naznačuje, že je možná korekce fenotypu krvácení. Pro lidi žijící s hemofilií by se genová terapie mohla ukázat jako léčba měnící život.